Tratamiento fisioterápico de la agenesia del cuerpo calloso.

AUTORES

1. María José Betés Arregui. Diplomada en fisioterapia por la Universidad de Valladolid.
2. Nuria Tabuenca Prat. Facultad de Ciencias de la Salud Universidad San Jorge. Máster Oficial en Investigación en Ciencias de la Salud. Graduada en Enfermería.
3. Laura Viscasillas Salas. Diplomada en Fisioterapia por la Universidad de Valladolid.
4. Rebeca Arregui Combalia. Diplomada en fisioterapia por la universidad de Zaragoza.

RESUMEN

La agenesia del cuerpo calloso es un defecto congénito caracterizado por la ausencia parcial o total del cuerpo calloso, que es la principal comisura interhemisférica. Hay varios tipos: total, parcial e hipoplasia. Los síntomas son variados, dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados, y van desde leves a graves. Las causas que provocan la agenesia del cuerpo calloso siguen siendo desconocidas, aunque ya se sabe que, en el desarrollo del cuerpo calloso están implicados varios cromosomas. También hay factores que pueden afectar al desarrollo del cuerpo calloso como son algunas infecciones o condiciones metabólicas tóxicas. Es una patología muy poco frecuente. El diagnóstico se basa en la neuroimagen. No existe un tratamiento estándar para la agenesia del cuerpo calloso y principalmente este se basa en los síntomas de cada caso particular y debe de ser interdisciplinar. El pronóstico es muy diferente de unos casos a otros; y en muchas veces no se puede predecir.

PALABRAS CLAVE

Agenesia del cuerpo calloso, malformaciones del sistema nervioso, tratamiento de fisioterapia, intervención psicomotriz, neuroimagen, interdisciplinar.

INTRODUCCIÓN

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es un defecto presente al nacimiento (congénito) caracterizado por ausencia total o parcial del cuerpo calloso¹, que es la principal comisura interhemisferica². Es muy poco frecuente y ocurre durante la embriogénesis. La ACC puede ocurrir como un defecto aislado o en combinación con otras anomalías del cerebro, como la malformación de Arnold-Chiari el síndrome de Dandy-Walker, la esquizencefalia o la holoprosencefalia¹. El cuerpo calloso puede almacenar entre 50 y 800 millones de fibras. Cada niño diagnosticado con ACC es, pues, un caso distinto ya que varía en cada niño la discontinuidad producida en el Cuerpo Calloso. Existen otras conexiones interhemisféricas, llamadas «comisuras», incluyendo la anterior, posterior y comisura del hipocampo. Algunos niños diagnosticados con ACC tienen una o todas estas comisuras, por lo que pueden transferir información entre los hemisferios.³

Por ello, los síntomas son variados, y van desde leves a graves, dependiendo de las anomalías asociadas. La inteligencia puede ser normal, o, en el caso de los niños con malformaciones cerebrales más graves, puede haber incapacidad intelectual, convulsiones, hidrocefalia, y aumento del tono muscular.

Se encuentran como sinónimos: síndrome de Proud, síndrome de Proud – Levnie – Carpenter y síndrome de microcefalia – agenesia del cuerpo calloso⁴.

TIPOS³

Dentro de la agenesia del cuerpo calloso podemos encontrar diversos tipos:

• ACC Total: se produce cuando hay ausencia total de esta estructura.
• ACC Parcial: Se da cuando parte del cuerpo calloso existe. Este comenzó a desarrollarse pero en un momento de la gestación dejó de crecer. Debido a que el crecimiento del cuerpo calloso comienza desde la parte frontal a la parte trasera del cerebro, es frecuente que algún tipo de cuerpo como «quistes» podría haber bloqueado dicho crecimiento.
• Hipoplasia: La dirección de crecimiento del CC está presente, pero los nervios no se desarrollan como para formar una estructura. En las imágenes de resonancia magnética esto se ve como un cuerpo calloso muy delgado.

SÍNTOMAS

Por lo general, la ACC se detecta cuando el niño empieza el colegio².

Cada persona diagnosticada con la ACC es un caso único ya que las señales y síntomas son muy variados dependiendo del tipo de defecto y problemas asociados¹. Algunas personas con ACC aislada no tienen problemas aparentes. Sin embargo, los investigadores han observado que hay algunas similitudes de comportamiento entre las personas con este defecto que se notan más con la edad, especialmente a partir de la adolescencia, como los siguientes:³

• Retraso general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
• Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.
• Dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
• Alta sensibilidad a estímulos táctiles, como la textura de la comida.
• Alta tolerancia al dolor. Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
• Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
• Dificultad del razonamiento complejo, poca creatividad, y pobre resolución de problemas Dificultades en el aprendizaje: Se hacen más evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
• Relacionamientos complicados porque muchas veces no se tiene sensibilidad suficiente para percibir los pensamientos y sentimientos de las demás personas, o hay incomprensión de estímulos sociales como las expresiones faciales y los tonos de voz, pobreza en la expresión de los estados de ánimo y dificultades para imaginar las consecuencias potenciales del comportamiento.
• Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales.
• Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.

ETIOLOGÍA

Aunque los mecanismos que provocan la agenesia del cuerpo calloso siguen siendo desconocidos, parece que en el desarrollo y el mantenimiento del cuerpo calloso están implicados varios cromosomas (1, 8, 13, 15, 18, 21 y X), pero todavía no se ha identificado ningún gen para la ACC³.

Es de carácter recesivo ligada al cromosoma X⁴.

