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Revisión bibliográfica acerca de la epidermólisis bullosa. “la enfermedad de la mariposa”.

3 diciembre 2021

AUTORES

  1. Paula Pérez Zueco. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  2. Raquel Gil Marín. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  3. Miguel Morillas Herrero. Graduado en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  4. Sofia Zaldivar. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  5. Khadija Idar Jamrir. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
  6. Carmen Elena Salinas Reyes. Graduada en Enfermería. Enfermera en Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).

 

RESUMEN

Muchas son las enfermedades que conviven a nuestro alrededor y que por su baja prevalencia se consideran raras o incluso desconocidas para muchas personas. Eso ocurre con la epidermólisis bullosa, más conocida como la enfermedad de la mariposa. Una enfermedad crónica hereditaria poco frecuente pero que aparece ya desde el nacimiento, la cual es muy dolorosa y que afecta a la calidad de vida de todas las personas que la padecen pero también de las personas que conviven con éstas. Debido a que no tiene tratamiento, su manejo es muy importante.

 

PALABRAS CLAVE

Epidermólisis bullosa, tipos, niños, complicaciones, tratamiento, diagnostico

 

ABSTRACT

Many diseases coexist around us and because of their low prevalence are considered rare or even unknown to many people. This occurs with bullous epidermolysis, better known as butterfly disease. A chronic hereditary disease that is rare but that has already appeared from birth, which is very painful and affects the quality of life of all people who suffer from it, but also of people who live with it. Because it has no treatment, its management is very important.

 

KEY WORDS

Epidermolysis bullosa, type, children, complications, treatment, diagnosis

 

INTRODUCCIÓN 1, 2,3

La epidermólisis bullosa, también conocida como la enfermedad de la mariposa, trata de una enfermedad de carácter genético, la cual es transmitida de padres a hijos, tanto si éstos padecen o no la enfermedad, ya que pueden ser portadores sanos.

Las personas afectadas muestran una gran fragilidad en la piel y mucosas, con la aparición de ampollas de manera espontánea o debido a pequeños traumatismos.

Es producida por la alteración de proteínas necesarias para la resistencia de dichos tejidos, ya sea por su ausencia, por su escasa cantidad o por un mal funcionamiento.

Es una enfermedad de carácter crónico, sin tratamiento concreto, la cual produce gran dolor y puede afectar de manera significativa a la calidad de vida tanto de pacientes como de familiares.

 

EPIDEMIOLOGÍA: 4

Su aparición se produce en el nacimiento o lactancia y afecta por igual a todas las razas sin distinguir entre sexos. Es considerada una enfermedad rara debido a su baja incidencia.

A nivel mundial, se estima que hay unos 500.000 casos presentes de la enfermedad.

En España se producen de 10 a 12 casos nuevos al año, siendo su prevalencia aproximada de 500 personas afectadas.

 

TIPOS: 1, 4, 5, 6,7

Dependiendo del tipo de proteína afectada ya sea por funcionamiento o ausencia y su localización, se pueden encontrar hasta 30 tipos diferentes de epidermólisis bullosa, pudiéndose agrupar en tres categorías principales, presentando cada una de ellas síntomas diferentes. Estos tres grandes grupos son:

  • EB epidermolítica o simple (EAS): se presenta como una ampolla en la zona basal de la epidermis. Se presentan alteraciones en los genes 5 y 14. Es el tipo más frecuente y afecta primordialmente a pies y palmas de las manos. Generalmente no deja cicatrices.
  • EB de unión o juntural: aparece en la zona de unión entre la epidermis y la dermis. Este tipo de epidermólisis puede aparecer en la infancia siendo letal, aunque también existen otros casos que con el tiempo pueden mejorar. Alteraciones de hemidesmososmas tales como la laminina 5, integrina a6b4 y el colágeno XVII son causantes de este tipo de epidermólisis. Es la menos frecuente a nivel internacional.
  • EB dermolítica o distrófica: aparece en la capa más profunda de la piel, es decir, por debajo de la membrana basal, en las fibrillas de anclaje de la dermis. Este tipo es producido por alteración en el colágeno tipo VII. Se relaciona con carcinomas agresivos de células escamosas y se manifiesta con ampollas en mucosas de ojos, boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y vías urinarias. Además, sus lesiones cicatrizadas dejan la piel más tirante y retracción de articulaciones.

 

MANIFESTACIONES Y DIAGNÓSTICO: 6, 7,8

Las manifestaciones son diferentes según el grupo de que se trate. Generalmente, la EA es más grave en el período neonatal, siendo incluso mortal en los primeros meses de vida.

Algunos de las manifestaciones clínicas que pueden aparecer son:

  • Ampollas en zonas de fricción como manos, pies o codos, en el cuero cabelludo y en mucosa de la boca o de la garganta, las cuales pueden producir dificultad en la alimentación. Las ampollas también pueden estar presentes en el momento del nacimiento.
  • Uñas distróficas.
  • Caída de pelo, pudiendo causar alopecia.
  • Alteraciones dentales como caries.
  • Acné miliar.
  • Llanto ronco, tos y problemas respiratorios.
  • Engrosamiento de la piel de pies y manos así como la fusión de los dedos.
  • Cicatrización atrófica.
  • Dolor y prurito en la piel.

Su diagnóstico temprano permite detectar la enfermedad en estadios tempranos, tomar decisiones de manera eficaz, asesoramiento genético y la inclusión de las personas que la padecen en ensayos clínicos y la aplicación de medicina de precisión. Es necesario distinguir la EB de otros tipos de enfermedades que cursan con lesiones ampollosas.

  • Para el diagnóstico de confirmación y conocer el subtipo de EB, se utiliza como método la biopsia cutánea. Además, para el subtipo se utilizara la microscopia electrónica o técnicas de inmunofluorescencia.

