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Introducción multidisciplinar a la distrofia muscular de Duchenne.

5 septiembre 2021

AUTORES

  1. Elsa Mallor López. Fisioterapeuta Hospital General de la Defensa (Zaragoza).
  2. Mª Teresa Garcés Cardós. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  3. Celia Carmen Herranz Medina. Terapeuta Ocupacional en Centro de Atención Sociosanitaria de Mayores (Zaragoza). Técnico Superior de Laboratorio de Diagnóstico Clínico.
  4. Ana Carmen Valer Pelarda. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).
  5. Laura Sancho Gil. Médico de Familia Centro de Salud Valdespartera (Zaragoza).
  6. Mª Mar Sancho García. Fisioterapeuta Hospital Universitario Miguel Servet (Zaragoza).

 

RESUMEN

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los modos más graves de distrofias musculares hereditarias y la miopatía más habitual en niños, caracterizada por la pérdida progresiva de la función motora, la insuficiencia respiratoria y la miocardiopatía. La DMD es una enfermedad genética causada por diversas mutaciones en la distrofina, localizada en el cromosoma Xp21. El diagnóstico de la DMD tiene que ser precoz, rápido y preciso para que el tratamiento comience lo antes posible. En estos niños el progreso en los primeros años de vida (4-6 años) tiende a ser normal, consiguiendo los ítems motores a un ritmo sutilmente retrasado o de forma habitual. Hoy en día, el tratamiento de la DMD es básicamente sintomático y multidisciplinar (neurólogos, neuropediatras, rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, etc.) lo que ha permitido cambiar la evolución de la enfermedad, por ello es primordial fijar unas directrices actualizadas que proporcionen tanto un diagnóstico precoz de la enfermedad como un correcto tratamiento y seguimiento de las posibles complicaciones.

 

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular de Duchenne, Duchenne, enfermedades neuromusculares.

 

ABSTRACT

Duchenne muscular dystrophy is one of the most serious modes of inherited muscular dystrophies and the most common myopathy in children characterized by progressive loss of motor function, respiratory failure, and cardiomyopathy. Duchenne muscular dystrophy is a genetic disease caused by various mutations in dystrophin, located on chromosome Xp21. The diagnosis of Duchenne muscular dystrophy has to be early, fast and precise so that the treatment begins as soon as possible. In these children, progress in the first years of life (4-6 years) tends to be ordinary, and the motor items are achieved at a slightly delayed or normal rate. Today, the treatment of Duchenne muscular dystrophy is basically symptomatic and multidisciplinary (neurologists, neuropediatricians, rehabilitators, physiotherapists, occupational therapists, etc.) which has allowed to change the evolution of the disease, for this reason it is essential to set clear and updated rules that provide both an early diagnosis of the disease and a correct treatment and monitoring of possible complications.

 

KEY WORDS

Muscular dystrophy, Duchenne, neuromuscular diseases.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los modos más graves de distrofias musculares hereditarias y la miopatía más habitual en niños, caracterizada por la pérdida progresiva de la función motora, la insuficiencia respiratoria y la miocardiopatía1,2,3.

De hecho, es la enfermedad neuromuscular hereditaria más frecuente independientemente de la raza o etnia. Las alteraciones en el gen de la distrofina llevan a la decadencia y debilidad continua de las fibras que componen los músculos. Esta afección puede debutar al principio con dificultad en la marcha, pero gradualmente evoluciona de forma desfavorable hasta que el niño no puede llevar a cabo las actividades de la vida diaria y debe utilizar ayudas externas como la silla de ruedas4 ,5.

En la actualidad, el mejor abordaje de las complicaciones junto con la administración de glucocorticoides, ha supuesto la prolongación de la supervivencia de estos pacientes hasta una media de los treinta o cuarenta años de edad1.

