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Narcolepsia.

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30 octubre 2021

AUTORES

  1. Nuria Pérez Lafuente. Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Royo Villanova. Zaragoza.
  2. Susana Domínguez Berdejo. Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  3. Marta Navarro Egea. Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza.
  4. Rosana Valero Rando. Técnico Superior de laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Nuestra Señora de Gracia. Zaragoza.
  5. Ana Lía Rodríguez Soto. Técnico Superior de laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  6. Marta Lafuente Ginés. Técnico superior de laboratorio de diagnóstico clínico. Hospital Universitario San Jorge. Huesca.

 

RESUMEN

La narcolepsia es un trastorno del sueño, que caracteriza por una somnolencia diurna excesiva la incapacidad cerebral de regular ciclo vigilia-sueño y manifestaciones anormales en el sueño REM.

Es una enfermedad crónica de origen neurológico, considerada rara por su baja frecuencia, 20-200 casos por cada 100.000 habitantes, Es limitante para la persona que la padece, los primeros síntomas aparecen entre los 15 y los 35 años, aunque su diagnóstico tardío hace que vaya acompañada de otros trastornos como depresión o ansiedad1.

 

PALABRAS CLAVE

Somnolencia, cataplejía, parálisis del sueño, narcolepsia, trastornos de sueño, REM.

 

ABSTRACT

Narcolepsy is a sleep disorder characterized by excessive daytime sleepiness, the brain’s inability to regulate the wake-sleep cycle and abnormal manifestations of REM sleep.

It is a chronic disease of neurological origin, considered rare because of its low frequency (20-30 cases per 100,000 inhabitants). The disease limits the person who suffers from it. It appears between the ages of 15 and 35 years, although its late diagnosis means that it is accompanied by other disorders such as depression or anxiety.

 

KEY WORDS

Drowsiness, cataplexy, sleep paralysis, narcolepsy, sleep disorder, REM.

 

INTRODUCCIÓN

La narcolepsia es un trastorno crónico del sueño que se caracteriza por una somnolencia extrema a lo largo del día y ataques insuperables de sueño, que pueden aparecer en cualquier momento, las personas que la padecen son incapaces de mantenerse despiertos durante ciclos largos de tiempo, no importa la actividad que estén realizando, esto crea modificaciones graves en su rutina, que afectan negativamente a su calidad de vida, influyendo tanto en su ámbito laboral, como escolar, familiar o social, llegando a ser peligroso si los episodios de sueño se presentan conduciendo o manejando maquinaria. Por ello es importante un diagnóstico temprano, evitando que la persona desarrolle otros trastornos como ansiedad o depresión1.

Se desconoce la causa que la produce. Algunos estudios apuntan a un origen genético, relacionado con un grupo de neuronas que alteran a la transición entre los períodos de sueño y vigilia de forma normal, en concreto los mecanismos que regulan el sueño REM, de modo que presentan despertares constantes y un sueño fragmentado.

Afecta de igual manera ambos sexos y su prevalencia varía, y existen entre, entre 20 y 200 casos por cada cien mil habitantes con edades comprendidas entre los 15 y los 35 años, pero puede aparecer a cualquier edad y en el 99 % de los casos, aparece de forma esporádica.

 

Los últimos estudios apuntan que la narcolepsia estaría producida por una alteración del sistema hipocretina/orexina, siendo esta la responsable de regular el ciclo sueño vigilia, por medio de una degeneración de las neuronas del hipotálamo lateral desencadenando se por factores medioambientales.

En la narcolepsia, el cerebro se va directamente a la fase de sueño REM sin pasar por la fase no Rem Cuando esto sucede, la persona no consigue el sueño profundo y el cerebro trata de compensar ese déficit durante el día, generando los episodios de sueño donde el paciente tiene que compensarlo con siestas que reparen ese sueño durante el día.

El salto de la fase no Rem conlleva caer rápidamente en un sueño muy profundo del que despiertan súbitamente y se pueden encontrar desorientados.

La somnolencia diurna es el primer síntoma de narcolepsia2, suele pasar desapercibida durante la adolescencia. Sin embargo, cuando se realiza un interrogatorio cuidadoso, puede demostrarse un cierto nivel de somnolencia ya en la etapa preescolar y escolar temprana la narcolepsia, está acompañada de una pérdida del tono muscular (cataplejía), que puede producirse tras experimentar una emoción intensa. Esta se conoce como narcolepsia de tipo 1. La narcolepsia tipo 2 cursa sin episodios de cataplejía2 3 4.

