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Síndrome de Sturge Weber, una revisión bibliográfica

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17 marzo 2021

AUTORES

 

  1. Daniel Candala Ramírez. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  2. Violeta Pedragosa González. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  3. Alba Berrocal Elu. Diplomado Universitario de Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  4. Margarita Elu Escalante. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

 

RESUMEN

 

El síndrome de Sturge Weber (SSW), también conocido como angiomatosis encéfalo trigeminal, es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Es congénito, esporádico y no presenta carácter hereditario ni predisposición a malignizar. Afecta por igual a ambos sexos teniendo una incidencia de 1 por cada 50.000 nacidos vivos. El diagnóstico precoz debe ser primordial y se establece confirmando dos de las características de su triada clásica, la Mancha de Vino de Oporto, glaucoma o las malformaciones leptomeníngeas.

 

PALABRAS CLAVE

 

Síndrome de Sturge Weber, glaucoma.

 

ABSTRACT

 

Sturge Weber syndrome (WSS), also known as trigeminal brain angiomatosis, is the most common neurocutaneous disorder. It is congenital, sporadic and does not present hereditary character or predisposition to malignant. It affects both sexes equally, having an incidence of 1 in every 50,000 live births. Early diagnosis must be essential and is established by confirming two of the characteristics of its classic triad, port wine stain, glaucoma or leptomeningeal malformations.

 

KEY WORDS

 

Sturge Weber Syndrome, glaucoma.

 

INTRODUCCIÓN

 

El síndrome de Sturge Weber (SSW), también conocido como angiomatosis encéfalo trigeminal, es el trastorno neurocutáneo más frecuente. Es congénito, esporádico y no presenta carácter hereditario ni predisposición a malignizar. Se encuentra dentro del grupo de las facomatosis junto a la neurofibromatosis, síndrome de Klippel Trenaunay, síndrome de Von Hippel Lindau y la Esclerosis tuberosa. 1

Afecta por igual a ambos sexos teniendo una incidencia de 1 por cada 50.000 nacidos vivos.2

Se caracteriza por la combinación de malformaciones vasculares cerebrales, cutáneas y oculares, principalmente, una mancha color vino de oporto en el área facial del nervio trigémino, malformaciones vasculares de las leptomeninges, epilepsia, retraso mental, déficit neurológico, glaucoma y aumento de la vascularización de la retina.3

El diagnóstico precoz debe ser primordial y se establece confirmando dos de las características de su triada clásica, la Mancha de Vino de Oporto, glaucoma o las malformaciones leptomeníngeas. 4

 

OBJETIVO

 

El objetivo del trabajo es la realización de una revisión bibliográfica con el fin de proporcionar información sobre el Síndrome de Sturge Weber mostrando especial relevancia a la importancia de su diagnóstico precoz y su triada clásica de síntomas.

 

METODOLOGÍA

 

Se ha realizado una revisión bibliográfica para la obtención de la información necesaria para desarrollar los contenidos. Entre las bases de datos utilizadas se encuentran: Science Direct, Dialnet, Scielo, Google Académico, Cuiden y Pubmed.

 

RESULTADOS-DISCUSIÓN

 

La triada clásica de síntomas del Síndrome de Sturge Weber consiste en una mancha color vino oporto en el área facial inervada por el nervio trigémino, glaucoma y malformaciones vasculares cerebrales.

La Mancha de Vino de Oporto (MVO) se presenta más frecuentemente en la etapa neonatal. Es de origen multifactorial y ubicación en la dermis facial, preferentemente con afectación de una parte de la cara y más infrecuente la afectación bilateral. También se pueden ver afectadas otras mucosas como la oral, gingival, lingual y/o faríngea. Esta malformación vascular capilar compromete el área facial inervada por la primera rama del nervio trigémino, particularmente el párpado superior y la zona supraorbitaria. También puede tomar las ramas maxilar y mandibular de este nervio y producir sobrecrecimiento óseo o de las partes blandas de la zona. 5, 6,7