 

ETIOLOGÍA:

La DMD es una enfermedad genética causada por diversas mutaciones en la distrofina, localizada en el cromosoma Xp21, que da lugar a la ausencia de una proteína sarcolémica fundamental para la consistencia de la estructura del músculo y que provoca el deterioro muscular de manera progresiva. Es una patología de herencia recesiva ligada al cromosoma X; a pesar de ello, alrededor del 30% de los pacientes son causa de nuevas mutaciones. Las alteraciones de la distrofina conllevan a enfermedades conocidas como distrofinopatías, que engloban la DMD, la distrofia muscular de Becker y una configuración intermedia1,4 .

La distrofina se localiza en el músculo estriado y cardiaco, así como en el cerebro y la retina. Su presentación en el cerebro es menor que en el músculo, lo que justifica alguna de las presentaciones de esta patología en el sistema nervioso central4.

 

EPIDEMIOLOGÍA:

La DMD es una de las miopatías congénitas más graves y habituales, al heredarse recesivamente ligada al cromosoma X, los varones se ven más afectados que las mujeres4. Algunas mujeres portadoras son sintomáticas pero desarrollan una forma más leve3.

En el mundo tiene una prevalencia de aproximadamente 0,5 por cada 10.000 varones, lo que supone 1.000 casos en nuestro país y 12.500 en Europa, lo que convierte a la DMD en la enfermedad neuromuscular hereditaria más habitual en niños1. La incidencia aproximada de la DMD es de 1 de cada 3600 varones nacidos vivos 4,6.

 

DIAGNÓSTICO:

El diagnóstico de la de DMD tiene que ser precoz, rápido y preciso para que el tratamiento comience lo antes posible. Ante la mínima sospecha por la clínica de DMD se debe estudiar1,4:

  • Creatinina quinasa sérica (CK) en sangre. Los pacientes con DMD superan entre 10 y 100 veces las cifras normales.
  • Análisis genético. Se utiliza para detectar los exones implicados en las deleciones o en las duplicaciones. Si la prueba es negativa se debe secuenciar el gen en busca de mutaciones puntuales o mínimas delecciones o duplicaciones. Este estudio puede evitar la realización de una biopsia muscular (tratamiento invasivo), aunque si éste no muestra ninguna alteración y las concentraciones de CK se encuentran elevadas, es necesaria la realización de una biopsia muscular para confirmar o descartar el diagnóstico.
  • Biopsia del músculo. Analiza la estructura del músculo, así como la existencia de necrosis y de regeneración de las fibras musculares y el aumento del tejido conectivo-adiposo del endomisio.
  • Electromiografía. Analiza el característico patrón miopático; pero es inespecífico. En estos casos las velocidades de conducción de los nervios motores y sensoriales son normales y no hay denervación.
  • Electrocardiograma (ECG). Los cambios característicos del ECG son ondas R altas en V1-V6 con una relación R/S aumentada y ondas Q profundas en las derivaciones I, aVL y V5-6. Las anomalías de la conducción con arritmias pueden identificarse con telemetría.
  • Ecocardiograma. La evidencia de miocardiopatía dilatada es muy común y está presente en casi todos los pacientes al final de la adolescencia o alrededor de los veinte años de edad.

 

MANIFESTACIONES CLÍNICAS Y EVOLUCIÓN:

La mayor parte de estos niños son diagnosticados entre los tres y los cinco años y se distinguen dos fases; una primera, fase de marcha autónoma que suele englobar los tres primeros años en los que se manifiestan síntomas iniciales tales como: caídas frecuentes y dificultad para: la deambulación, subir escaleras o levantarse del suelo y una segunda fase, fase de pérdida de la marcha o fase de silla de ruedas en la que desaparece la marcha y comienzan las complicaciones ortopédicas, respiratorias y cardiacas1.

En estos niños el progreso en los primeros años de vida (4-6 años) tiende a ser normal, consiguiendo los ítems motores a un ritmo sutilmente retrasado o de forma habitual, alcanzan una fase de meseta entre los cuatro y los ocho años y posteriormente, comienza un deterioro progresivo en el que se van desapareciendo las habilidades adquiridas. Además el crecimiento del desarrollo es más tardío, lo que conlleva una talla más baja1,4 .

