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Enfermedad de Wilson.

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2 octubre 2021

AUTORES

  1. Nerea Simón Palacian. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  2. Naiara Gamadiel Peniche. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  3. Marta Martínez Martínez. Técnico Superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  4. Nuria Martín Pérez. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  5. Susana Domínguez Berdejo. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  6. Esmeralda Álvarez Navarro. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

 

RESUMEN

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva (es necesario heredar del padre y de la madre). Es una acumulación tóxica de cobre procedente de la dieta. Normalmente, el cobre se elimina a través de la bilis pero las personas con esta enfermedad liberan el cobre directamente al torrente sanguíneo, donde se acumula más frecuentemente en hígado y cerebro, lo que puede producir enfermedades hepáticas, neurológicas o psiquiátricas.

 

PALABRAS CLAVE

Wilson, cobre.

 

ABSTRACT

Wilson’s disease is an autonomic recessive hereditary disease (it must be inherited from the father and mother). It’s a toxic accumulation of copper from the diet. Normally, copper is removed through bile but people with this disease release copper directly into the bloodstream, where it most often accumulates in the liver and brain, which can lead to liver, neurological or psychiatric diseases.

 

KEY WORDS

Wilson, brass.

 

INTRODUCCIÓN

El cuerpo necesita una pequeña cantidad de cobre para funcionar correctamente (2-5 mg/día) pero acumular demasiado puede ser tóxico. En condiciones normales, la mayor parte del cobre ingerido en la dieta se elimina por la bilis y una pequeña cantidad por la orina.

Los síntomas suelen aparecer entre los 5 y 35 años. Una de las características que más llama la atención es que en el 70-90% de los pacientes puede apreciarse un anillo dorado-verdoso al margen externo de la córnea (anillo de Keyser-Fleischer).

Los síntomas más habituales son hepáticos y neurológicos. Los hepáticos suelen cursar con cirrosis hepática e insuficiencia hepática aguda. Y los síntomas neurológicos con dificultad en el habla, ataxia (falta de coordinación de los movimientos voluntarios), temblor, cambios en la personalidad, convulsiones, etc.

El diagnóstico se establece por la combinación de manifestaciones clínicas, pruebas de laboratorio y estudio genético. Cuando un paciente presenta muchas de las características de la enfermedad, el diagnóstico es fácil, pero en la mayoría de los casos no es así.

Se sospecha de la enfermedad cuando aparecen alteraciones en las pruebas de función hepática asociadas a síntomas neurológicos.

En algunos casos es necesario realizar una biopsia hepática para determinar la cantidad de cobre acumulado en el hígado.

La ecografía hepática es útil para detectar la cirrosis y para una valoración del daño neurológico pueden emplearse Resonancia Magnética o TAC cerebral y SPECT.

El tratamiento de la enfermedad comienza con una dieta baja en cobre, aunque es necesario combinarla con fármacos. Los medicamentos quelantes son la base del tratamiento inicial del paciente sintomático.

Entre los tratamientos más comunes para tratar la enfermedad están la D-penicilamina, Trientina, Tetratiomolibdato de amonio, antioxidantes, trasplante hepático o las sales de zinc.

 

OBJETIVO

El objetivo de este artículo es conocer más acerca de la, poco frecuente, enfermedad de Wilson. Conociendo su clínica podemos detectarla a tiempo y, a través de diversos tratamientos, tener una mayor esperanza de vida.

 

METODOLOGÍA

La revisión bibliográfica está basada en la búsqueda de información en artículos de revistas y páginas de origen sanitario. Se han utilizado también buscadores como Google Académico, MedLinePlus, así como páginas web relacionadas con el tema y de asociaciones y organismos oficiales.

 

RESULTADOS

De los pacientes con la enfermedad de Wilson, más de 10% presenta una ceruloplasmina en suero y una cupruria normales, y más del 50% con enfermedad hepática sin clínica neurológica no presenta anillo de Kayser-Fleischer.

En estos casos, si se mantiene la sospecha de enfermedad, debe procederse a la cuantificación del cobre intrahepático. Unos valores superiores a 250 mg/g de tejido hepático seco son un indicador diagnóstico de la enfermedad de Wilson si se ha excluido una colestasis crónica.

Si no se puede efectuar la medición del cobre intrahepático, el diagnóstico en los casos difíciles exige la prueba genética de una mutación del gen ATP7B, localizado en el cromosoma 13, que codifica una proteína necesaria para eliminar el cobre sobrante desde el interior de la célula hepática a la bilis. Se han descrito más de 300 mutaciones del gen ATP7B implicadas en el desarrollo de la enfermedad.

 

CONCLUSIÓN

Se trata de una enfermedad poco frecuente, con una prevalencia que se sitúa entre 10 y 30 casos por cada millón de habitantes.

En los últimos años se han producido grandes avances en el conocimiento de esta enfermedad, en relación a su genética, patogenia, historia natural, diagnóstico y tratamiento

El pronóstico de la enfermedad depende del momento en que se diagnostica. Cuanto antes se introduzca el tratamiento mejor es la evolución de la enfermedad.

Principalmente, incide en niños, adolescentes y adultos jóvenes, por lo que no suele pensarse en ella en personas mayores. Sin embargo, en publicaciones recientes aparece un aumento del número de pacientes que se diagnostican después de los 40 años ya sea porque no habían presentado síntomas hasta entonces o por no haber sido diagnosticados adecuadamente.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Clínica Universidad de Navarra [Internet] Navarra. [citado el 31 de agosto de 2021]. Disponible en:https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/enfermedad-wilson
  2. Medline Plus. [internet]. Enfermedad de Wilson [citado el 31 de agosto de 2021]. Disponible en:https://medlineplus.gov/spanish/wilsondisease.html
  3. Asociación Española de Pediatría. [Internet]. Enfermedad de Wilson. [Citado el 31 de agosto de 2021]. Disponible en: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/wilson.pdf
  4. Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson. [Internet]. 2019. [citado el 31 de agosto de 2021]. Disponible en: http://enfermedaddewilson.org/conociendo-la-enfermedad-de-wilson/