Las alteraciones en el desarrollo del cuerpo calloso ocurren entre la 5 y 16 semana de gestación. Factores que pueden afectar el desarrollo del cuerpo calloso incluyen los siguientes:

• Infecciones prenatales con algunos virus o bacterias  (por ejemplo: la rubéola).
• Anormalidades cromosómicas o genéticas (por ejemplo: trisomía del cromosoma 18, la trisomía del cromosoma 8, síndromes de Andermann y de Aicardi, la malformación de Arnold-Chiari, el síndrome de Dandy-Walker, la esquizencefalia, y la holoprosencefalia).
• Condiciones metabólicas tóxicas (por ejemplo: síndrome de alcoholismo fetal).
• Bloqueo del crecimiento del cuerpo calloso o consecuencia de un efecto secundario a otro evento neurológico (por ejemplo: quistes)¹.

EPIDEMIOLOGÍA

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es una patología muy poco frecuente 3-7/10.000 en la población general⁵.

Se produce como una malformación aislada en el 49% de los casos².

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS^2,3,5

El diagnóstico se basa en la neuroimagen con:

• ecografía transfontanelar.
• imágenes por resonancia magnética.
• tomografía axial computarizada (scanner o tac).
• sonograma pre/postnatal.

El signo más frecuentemente presente es la dilatación ventricular, que puede ser aislada (15%); es decir un signo de falsa sospecha, o ser el signo que incite en la búsqueda y posterior hallazgo de una ACC.

El diagnóstico temprano de ACC y malformaciones posiblemente asociadas es crucial en la evaluación prenatal, siendo la ultrasonografía la técnica de elección para el examen del SNC fetal.

Entre Las enfermedades que hay que excluir incluyen la ACC asociada con: anomalías cromosómicas, enfermedad metabólica, embriopatía viral, intoxicación o medicación cualquier malformación cerebral o un síndrome malformativo específico.

TRATAMIENTO

No existe cura o un tratamiento estándar para la agenesia del cuerpo calloso, ya que se trata de un defecto presente al nacimiento. El tratamiento se hace para manejar los síntomas que la persona tenga como las convulsiones, si se presentan o los problemas de desarrollo o de comportamiento¹.

El tratamiento es sintomático y consiste en fisioterapia, logoterapia, terapia ocupacional, fármacos antiepilépticos y psicoterapia. La ACC aislada parece estar relacionada con un pronóstico más favorable que la ACC asociada, ya que cuenta con hasta un 80% de casos con un pronóstico bueno. No obstante, debe informarse a los padres de que pueden presentar dificultades de aprendizaje².

Dentro del tratamiento fisioterápico, encontramos diferentes formas de trabajar:

• Las técnicas de cinesiterapia se usan para adquirir los niveles de evolución motriz normales.
• Estimulaciones táctiles, visuales, vestibulares, así como reacciones posturales de enderezamiento y del equilibrio³.
• Hidroterapia.
• Psicomotricidad.
• Votja. es una terapia específica basada en la reptación y locomoción refleja. provoca reacciones posturales a través de determinados estímulos.
• Bobath: es un enfoque de resolución de problemas que se basa en el control y manejo del tono postural a través de posturas de inhibición refleja y patrones de facilitación
• Otras técnicas específicas de fisioterapia como Rood, Decalato, Brunstrom…

El tratamiento debe ser interdisciplinar y con una buena colaboración entre todos los profesionales que participen; siempre implicando de forma activa a la familia, mostrándoles la forma correcta de realizar los ejercicios y recomendaciones. Ellos son el eslabón más importante para estos pacientes.

PRONÓSTICO

No se dispone de marcadores radiológicos y genéticos que permitan predecir si la enfermedad será sintomática o asintomática, lo que dificulta el asesoramiento genético cuando la enfermedad se diagnostica de forma prenatal².

El pronóstico depende del grado y gravedad de las malformaciones asociadas. En muchas personas hay incapacidad intelectual leve que no empeora. Otras personas tienen inteligencia normal, sin problemas aparentes.

Cuando la ACC es aislada y detectada durante el prenatal, el pronóstico es excelente y aproximadamente 80% de las personas tienen vidas normales. Sin embargo, algunos problemas neurológicos y de comportamiento pueden ser muy leves y no notarse, o pueden aparecer más tardíamente. Por lo general, las convulsiones, cuando presentes, son de fácil control con las medicinas adecuadas. Debido a que el cuerpo calloso parece ser importante para el aprendizaje motor fino (para realizar tareas más delicadas) y para la coordinación usando las dos manos al mismo tiempo (bimanual), es necesario que se esté atento a la posibilidad de que aparezcan dificultades en el aprendizaje o problemas de comportamiento, y se recomienda una evaluación detallada y terapia precoz.

En los casos con malformaciones cerebrales asociadas o en los que la agenesia del cuerpo calloso hace parte de una enfermedad el pronóstico depende de las malformaciones o de la enfermedad específica¹.

BIBLIOGRAFÍA

1. National Organization For Rares Disorders West (Actualizado el 23 de Junio de 2017, acceso 28 de Julio de 2020). Disponible en: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/11869/agenesia-del-cuerpo-calloso#:~:text=La%20agenesia%20del%20cuerpo%20calloso,los%20dos%20hemisferios%20del%20cerebro
2. Federación Española de Enfermedades Raras. (Actualizado en Julio de 2020, acceso 29 de Julio de 2020). Disponible en: https://www.enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=15
3. Zaldíbar B, Ruis B, Basterrechea J, Bermejo de Torres MC. Agenesia del Cuerpo Calloso: Rehabilitación psicomotriz. 1999;33:26-42.
4. Orphanet. Enfermedades raras y medicamentos huérfanos. Agenesia del cuerpo calloso (actualizado marzo de 2007, acceso 19 de Julio 2020). Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php?lng=ES