Estos pacientes pueden presentar hipotonía leve cuando son bebés y una muestra inicial de ello puede ser un insuficiente control cefálico4.

La dificultad y la debilidad para caminar comúnmente se muestran por primera vez entre los dos y los tres años de edad; estos niños suelen caminar con los dedos de los pies (de puntillas), tienen inconvenientes para correr, subir escaleras y se caen con facilidad. Se observa el típico signo de Gowers como forma de levantarse del suelo utilizando las manos para incorporarse9. De forma habitual caminan como un pato o en Trendelenburg, y los pacientes suelen comenzar a usar la silla de ruedas a la edad de 12 años4,5,8.

La fragilidad es más marcada en los músculos proximales que en los distales y en el miembro inferior más que el superior, concretamente el aumento de tamaño de la parte inferior de las piernas y la atrofia de la musculatura del muslo lleva a la característica pseudohipertrofia del tríceps sural. Estas contracturas musculares suelen ir acompañadas de escoliosis y aumento de la lordosis lumbar4,8.

La fragilidad faríngea puede producir episodios de aspiración y regurgitación nasal de líquidos.

Las incontinencias de orina y de heces son poco frecuentes y si aparecen son una alteración tardía.

Es común la presencia de alteraciones neurocognitivas que, a pesar de no evolucionar, alteran el aprendizaje y la calidad de vida de los pacientes4.

 

TRATAMIENTO FISIOTERÁPICO:

Hoy en día, el tratamiento de la DMD es básicamente sintomático y multidisciplinar (neurólogos, neuropediatras, rehabilitadores, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, logopedas, etc.) lo que ha permitido cambiar la evolución de la enfermedad. Por ello es primordial fijar unas directrices actualizadas que proporcionen tanto un diagnóstico precoz de la enfermedad como un correcto tratamiento y seguimiento de las posibles complicaciones.

El objetivo del tratamiento de esta patología es incrementar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, así como, enlentecer y tratar las complicaciones para alargar la supervivencia.

La fisioterapia es una de las disciplinas fundamentales para el manejo multidisciplinar de estos pacientes, su tratamiento engloba1,2,3,4,6,7,8:

Para prevenir las contracturas y las deformidades:

  • Estiramientos pasivos de la musculatura de las extremidades y el tronco con una frecuencia de cuatro a seis días por semana. Insistiendo sobre todo en los flexores de cadera, flexores de rodilla y los flexores plantares del pie; así como, en muñecas, manos y cuello8.
  • Intervenciones ortopédicas, posicionamiento y equipamiento tales como: férulas antiequinas que se usan en la fase preventiva por la noche con el objetivo de prevenir la contractura en flexión plantar9. Los KAFOs (Knee Ankle Foot Orthosis / Ortesis de Rodilla Tobillo Pie) son aparatos ortopédicos largos y ligeros son dispositivos en los que se bloquea la rodilla y permiten prolongan la fase de marcha. También se usan férulas de muñeca y mano, bipedestadores, asientos personalizados, sillas de ruedas (con asiento y respaldo sólido con soportes laterales rígidos para el tronco, resposacabezas, reposapiés, etc.), etc8.

En cuanto al ejercicio y a las actividades físicas y de ocio:

  • Se recomienda que este tipo de pacientes realice un ejercicio o actividad aeróbica submáxima para prevenir la atrofia por desuso. Cabe destacar que las contracciones musculares excéntricas de gran volumen y de alta intensidad exacerbar la patología de la miopatía. Sin embargo, los ejercicios de menor intensidad pueden conservar y aumentar el estado funcional de los pacientes con DMD 7.
  • Las actividades lúdicas están indicadas como una actividad física motivadora9.
  • Hidroterapia. Los ejercicios en el agua tienen beneficios potenciales sobre estos pacientes7.