Las malformaciones vasculares oculares se producen por una disminución del flujo, aumento de la presión venosa o dilataciones vasculares del globo ocular. Su manifestación más frecuente es el glaucoma. Está presente en el 72% de los casos cuando la MVO compromete a ambos párpados y en el 21% cuando afecta solo al párpado superior. Una vez diagnosticada esta afectación requiere de evaluaciones rutinarias para su evaluación debido a su cronicidad y progresión hasta la pérdida de visión.5

Otra afectación vascular que cabe destacar son los hemangiomas coroideos presentes en el 20-70% de los casos. Se producen por una disminución en el flujo venoso que disminuye el drenaje de las venas vorticosas, causa dilatación y expansión de los capilares coroideos lo que lleva a la ectasia vascular, elevación de la presión y ruptura vascular.8

Las malformaciones vasculares clásicas consisten en vasos hipoplásicos corticales y malformaciones leptomeníngeas ubicadas en los lóbulos parietal y occipital. El 85% de los pacientes presenta afectación unilateral siendo la afectación bilateral más infrecuente e indicador de mal pronóstico9. Dentro de los problemas neurológicos asociados a estas malformaciones destacan:

-Las convulsiones presentes en torno al 75-90% de los casos. Se inician antes del año con un pico entre los 3 y 6 meses. Solo en un 7% de los casos se presentan pasados los 5 años. Al principio predominan las crisis parciales motoras o tonicoclónicas generalizadas y con menos frecuencia, los espasmos infantiles y las crisis mioclónicas y atónicas.10

-Otras afectaciones neurológicas son: Retraso mental (50-70% de los casos), Hemiparesia (20-60%), cefalea vascular (40-60%) y hemianopsia (40-45%).11

 

CONCLUSIÓN

El diagnóstico precoz de esta enfermedad es muy importante, cualquier malformación vascular en la zona del trigeminal, aún pequeña, debe levantar sospecha. El abordaje interdisciplinar es muy importante en este tipo de paciente exigiendo interconsultas entre neurólogos, neurocirujanos, oftalmólogos, dermatólogos y terapeutas físicos.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Higueros E, Roe E, Granell E, Baselga E. Sturge-Weber Syndrome: A Review. Actas Dermosifiliogr 2017; 108: 407-172.
  2. Mantelli F, Bruscolini A, La Cava M, Abdolrahimzadeh S, Lambiase A. Ocular manifestations of Sturge-Weber syndrome: pathogenesis, diagnosis, and management. Clin Ophthalmol 2016; 10: 871-8.
  3. Hering S, Sarmiento FGR, Valle LE. Actualización en el diagnóstico y tratamiento de los hemangiomas. Rev Argent Dermatol 2006; 87(1):54-66.
  4. Neerupakam M, Reddy PS, Babu BA, Krishna GV. Sturge Weber Syndrome: A Case Study. J Clin Diagn Res 2017; 11: 12-4.
  5. Comi AM. Update on Sturge-Weber syndrome: diagnosis, treatment, quantitative measures, and controversies. Lymphat Res Biol 2007; 5:257-64
  6. Comi A. Current Therapeutic Options in Sturge-Weber Syndrome. Semin Pediatr Neurol 2015; 22:295-301
  7. Lin DDM, Gailloud P, McCarthy EF, Comi AM. Oromaxillofacial osseous abnormality in Sturge-Weber syndrome: case report and review of the literature. Am J Neuroradiol 2006; 27(2):274-277.
  8. Paulus YM, Jain A, Moshfeghi DM. Resolution of persistent exudative retinal detachment in a case of Sturge-Weber syndrome with anti-VEGF administration. Ocul Immunol Inflamm 2009; 17:292-4.
  9. Shirley MD, Tang H, Gallione CJ, Baugher JD, Frelin LP, Cohen B, et al. Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutation in GNAQ. N Engl J Med 2013; 368:1971-9
  10. Gómez MR, Bebin EM. Sturge-Weber syndrome. En: Gómez MR ed. Neurocutaneous diseases: a practical approach. Londres: Butterworths; 1987. 356-367.
  11. Roach ES. Neurocutáneos syndromes. Pediatr Clin North Am 1992; 39(4):591- 617.