Para realizar la biopsia es necesaria una ampolla de menos de 24 horas de aparición o una ampolla inducida.

  • Para el diagnóstico prenatal puede realizarse una biopsia cutánea fetal, la cual se realiza en la decimoséptima semana de embarazo. Si tras la entrevista con los padres de antecedentes genéticos, éstos son conocedores de sus mutaciones, se puede tomar una muestra coriónica en las primeras semanas de embarazo.
  • El diagnóstico diferencial únicamente se plantea durante el periodo neonatal inmediato.

 

COMPLICACIONES: 6,8

En la epidermólisis bullosa se pueden producir complicaciones como:

  • Infecciones: debido a la presencia de ampollas, estas personas son susceptibles de padecer infecciones bacterianas.
  • Septicemias: por invasión masiva de bacterias que se extienden por el torrente sanguino de todo el cuerpo.
  • Deformidades de articulaciones
  • Alteraciones nutricionales: debido a la presencia de lesiones en forma de ampolla en la mucosa de la boca se da una disminución de la ingesta que puede desencadenar anemia o desnutrición. Una ingesta insuficiente puede provocar un retraso en la cicatrización de heridas y retrasos de nacimiento.
  • Problemas dentales: como caries dentales, en algunos tipos de epidermólisis
  • Carcinomas de piel: siendo el más frecuente en adolescentes y adultos el carcinoma espinocelular.
  • Estreñimiento: como consecuencia de apariciones de ampollas en la zona anal como en la boca debido a la disminución de ingesta de líquidos y alimentos con contenido en fibra.
  • Muerte: como consecuencia de todas las complicaciones anteriormente descritas.

 

TRATAMIENTO: 1, 6, 7, 9

Debido a que no es posible prevenir la enfermedad y que no existe un tratamiento específico, su tratamiento va encaminado a disminuir la aparición de ampollas, mejorar las condiciones para la cicatrización y prevención de las infecciones, así como el manejo del dolor y evitar posibles complicaciones.

Algunas recomendaciones que se dan a estos pacientes son:

  • Se tienen que evitar los traumatismos.
  • Evitar la utilización de esparadrapos y materiales con adhesivos.
  • Proteger zonas de roces.
  • Elegir ropa fácil de colocar para poner y sacar, así como zapato cómodo y transpirable.
  • Se recomienda el uso de vaselinas para favorecer ambientes de humedad para la cicatrización de las ampollas.
  • A veces son usados corticoides sistémicos para disminuir de forma temporal la formación de ampollas.
  • Uno de los aspectos importantes es mantener un buen estado nutricional, el cual ayuda en la cicatrización de lesiones.

Los cuidados de las ampollas para mejorar la cicatrización y el alivio del dolor, se dan de forma diaria o en días alternos, con material de curas específico.

 

OBJETIVO

Actualizar los conocimientos sobre la epidermólisis bullosa sobre qué es, su epidemiología, tipos, manifestaciones, complicaciones y como se trata.

 

METODOLOGÍA

Para ello, se ha realizado una revisión sistemática basada en la búsqueda de información en bases de datos como Sciencedirect Y Google Académico, además de páginas de internet.

 

RESULTADOS

En personas afectadas por esta enfermedad es necesario un control tanto a nivel analítico como nutricional debido a que factores como las deficiencias nutricionales o infecciosas pueden conllevar complicaciones que afecten a la vida diaria. Así mismo, se debe de llevar a cabo un cuidado de la piel mediante una correcta hidratación y curas de la misma para evitar complicaciones posteriores. También es muy importante la intervención multidisciplinar y coordinación entre diferentes profesionales sanitarios puesto que se trata de una enfermedad que requiere muchos cuidados tanto a nivel físico como psicológico.

 

CONCLUSIÓN

Debido a que es una enfermedad de carácter genético sin tratamiento curativo, es muy importante un diagnóstico precoz para la aplicación del tratamiento paliativo de la forma más rápida, para así evitar complicaciones tanto a largo como a corto plazo.

La familia, debe ser uno de los pilares fundamentales en el cuidado. Debe estar presente el cuidado al cuidador, debido a los grandes cuidados que este trastorno requiere.

Enfermería desempeña un papel fundamental de apoyo y seguimiento tanto en las personas que padecen este trastorno como en los cuidadores principales.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Federación Española de Enfermedades Raras [Internet]. 2021. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=821
  2. Diagnóstico genético de Epidermólisis Bullosa [Internet]. Isciii.es. 2021. Disponible en: https://www.isciii.es/QueHacemos/Servicios/DiagnosticoGenetico/Paginas/DiagnosticoGeneticoEpidermolisisBullosa.aspx
  3. Sánchez-Jimeno, C., Escámez, C. Ayuso M.J., Trujillo-Tiebas M.J., M. del Río. Diagnóstico genético de la epidermólisis bullosa: recomendaciones de un grupo español de expertos. 2018; 109(2): 104-122.
  4. Piel de Mariposa – Asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA [Internet]. 2021. Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/
  5. Claveria Clark, R.A., Rodriguez Guerrero, K., Peña Sisto, M. Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su repercusión en la cavidad bucal. MEDISAN. 2015; 19(8).
  6. Epidermólisis bullosa – Síntomas y causas – Mayo Clinic [Internet]. Disponible en: https://www.mayoclinic.org/es-es/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
  7. Baselga Torres, E. Enfermedades ampollosas hereditarias. Asociación española de pediatría. 2007.
  8. Epidermólisis ampollosa: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. 2021. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/001457.htm
  9. Guía de práctica clínica para el cuidado de la piel y mucosas en personas con epidermólisis bullosa. Servicio Andaluz de Salud. 2009.