Síndrome de Rett.

AUTORES

1. Daniel Candala Ramirez. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
2. Alba Berrocal Elu. Diplomado Universitario de Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
3. Silvia Jurado Pulgar. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
4. Lara Pilar Palacín Nieto. Diplomado Universitario de Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
5. Vanesa Palacín Nieto. Diplomado Universitario de Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica con regresión de habilidades de las áreas del lenguaje y motoras. Es una de las causas genéticas del Trastorno del Espectro Autista. Afecta casi exclusivamente al sexo femenino. Esta enfermedad, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, tales como alteración del desarrollo con retraso del mismo y pérdida progresiva de habilidades adquiridas. Los principales criterios de diagnóstico se dividen en necesarios, de soporte y de exclusión. No existe curación para el síndrome de Rett. El tratamiento óptimo incluye un enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas y los signos.

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Rett, autismo.

ABSTRACT

Rett syndrome is a neurological disease with regression of skills in the language and motor areas. It is one of the genetic causes of Autism Spectrum Disorder. It affects almost exclusively the female sex. This disease presents a wide spectrum of clinical manifestations, such as developmental alteration with delayed development and progressive loss of acquired skills. The main diagnostic criteria are divided into necessary, supportive and exclusion. There is no cure for Rett syndrome. Optimal treatment includes a multidisciplinary approach that addresses symptoms and signs.

KEY WORDS

Rett Syndrome, autism.

INTRODUCCIÓN

El síndrome de Rett (SR) es una enfermedad neurológica con regresión de habilidades de las áreas del lenguaje y motoras. Se presenta en 1 de cada 8300 a 15000 mujeres¹. Es una de las causas genéticas del Trastorno del Espectro Autista. El gen implicado es MECP2 (80% de los casos de la forma clásica) localizado en el cromosoma X región q28, este gen codifica para la proteína methil-CpG-binding protein 2². El 99% de los casos son mutaciones de «novo» (casos únicos en la familia). Afecta casi exclusivamente al sexo femenino, las mujeres heterocigotas para la mutación padecen el síndrome demostrando el carácter dominante de la enfermedad (ligada al X dominante). Sin embargo, también se ha descrito en el sexo masculino cuando se asocia a mosaicismo o alteraciones gonosómicas (tipo síndrome de Klinefelter).³

Las primeras descripciones del síndrome de Rett datan de la década del sesenta, cuando un neurólogo pediatra, Andreas Rett, evidenció en Alemania pacientes que desarrollaron regresión mental a edad temprana con movimientos estereotipados de las manos, oligofrenia grave e hiperamonemia. Aunque el médico desconocía que se tratara de una entidad particular, en 1977 publicó una serie de 21 casos de niñas con los síntomas característicos bajo el título de «Cerebral Atrophy and Hyperammonaemia in childhood».⁴

En 1999 se relaciona con la enfermedad al gen codificante Methyl-CpG-binding protein 2 o MECP2, localizado en el cromosoma X, con el posterior descubrimiento de otros genes y mutaciones posiblemente relacionados con el síndrome de Rett.⁴

Para el 2001, se reunió en Baden-Baden, Alemania, The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group, que concertó y publicó una lista de criterios diagnósticos clasificándolos como necesarios, de soporte y de exclusión  Sin embargo, en la práctica estos criterios resultaron ser muy extensos, poco específicos e incluso confusos para el estudio y el tratamiento de las pacientes, por lo que en 2010, el RettSearch Consortium revisó y publicó una nueva nomenclatura y criterios diagnósticos que todavía permanecen vigentes.⁵

Esta enfermedad, presenta un amplio espectro de manifestaciones clínicas, tales como alteración del desarrollo con retraso del mismo y pérdida progresiva de habilidades adquiridas, movimientos estereotipados (sobre todo en las manos), microcefalia, crisis convulsivas y retraso mental^{6, 7}. Además se han descrito 4 estadios clínicos¹:

• El estadio 1 (de inicio temprano) por lo general comienza cuando el niño tiene entre 6 y 18 meses con enlentecimiento sutil del desarrollo. Los síntomas pueden incluir menos contacto visual, disminución del interés en los juguetes, retrasos para sentarse o gatear, disminución del crecimiento de la cabeza y movimientos compulsivos tipo aplausos con las manos.
• La etapa 2 (regresión en el desarrollo o etapa destructiva rápida) generalmente comienza entre las edades de 1 año y 4 años. El inicio puede ser rápido o gradual con pérdida de habilidades manuales intencionales y el lenguaje hablado. Durante esta etapa, comienzan los movimientos característicos de las manos, como sacudirlas, aplaudir, lavárselas, golpear y traer varias veces las manos a la boca. Los movimientos desaparecen durante el sueño. Pueden producirse irregularidades respiratorias, tales como episodios de apnea e hiperventilación. La marcha puede ser inestable, y el inicio de los movimientos motores puede ser difícil. Algunas niñas también pueden tener síntomas similares a los de desórdenes del espectro autista, como el deterioro de la interacción social y comunicación inadecuada.
• La etapa 3 (etapa pseudostacionaria) generalmente comienza entre los 2 años y los 10 años y puede durar años. Convulsiones, déficit motor, y apraxia son comunes durante esta etapa. A veces, los síntomas como llanto, irritabilidad y síntomas parecidos a los del autismo disminuyen durante esta etapa. El estado de alerta, las habilidades de comunicación, la capacidad de atención y el interés en el entorno pueden aumentar durante esta etapa.
• La etapa 4 (fase tardía del deterioro motor) puede durar años o décadas. Las características comunes incluyen escoliosis, disminución de la movilidad, debilidad muscular, espasticidad, o rigidez. A veces puede dejar de caminar. La mirada para fines de comunicación adquiere más importancia cuando el lenguaje hablado está ausente y los movimientos repetitivos de las manos pueden disminuir.