 

OBJETIVO

Revisar datos clínicos, posibles causas y tratamiento de un trastorno del sueño de difícil diagnóstico, con el fin de ampliar el conocimiento a la población en general, que evite el diagnóstico tardío.

 

MATERIAL Y MÉTODO

Para la realización de este artículo se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica con la ayuda de artículos, bases de datos y páginas web, tanto en inglés como en castellano

 

RESULTADOS

Dentro las posibles causas de narcolepsia se ha determinado que en la narcolepsia tipo 1 se detectan niveles bajos de hipocretinas. Las hipocretinas son dos péptidos de 33 y 28 aminoácidos, cuyas neuronas se localizan en el hipotálamo lateral y constituye un neuroquímico importante del cerebro que ayuda a regular la vigilia y el sueño. Los valores son bajos, particularmente en las personas que experimentan cataplejía, y es determinante para el diagnóstico de narcolepsia tipo 1. Se desconoce qué causa la pérdida de células productoras de hipocretina, la sospecha principal, es una reacción autoinmune. La genética influye en el desarrollo de la narcolepsia, aunque el riesgo de que se transmita este trastorno   es muy bajo, alrededor del 1 %.

Según las investigaciones, también existe una posible asociación con una cierta forma de vacuna H1N1 que se administra actualmente en Europa.

Un estudio publicado en la revista Science Translational Medicine describe la asociación entre una de las inmunizaciones contra la gripe y el raro trastorno neurológico8.

“Tras analizar a 20 pacientes neurolépticos que se habían vacunado con la inmunización afectada, es que a través de técnicas moleculares “muy sofisticadas” una sección muy pequeña de la nucleoproteína de la gripe A utilizada en la vacuna “imitaba” la estructura del denominado receptor de hipocretina 2. En pacientes genéticamente predispuestos a la narcolepsia infectados con el virus H1N1, el cuerpo producía anticuerpos que se adherían a ese receptor, lo que evitaba la correcta adherencia de la hipocretina y podía generar narcolepsia8.

Las manifestaciones clínicas de la narcolepsia as comunes son;

  • Períodos de somnolencia extrema cada 3 a 4 horas durante el día duran aproximadamente 15 minutos cada uno, aunque pueden ser más largos, el paciente lo describe con ataque de sueño insuperable.
  • Se pueden presentar alucinaciones similares a los sueños durante la fase entre el sueño y la vigilia. Éstas involucran los sentidos de la vista o el oído y posiblemente otros sentidos Se denominan hipnagógicas (inicio del sueño) o hipnagógicas (final del sueño), suelen presentarse con parálisis del sueño.
  • La cataplejía es una pérdida súbita del tono muscular estando despierto y ocasiona incapacidad para moverse3.

 

Los métodos para diagnosticar narcolepsia y determinar su tipo son los siguientes.

1.Historia clínica de sueño:

Esta debe incluir un cuadro somnolencia diurna (ESD) puede definirse como la sensación de sueño en una situación inapropiada que ocurre a diario durante al menos tres meses, no debida a falta de sueño, que resulta incapacitante en situaciones de inactividad. Se define como ataque de sueño que el paciente es incapaz de superar, si es precedido por un periodo corto de sueño o siesta esta resulta renovadora para el paciente, puede incluir cataplejía, o pérdidas del tono muscular.

También puede presentarse parálisis del sueño ,paralización muscular pasajera, generalmente al despertarse por la mañana o antes del comienzo del sueño acompañado de alucinaciones hipnagógicas visuales que puede ir acompañado.

2. Estudio de sueño:

Asegura que la somnolencia no se debe a falta de sueño nocturno ya que existen enfermedades asociadas a la narcolepsia como movimientos periódicos de piernas y parasomnia REM. Se realiza una polisomnografía nocturna (PSG), para documentar la calidad y cantidad del sueño.

3. Test de Latencias Múltiples:

Es una pieza fundamental en el diagnóstico. Se realizará al día siguiente del estudio, del sueño o PSG debe haber 6 horas previas de sueño. Consiste en realizar 5 siestas de 20 minutos cada dos horas midiendo el tiempo que transcurre hasta el comienzo del sueño, la disminución del mismo y la aparición de dos o más sueños REM son indicativos de narcolepsia.

4. Determinación de HLA:

Consiste en una determinación de sangre de dos proteínas en los glóbulos blancos que es bastante específica para la narcolepsia, llamadas HLA-DQB1*0602 y HLA-DQA1*0102 la cual poseen el 90% neurolépticos. Este test debe de interpretarse en el conjunto de las pruebas realizadas, ya que el 10% restante que posee la proteína no desarrolla la enfermedad.

