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Síndrome de Moebius.

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26 agosto 2021

AUTORES

  1. Marta Martínez Martínez. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  2. Nuria Martín Pérez. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  3. Susana Domínguez Berdejo. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  4. Esmeralda Álvarez Navarro. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  5. Nerea Simón Palacian. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  6. Naiara Gamadiel Peniche. Técnico superior en Laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

 

RESUMEN

El Síndrome de Moebius es una enfermedad neurológica congénita, producida probablemente por múltiples causas que actualmente desconocemos. No se considera una enfermedad hereditaria, ya que suele presentarse de forma aislada.

Las causas de dicho síndrome se desconocen, aunque se asocia a la ausencia de ciertos nervios craneales o a la destrucción de los mismos durante el desarrollo embrionario.

Existen diferentes signos muy característicos que facilitan realizar un rápido diagnóstico, como problemas oculares, otorrinolaringólogos o de movilidad.

En la actualidad no existe un tratamiento específico, aunque según la clínica del paciente se pueden realizar ciertas intervenciones quirúrgicas para conseguir una mejora en su calidad de vida.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome, Moebius, neurología.

 

ABSTRACT

Moebius Syndrome is a congenital neurological disease, probably produced by multiple causes that are currently unknown. It is not considered a hereditary disease, since it usually occurs in isolation.

The causes of this syndrome are unknown, although it is associated with the absence of certain cranial nerves or their destruction during embryonic development.

There are different very characteristic signs that facilitate a quick diagnosis, such as eye problems, otorhinolaryngologists or mobility.

At present there is no specific treatment, although depending on the patient’s clinic, certain surgical interventions can be performed to achieve an improvement in their quality of life.

 

KEY WORD

Syndrome, Moebius, neurology.

 

INTRODUCCIÓN

Es un trastorno congénito de denervación craneal muy poco frecuente caracterizado por parálisis facial completa o incompleta en asociación con parálisis bilateral del nervio abducens, causando trastornos de la abducción ocular. Este síndrome también incluye otras anomalías congénitas varias.1

El abducens es un nervio con funciones solamente motoras, que se encuentra dentro de la clasificación de los pares craneales y que está destinado a inervar parte de la musculatura de los ojos, por lo cual se puede lograr un movimiento en concreto.2

Es una enfermedad heterogénea, y las diferentes causas siguen siendo básicamente desconocidas. No obstante, numerosas evidencias procedentes de estudios de necropsias, de observaciones clínicas y de los actuales estudios de neuroimagen computarizada, apoyan la hipótesis de que casi siempre hay o bien una agenesia de los núcleos de los nervios craneales VI y VII, o bien esos núcleos comienzan su desarrollo de forma normal y posteriormente en algún momento del desarrollo embriofetal, y probablemente por algún evento de tipo isquémico, se destruyen.3

 

OBJETIVO

El objetivo del presente artículo es revisar, de acuerdo con los artículos, informes y estudios existentes, las causas, el diagnóstico y las manifestaciones clínicas que tiene el Síndrome de Moebius en los pacientes que lo sufren.

 

METODOLOGÍA

Esta revisión bibliográfica está basada en la búsqueda de información relevante y veraz en diferentes artículos científicos y sanitarios. Utilizándose también buscadores como Google Académico, PubMed y páginas web relacionadas con el tema y de asociaciones y organismos oficiales.

 

RESULTADOS

Las causas del Moebius serían múltiples (genéticas, factores teratógenos, anomalías placentarias, etc.) pero en todos los casos habría un mecanismo común: la agenesia ó destrucción de los núcleos de los nervios VII y VI situados en tronco cerebral.3

Dadas las características de esta enfermedad el diagnóstico clínico es fácil de realizar al nacimiento. La madre o el pediatra advierten que el recién nacido no tiene una expresión normal.

Cuando llora produce sonidos y lágrimas sin expresión facial. También existen alteraciones en la succión, por lo que necesita alimentación asistida.

