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Trastornos de la sangre: talasemias.

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2 octubre 2021

AUTORES

  1. Nerea Simón Palacian. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  2. Naiara Gamadiel Peniche. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  3. Marta Martínez Martínez. Técnico Superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  4. Nuria Martín Pérez. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  5. Susana Domínguez Berdejo. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  6. Esmeralda Álvarez Navarro. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

 

RESUMEN

La talasemia es un trastorno sanguíneo hereditario en el cual el cuerpo no produce una cantidad adecuada o de forma normal la hemoglobina, que es la proteína que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes cantidades de glóbulos rojos, lo que conlleva a que se presente anemia.

 

PALABRAS CLAVE

Sangre, trastorno, anemia.

 

ABSTRACT

Hemoglobin is an inherited blood disorder in which the body does not make an adequate or normal amount of hemoglobin, which is the protein that carries oxygen. This disorder causes the destruction of large amounts of red blood cells, leading to anemia.

 

KEY WORDS

Blood, disorder, anemia.

 

INTRODUCCIÓN

La hemoglobina es una proteína de los glóbulos rojos rica en hierro.

Los niveles de hemoglobina se miden mediante una muestra de sangre y usualmente se expresa en gramos por decilitro (g/dl) de sangre.

Cuando no se tienen suficientes glóbulos rojos o los que hay no trabajan adecuadamente, no llega el suficiente oxígeno al cuerpo, esta situación se denomina anemia.

Las personas con talasemia podrían tener anemia leve o grave. La anemia grave puede dañar los órganos y causar la muerte.

Existen 2 tipos principales de talasemia:

  • La talasemia alfa, ocurre cuando un gen o genes relacionados con la proteína alfa de la hemoglobina faltan o han mutado.
  • La talasemia beta, ocurre cuando defectos genéticos similares afectan a la producción de la proteína beta.

Hay muchas formas de talasemia, las dos más importantes son:

  • Talasemia mayor, para padecer este tipo de talasemia es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres.
  • Talasemia menor, se presenta si se recibe un gen defectuoso de uno solo de sus padres. Las personas con esta forma son portadoras de la enfermedad y por tanto no presentan síntomas.

Los factores de riesgo de la talasemia abarcan:

  • Etnicidad afroamericana, asiática, china o mediterránea.
  • Antecedentes familiares.

Los síntomas pueden incluir:

  • Deformidades óseas en la cara.
  • Fatiga.
  • Insuficiencia del crecimiento.
  • Dificultad respiratoria.
  • Piel amarilla (ictericia).

Pruebas y exámenes:

  • Examen físico para buscar un bazo inflamado.
  • Análisis de sangre elemental incluyendo la Hb, sideremia y frotis de sangre periférica, así como ya determinación de Hb A2 y Hb F. Los glóbulos rojos aparecerán pequeños y con una morfología anormal.
  • Electroforesis hemoglobínica: se utiliza una corriente eléctrica para separar los diferentes tipos de hemoglobina y se detecta, por lo tanto, la hemoglobina anormal.
  • Pruebas genéticas para detectar talasemias antes del nacimiento.

Dependiendo de la gravedad de la talasemia se tratará de una forma u otra.

Es frecuente un suplemento de vitamina B (ácido fólico) para ayudar a tratar la anemia, ya que ayuda a la producción de glóbulos rojos.

El tratamiento para las talasemias más graves suele ser transfusiones de sangre, extirpación del bazo, suplementos de folato o terapia de quelación del hierro. En esta última se elimina el exceso de hierro de la sangre. Se pueden administrar quelantes de hierro por vía oral, utilizando deferasirox o deferiprona.

A las personas afectadas por talasemia beta se les puede administrar el fármaco luspatercept para reducir la necesidad de transfusiones de sangre.

También, las personas afectadas por talasemias graves pueden necesitar un trasplante de células madre.

La talasemia menor no precisa tratamiento.

 

OBJETIVO

El objetivo de este artículo es, mediante informes, estudios y demás artículos, conocer los trastornos de la sangre, en concreto la talasemia, sus síntomas, su diagnóstico y su tratamiento.

 

METODOLOGÍA

La revisión bibliográfica está basada en la búsqueda de información en artículos de revistas y páginas de origen sanitario. Se han utilizado también buscadores como Google Académico, MedLinePlus, así como páginas web relacionadas con el tema y de asociaciones y organismos oficiales.

 

RESULTADOS

La talasemia grave sin tratamiento da lugar a una insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos, lo que pronostica una muerte prematura en jóvenes de 20 a 30 años.

Las transfusiones de sangre ayudan a controlar los síntomas, pero a su vez también conlleva otros riesgos, como el exceso de hierro.

Las formas menos graves de talasemia no precisan de tratamiento.

 

CONCLUSIÓN

La talasemia es la enfermedad genética más frecuente en el mundo. Afecta a unos 4,4 por cada 10.000 nacimientos en el mundo, tanto a hombre como mujeres.

Aproximadamente el 5% de la población mundial tiene una variación de la molécula de la hemoglobina aunque muchos de ellos son asintomáticos. De hecho, solo en 1,7% de la población tiene signos de la enfermedad.

La alfa-talasemia es más frecuente en zonas del Pacífico occidental, África subsahariana y Asia sudoriental

La beta-talasemia es la forma más común de la talasemia en poblaciones del este mediterráneo, Europa, Pacífico occidental y África subsahariana.

Las regiones tropicales y subtropicales del mundo son poblaciones de riesgo, donde ha sido endémica la malaria. Esta asociación es debida, probablemente, a las ondas portadoras de la mutación genética que tiene un grado más alto de protección contra la malaria.

En Europa, las regiones del sur de Italia y Grecia son las áreas que con mayor probabilidad se verán afectadas. Las Maldivas tienen una incidencia del 16% de la población de Asia con esta condición. Y la India y Tailandia también tiene uno de los índices más altos de talasemia.

La incidencia de mortalidad depende del tipo de talasemias. En el año 1990 se estima que unas 36.000 personas murieron de talasemia, pero en el año 2013, gracias a los estudios y los tratamientos más eficaces, esas muertes se redujeron a 25.000.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. MedLine Plus. Talasemias [Internet] (citado el 30 de agosto de 2021). Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000587.htm
  2. Amanda Barrel. ¿Qué debemos saber sobre los niveles de hemoglobina? Medical News Today [revista en internet] 2019. [citado el 30 de agosto de 2021]. Disponible en: https://www.medicalnewstoday.com/articles/es/326651
  3. Centros para el Control y Prevención de Enfermedades. USA: Division of Blood Disorders, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention; 2019. [citado el 30 de agosto de 2021]. Talasemia. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/thalassemia/facts.html
  4. . Manual MSD [sede web].USA.Evan M. Braunstein , MD, PhD, Johns Hopkins University School of Medicine. 2020 [citado el 30 de agosto de 2021]. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es-es/hogar/trastornos-de-la-sangre/anemia/talasemias
  5. 5.Centros para el Control y Prevención de Enfermedades. USA: Division of Blood Disorders, National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities, Centers for Disease Control and Prevention. [Citado el 31 de agosto de 2021]. Disponible en: https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/thalassemia/treatment.html
  6. News Medical [Internet]. Yolanda Smith, B.Pharm. 2021. [Citado del 31 de agosto de 2021]. Disponible en: https://www.news-medical.net/health/Thalassemia-Prevalence-(Spanish).aspx