Además del síndrome de Rett clásico, la literatura reporta otras variantes: como la variante con crisis de presentación temprana, la variante Zapella, la variante congénita y la de regresión tardía. En estos casos los genes implicados son CDKL y FOXG.⁸

OBJETIVOS

El objetivo del trabajo es la realización de una revisión bibliográfica con el fin de proporcionar información sobre el síndrome de Rett destacando sus criterios diagnósticos y su manejo por parte de un equipo multidisciplinar.

METODOLOGÍA

Se ha realizado una revisión bibliográfica en las bases de datos Scielo, Dialnet y Science Direct. Para buscar información complementaria se ha utilizado el buscador Google Académico.

RESULTADOS-DISCUSIÓN

El diagnóstico del síndrome de Rett se realiza clínicamente mediante la observación de los síntomas y los signos durante el crecimiento y el desarrollo temprano del niño. Se necesita una evaluación continua del estado físico y neurológico del niño.

Las pruebas genéticas para la mutación MECP2 en el cromosoma X (Xq28) se usa para complementar el diagnóstico clínico.

Los principales criterios de diagnóstico se dividen en necesarios, de soporte y de exclusión.¹

-Los criterios necesarios incluyen: desarrollo prenatal y postnatal aparentemente normal, la pérdida de la totalidad o parte de las habilidades manuales con propósito, circunferencia cefálica normal al nacimiento con posterior desaceleración de su crecimiento (microcefalia), pérdida de los movimientos repetitivos de las manos (como exprimir o mover los dedos, aplaudir o deslizar las manos entre sí), retraso psicomotor marcado, movimientos estereotipados de las manos, alejamiento social, autismo, apraxia y dispraxia de la marcha.

-Los criterios de soporte incluyen: Convulsiones, EEG anormal, alteraciones respiratorias tipo hiperventilación, escoliosis, retraso del crecimiento, pies fríos, tono muscular alterado con pérdida de masa muscular, bruxismo y llanto o risas inapropiadas.

-Los criterios diagnósticos de exclusión incluyen: Visceromegalias propias de las enfermedades de depósito, evidencia de factores adversos en periodo prenatal, perinatal y postnatal, alteraciones neurológicas secundarias a infecciones graves o traumatismos craneoencefálicos, alteraciones metabólicas, trastornos neurológicos progresivos y retinopatía, atrofia óptica o cataratas.

No es necesario reunir los criterios diagnósticos auxiliares para el diagnóstico del síndrome de Rett, pero pueden ocurrir en algunos niños. Un niño con los criterios secundarios, pero ninguno de los criterios principales no tiene el síndrome de Rett.

No existe curación para el síndrome de Rett. El tratamiento óptimo incluye un enfoque multidisciplinario que aborde los síntomas y los signos.

Un programa de terapia ocupacional, fisioterapia y terapia de la comunicación (con un terapeuta del lenguaje) debe aplicarse para abordar los trastornos en el cuidado personal, como alimentarse y vestirse, la movilidad limitada, la dificultad para caminar, y el déficit de comunicación.

Se pueden necesitar medicamentos para controlar las convulsiones, la disfunción de la respiración, o las dificultades motoras.

Es necesario reevaluar en forma regular la progresión de la escoliosis y para controlar las anomalías cardíacas. El soporte nutricional puede ser necesario para ayudar a los niños afectados a mantener el peso. Se necesitan programas de educación especial y servicios sociales y de apoyo.

CONCLUSIONES

El síndrome de Rett es raro, por lo que hay poca información sobre el pronóstico a largo plazo y la esperanza de vida más allá de aproximadamente 40 años. A veces, anomalías cardíacas o autónomas pueden predisponer a los niños con síndrome de Rett a la muerte súbita, pero por lo general los niños sobreviven hasta la edad adulta, con el apoyo de un equipo integral y multidisciplinaria.

BIBLIOGRAFÍA

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8. Nussbaum R, Mclnnes R, Williard H, Eds. Genética en Medicina. 5^a ed. Barcelona. España; Masson. 2004; 143-146.