Durante el sueño la oclusión palpebral es incompleta, los pacientes posteriormente muestran problemas con la emisión de los sonidos, lagrimeo y sialorrea, así como alteraciones de la masticación, e incapacidad de mover los ojos lateralmente, por lo que giran la cabeza.4

 

El diagnóstico diferencial debe realizarse con las diversas enfermedades que producen parálisis facial: traumatismo neonatal (fórceps), parálisis pseudobulbar, distrofia miotónica, fracturas de la base del cráneo, enfermedades infecciosas (otitis, herpes zoster, mastoiditis, mononucleosis), neoplasias, enfermedad de Hodgkin, síndrome de Guillain-Barré, entre otras.4

La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteración más característica y definitoria del síndrome de Moebius y es debida a la alteración bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, y que produce la típica “cara de máscara”. La afectación del nervio facial no siempre es completa, ya que casi un 50% de afectados presentan afectación asimétrica, con alguna zona de la cara que mantiene cierta movilidad muscular.6

La falta de movilidad de los músculos de los párpados producirá mala humidificación del ojo por la ausencia de parpadeo, con el consiguiente peligro de desarrollar úlceras corneales.9

 

La afectación del oculomotor externo producirá imposibilidad de efectuar la mirada lateral y estrabismo convergente. Un aspecto a destacar es que la capacidad visual es siempre normal, pues el nervio óptico, no está afectado. 6

En los primeros meses de vida pueden presentarse dificultades para la alimentación,

con vómitos, toses y crisis de atragantamiento.6 En esta etapa también es frecuente que presenten hipotonía.

 

Otras manifestaciones frecuentes son la disartria, los músculos que se usan para hablar están debilitados o resulta difícil controlarlos produciendo un ritmo lento en el habla o dificultad para hacerlo, maloclusión dental y pies zambos.

Sin embargo, rara vez se ve afectado el desarrollo intelectual por lo que los pacientes que cursan este síndrome poseen una capacidad intelectual normal.

No hay tratamiento curativo para la enfermedad, pero por todo lo descrito anteriormente, son pacientes que hay que tratar y cuidar entre diferentes profesionales de la salud (pediatras, neurólogos, oftalmólogos, maxilofaciales, traumatólogos y otorrinolaringólogos).

Y todo ello con el respaldo de los educadores, psicólogos, logopedas y fisioterapeutas pues hay que animar y ayudar a que estos pacientes tengan una integración social y laboral plena.

 

CONCLUSIÓN

La prevalencia del síndrome de Moebius en España, se sitúa en 1/500.000 habitantes, y la incidencia anual estaría en 1/115.000 nacidos vivos.5

La gran mayoría de casos se producen de manera aislada, siendo único el caso en una familia en la que no hay antecesores que presenten o hayan presentado el síndrome. Lo cual indica que el riesgo de recurrencia es mínimo, aproximadamente un 1%.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. INSERM US14 — TODOS LOS DERECHOS RESERVADOS. Orphanet: Síndrome de Moebius [Internet]. Orpha.net. [citado el 27 de junio de 2021]. Disponible en: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=570
  2. Nervio abducens, motor ocular externo o VI par craneal [Internet]. Fisioterapia-online.com. [citado el 27 de junio de 2021]. Disponible en: https://www.fisioterapia-online.com/glosario/nervio-abducens-motor-ocular-externo-o-vi-par-craneal
  3. AEPED-Asociación Española de Pediatría [citado el 27 de junio de 2021]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf
  4. 1665- I. Revista de Especialidades Médico-Quirúrgicas [Internet]. Redalyc.org. [citado el 27 de junio de 2021]. Disponible en: https://www.redalyc.org/pdf/473/47316086014.pdf
  5. Elsevier, Cholvi M. Moëbius: el síndrome que congela la sonrisa y paraliza los ojos [Internet]. Elsevier.com. 2017 [citado el 27 de junio de 2021]. Disponible en: https://www.elsevier.com/es-es/connect/medicina/moebius-el-sindrome-que-congela-la-sonrisa-y-paraliza-los-ojos
  6. Pérez Aytés A. SÍNDRROME DE MOEBIUS [Internet]. Aeped.es. 2010 [citado el 27 de junio de 2021]. Disponible en: http://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_moebius.pdf