Sobre la fisioterapia respiratoria:

  • Es importante la movilidad de la pared torácica, así como, las técnicas que favorecen la eliminación de secreciones para evitar las infecciones respiratorias.

Problemas de aprendizaje, atención y procesamiento sensorial.

  • La terapia ocupacional es importante para la evaluación e intervención tempranas para los problemas de aprendizaje, de procesamiento sensorial y atención y, que se entienden cada vez más como importantes en la DMD7.

En la actualidad estos tratamientos se pueden complementar con realidad virtual, la cual puede utilizar múltiples dispositivos como: gafas, videoconsolas, sistemas de inmersión, aplicaciones para tablets, teléfonos inteligentes, guantes, exoesqueletos, sistemas de telerehabilitación, etc. Los juegos de realidad virtual se diseñan para mejorar el aprendizaje y mejorar la autonomía del paciente6.

Estas intervenciones deben llevarse a cabo tanto en entornos domiciliarios como escolares2,4.

 

TRATAMIENTO MÉDICO:

La DMD es una enfermedad sin cura y de pronóstico desfavorable. El tratamiento farmacológico administrar: glucocorticoides (deflazacort, prednisona o prednisolona) que tienen un efecto antiinflamatorio e incrementan la fuerza del músculo esquelético y de la atención de la miocardiopatía y la alteración respiratoria1,4.

Es probable también que estos pacientes requieren cirugía para liberar adherencias o para corregir la lordosis y mejorar la función pulmonar4.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Nascimento Osorio A, Medina Cantillo J, Camacho Salas A, Madruga Garrido M, Vilchez Padilla JJ. Consensus on the diagnosis, treatment and follow-up of patients with Duchenne muscular dystrophy. Neurologia (Engl Ed). 2019 Sep;34(7):469-481.
  2. Sobierajska-Rek A, Mański Ł, Jabłońska-Brudło J, Śledzińska K, Ucińska A, Wierzba J. Establishing a telerehabilitation program for patients with Duchenne muscular dystrophy in the COVID-19 pandemic. Wien Klin Wochenschr. 2021 Apr;133(7-8):344-350.
  3. Ryder S, Leadley RM, Armstrong N, Westwood M, de Kock S, Butt T, Jain M, Kleijnen J. The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet J Rare Dis. 2017 Apr 26;12(1):79.
  4. Venugopal V, Pavlakis S. Duchenne Muscular Dystrophy. 2021 Jul 14. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan.
  5. Kennedy RA, Carroll K, McGinley JL, Paterson KL. Walking and weakness in children: a narrative review of gait and functional ambulation in pediatric neuromuscular disease. J Foot Ankle Res. 2020 Mar 2;13(1):10.
  6. Baeza-Barragán MR, Labajos Manzanares MT, Ruiz Vergara C, Casuso-Holgado MJ, Martín-Valero R. The Use of Virtual Reality Technologies in the Treatment of Duchenne Muscular Dystrophy: Systematic Review. JMIR Mhealth Uhealth. 2020 Dec 8;8(12):e21576.
  7. Hind D, Parkin J, Whitworth V, Rex S, Young T, Hampson L, Sheehan J, Maguire C, Cantrill H, Scott E, Epps H, Main M, Geary M, McMurchie H, Pallant L, Woods D, Freeman J, Lee E, Eagle M, Willis T, Muntoni F, Baxter P. Aquatic therapy for boys with Duchenne muscular dystrophy (DMD): an external pilot randomised controlled trial. Pilot Feasibility Stud. 2017 Mar 27;3:16.
  8. Case LE, Apkon SD, Eagle M, Gulyas A, Juel L, Matthews D, Newton RA, Posselt HF. Rehabilitation Management of the Patient With Duchenne Muscular Dystrophy. Pediatrics. 2018 Oct;142(Suppl 2):S17-S33.
  9. Fagoaga Mata J. Enfermedades neuromusculares. En: L. Macías y J. Fagoaga. Fisioterapia en Pediatría. Editorial Médica Panamericana. 2018. p.273-300.