Enfermedades raras: síndrome de mayer-rokitansky-küster-hauser.

AUTORES

1. María Cristina Villar Yus. Hospital Universitario Miguel Servet.
2. Jana Plou González. Hospital Universitario Miguel Servet.
3. Alba Domínguez Romero. Hospital Universitario Miguel Servet.
4. Eva Ciprés Añaños. CRP Santo Cristo de los Milagros.
5. Lucía Largo Sola. Centro de Salud Actur Oeste.

RESUMEN

La agenesia vaginal o mulleriana es la ausencia de vagina y se conoce con el nombre de “Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser” (MRKH). Las pacientes que padecen esta anomalía carecen de útero y vagina. Sin embargo, tienen ovarios, por lo que presentan caracteres sexuales secundarios. Este síndrome tiene una incidencia de 1 caso por cada 5.000 mujeres y es la causa más frecuente de agenesia vaginal. La etiología de esta anomalía no es clara y su diagnóstico se produce al objetivarse una amenorrea primaria durante la adolescencia. El tratamiento de estas pacientes se basa en la intervención quirúrgica o en el uso de dilatadores.

PALABRAS CLAVE

Mujeres, vagina, anomalías congénitas, enfermedades raras.

INTRODUCCIÓN

La agenesia vaginal o mulleriana es la ausencia de vagina y se conoce con el nombre de “Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser” (MRKH) en honor a los médicos que lo descubrieron. Se trata de un trastorno congénito grave en mujeres, por el cual no se desarrollan los conductos de Muller durante la etapa embrionaria.¹

Las pacientes que padecen esta anomalía tienen cariotipo 46, XX, pero carecen de útero y vagina, por lo que debutan con amenorrea primaria. Sin embargo, tienen ovarios, por lo que presentan caracteres sexuales secundarios, ovulan con normalidad y son fenotípicamente normales.¹ Frecuentemente, estas pacientes presentan problemas para mantener relaciones sexuales, ya que la vagina está acortada o es inexistente.¹

EPIDEMIOLOGÍA

Este síndrome tiene una incidencia de 1 caso por cada 5.000 mujeres. Es la causa más frecuente de agenesia vaginal y la segunda causa más frecuente de amenorrea primaria, por detrás de la disgenesia gonadal.²

ETIOLOGÍA

Se sabe que el síndrome de MRKH es genético, debido al incremento de la incidencia de casos familiares. Sin embargo, la etiología no está clara, pero se asocia a una falta de receptores a las hormonas sexuales en los conductos de Muller, así como un déficit de la enzima galactosa 1 fosfato uridiltransferasa.² Por lo tanto, se produce un defecto en el desarrollo del mesodermo interno durante la embriogénesis, que provoca una alteración en el blastema de los somitas cervicotorácicos y los conductos pronéfricos. De esta manera, las niñas nacen con ausencia de útero y vagina.²

DIAGNÓSTICO

Por lo general, las mujeres que padecen este síndrome lo descubren durante la etapa en la que tendrían que tener su primera menstruación. Al tener una amenorrea primaria, se realiza un examen clínico a la paciente, junto con pruebas de imagen, como la ecografía o la resonancia magnética, que evidenciarán la ausencia de vagina y útero.³ Otra causa que puede desencadenar el diagnóstico de este síndrome es la incapacidad de mantener relaciones sexuales, ya que al no presentar vagina o tenerla muy corta, es imposible la penetración vaginal.³

TIPOS

Existen dos formas clínicas de este síndrome:

• Tipo I o A: esta es la forma más típica y se caracteriza por la agenesia total de vagina, la presencia de remanentes uterinos simétricos y trompas y ovarios normales.¹
• Tipo II o B: en esta manifestación se presentan remanentes uterinos asimétricos o ausentes, existe hipoplasia o aplasia de una o ambas trompas de Falopio y, además, pueden existir anomalías renales o esqueléticas. Por lo tanto, esta es la manifestación más grave.¹

TRATAMIENTO

El tratamiento de estas pacientes depende de un equipo multidisciplinar compuesto por médicos y enfermeras de diversas especialidades (pediatría, ginecología, cirugía general y cirugía plástica y reparadora).³

Estas pacientes no precisan tratamiento hormonal, ya que la función ovárica está intacta. Por lo tanto, el tratamiento es integral y se centra en el apoyo psicológico y la intervención física. Puede necesitar intervención quirúrgica o no.⁴

El método no quirúrgico consiste en la aplicación de dilatadores vaginales durante varios minutos al día, por un período de varios meses. Si este método fracasa, se puede realizar una intervención quirúrgica para crear una neo vagina. Tras la intervención quirúrgica se utilizarán también los dilatadores.⁴

Para las malformaciones asociadas con el síndrome de MRKH tipo B, los cuidados médicos específicos están dirigidos a las anomalías que presenta cada caso.⁴

CONCLUSIONES

El “Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser” es una anomalía congénita, provocada por el no desarrollo de los conductos de Muller durante la etapa embrionaria, que hace que la mujer nace sin vagina, ni útero.¹ Sin embargo, la dotación cromosómica no está alterada y los ovarios están presentes, con su función intacta. Esto hace que, en estas pacientes, los caracteres sexuales secundarios se desarrollen con normalidad y que, incluso, se ovule.¹

El diagnóstico de esta patología es circunstancial, es decir, suele realizarse en la adolescencia, coincidiendo con la etapa en la que es habitual tener la primera menstruación y comenzar las relaciones sexuales.³ Las pacientes que sufren esta anomalía presentan amenorrea primaria e incapacidad para la penetración vaginal, lo cual provoca la necesidad de consultar el problema con un médico y es ese hecho el que deriva en un diagnóstico. El diagnóstico se basa en la anamnesis, la exploración física y las pruebas de imagen.¹

El tratamiento debe ser integral y estar centrado en paliar los efectos psicológicos que esta anomalía puede provocar en la paciente y físicos, con la creación de una neo vagina. Esta puede realizarse de manera quirúrgica o no quirúrgica, por medio del uso de dilatadores, aunque estos últimos son poco efectivos.⁴

Por lo tanto, una paciente que presente este síndrome podrá tener hijos, ya que posee ovocitos fértiles, sin embargo, no podrá gestarlos.¹

BIBLIOGRAFÍA

1. Carmona F. Ausencia de vagina: síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser – Dr. Francisco Carmona. Ginecólogo de Barcelona [Internet]. Dr. Francisco Carmona. Ginecólogo de Barcelona. [cited 2 October 2020]. Available from: https://www.drfcarmona.com/ausencia-de-vagina-sindrome-rokitansky-kuster-hauser/
2. Sánchez Malo M, Arrudi Moreno M, de Arriba Muñoz A. Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: descripción de 2 casos. Medicina Clínica. 2018;151(2):e9-e10.
3. Valappil S, Chetan U, Wood N, Garden A. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: diagnosis and management. The Obstetrician & Gynaecologist. 2012;14(2):93-98.
4. Barbosa G, Varela-Guzmán M. Adolescente con síndrome de Mayer-von Rokitansky-Küster-Hauser: la importancia de un manejo integral multidisciplinario. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología. 2006;57(4):305-311.