5. Determinación de hipocretinas en el líquido cefalorraquídeo:

No se realiza frecuentemente, aunque es la principal para diagnosticar narcolepsia tipo 1. Requiere una punción lumbar, y la medición del líquido cefalorraquídeo mostrará niveles bajos o incluso ausentes de hipocretinas. La ausencia de esta sustancia es la que causa la mayor parte de los síntomas de esta enfermedad5 6.

 

Los tratamientos actuales que existe para la narcolepsia se dividen en;

Para la somnolencia y ataque de sueño. Se recomienda el uso de fármacos estimulantes como el modafinilo, el metilfenidato, oxalato sódico y selegilina.

Para narcolepsia tipo 1 con cataplejias se recomienda el oxibato sódico o antidepresivos de varios tipos, antidepresivos tricíclicos, inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina o inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y noradrenalina.

Para la disrupción del sueño nocturno se aconseja oxibato sódico, pudiendo ser utilizados también hipnóticos benzodiacepínicos o no benzodiacepínicos, según tolerancia3.

Actualmente la frecuencia de la parálisis de sueño es de 20%-50% de los pacientes neurolépticos y las alucinaciones hipnagógicas e hipnopómpicaspresentes hasta en 30% de casos, son síntomas que aparecen en la transición entre el sueño y la vigilia, cuando el paciente empieza a dormir.

En cuanto a las alucinaciones , se dan con más frecuencia las auditivas seguidas de las visuales y las táctiles,

Los últimos estudios han sumado dos nuevos síntomas de narcolepsia , como dormir mas de 10 horas nocturnas y tener que realizar un gran esfuerzo para despertarse, también se relaciona en el aumento de la masa corporal entre el 10%-20%. Adicionalmente, la determinación de hipocretina se ha convertido en protocolaria para el diagnóstico de esta enfermedad5-7.

 

CONCLUSIONES

Los niños y adolescentes con narcolepsia pueden presentar problemas de conducta y desmotivación, depresión y dificultad para relacionarse con sus amigos, lo que conlleva una marcada reducción de la calidad de vida. Además, tienen más riesgo de obesidad y de pubertad precoz

Diagnosticar la narcolepsia tarde o en su caso, formular un diagnóstico erróneo, tiene serias consecuencias para el paciente, una de las más graves, es que durante años el paciente no recibe ningún tratamiento o recibe tratamientos para enfermedades que no tiene.

Por lo que es esencial consultar cuando aparecen síntomas de somnolencia diurna sin causa aparente, para su diagnóstico precoz5.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Asociación Española del Sueño (ASENARCO). “Narcolepsia” y “Estructura y funciones del sueño”. http://asenarco.es/narcolepsia/
  2. Arias-Carrión Oscar. Sistema hipocretinérgico y narcolepsia. Rev. Méd. Chile  [Internet]. 2009  Sep [citado  2021  Sep  28] ;  137( 9 ): 1209-1216. Disponible http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872009000900012&lng=es.  http://dx.doi.org/10.4067/S0034-98872009000900012.
  3. Revista Médica Sinergia. “Narcolepsia: abordaje diagnóstico y terapéutico”. Vol.3 Núm: 12. Diciembre, 2018 pp: 13 – 24. (Narcolepsy: diagnostic and therapeutic approach). Dr. Marco Tulio Gómez Cerdas. Clínica Carlos Durán Cartin, San José, Costa Rica. https://dialnet.unirioja.es/servlet/articulo?codigo=7070444
  4. https://www.narcolepsia.org/
  5. Instituto del sueño. “Narcolepsia”. https://www.iis.es/narcolepsia-sintomas-somnolencia-tratamiento-ataques-de-sueno/
  6. Hospital Virgen del Camino. Servicio de Neurofisiología Clínica. “Narcolepsia: actualización en etiología, manifestaciones clínicas y tratamiento. Narcolepsy: update on etiology, clinical features and treatment”. R.M. Pabón, I. García de Gurtubay, G. Morales, J. Urriza, L. Imirizaldu, F. Ramos-Argüelles. An. Sist. Sanit. Navar. 2010; 33 (2): 191-201. http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1137-66272010000300007
  7. Medline Plus. Institutos Nacionales de la Salud / Biblioteca Nacional de Medicina de los EE. UU. “Narcolepsia”. Última revisión 8/7/2017. https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000802.htm
  8. La misteriosa relación entre la vacuna de la gripe A y la narcolepsia | Salud | EL MUNDO https://www.elmundo.es/salud/2015/07/04/5596d8fb268e3ea12b8b458f.html