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Galactosemia, revisión bibliográfica.

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11 marzo 2021

AUTORES

  1. Violeta Pedragosa González. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  2. Alba Berrocal Elu. Diplomado Universitario de Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  3. Guillermo Sánchez Barrón. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  4. Daniel Candala Ramírez. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  5. Noemí Pérez Caamaño. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  6. Margarita Elu Escalante. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

 

RESUMEN

 

La galactosemia es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, que se debe a una mutación genética. Es decir, que ambos progenitores deben ser portadores de la mutación para que se desarrolle la enfermedad. Es una enfermedad de difícil diagnóstico, que se encuentra detrás de muchos problemas de retraso mental y que tiene una incidencia variable, a nivel mundial desde 1 entre 33.000 a 1 entre 60.000.2.8

 

Afecta a 1 de cada 35.000 recién nacidos en Europa.3 Es considerada una enfermedad rara, de tipo metabólico, dentro de la cual la galactosemia clásica es la de mayor prevalencia y severidad a nivel mundial.6

 

PALABRAS CLAVE

Galactosemia, Galactosa, Duarte, Cribado Neonatal.

 

ABSTRACT

 

Galactosemia is an autosomal recessive inherited disease, which is due to a genetic mutation. That is, both parents must be carriers of the mutation for the disease to develop.It is a disease of difficult diagnosis, which is behind many problems of mental retardation and has a variable incidence, worldwide from 1 in 33,000 to 1 in 60,000.2.8

 

It affects 1 in 35,000 newborns in Europe.3 It is considered a rare metabolic disease, within which classical galactosemia is the most prevalent and severe worldwide.6

 

KEY WORDS

 

Galactosemia, Galactose, Duarte, Neonatal Screening.

 

INTRODUCCIÓN

 

La galactosa es un monosacárido, es decir, un azúcar simple o carbohidrato, formado por seis átomos de carbono, que por la acción de una serie de enzimas se transforma en glucosa a nivel hepático. Su fórmula molecular es C6H12O6. Siendo un glucolípido y glucoproteína importante para las membranas celulares, sobre todo a nivel cerebral en las neuronas.

 

La galactosa se obtiene principalmente de la dieta, pero también la produce nuestro organismo de manera endógena.

 

Compone el disacárido lactosa junto con la glucosa, presente principalmente en la leche y derivados lácteos.4 Este se obtiene en el cuerpo a nivel intestinal por la hidrólisis de la lactosa, al ser catalizada por la lactasa.

 

Lo que se produce en la galactosemia es que el organismo es incapaz de metabolizar la galactosa en glucosa, por una deficiencia de una enzima, y por tanto se acumula en la sangre y tejidos. Además de galactosa también se acumulan metabolitos de la galactosa como son el Galactitol y Galactonato. El acumulo de galactosa puede producir daños importantes a nivel hepático, renal, cerebral y ocular. Y en casos muy graves la muerte.

 

OBJETIVO

El objetivo de esta revisión bibliográfica es ampliar los conocimientos de una enfermedad que para muchos es una gran desconocida como es la galactosemia, que afecta a una parte de la población y que puede ser mortal si no se detecta a tiempo. Describir sus síntomas, diagnóstico, tratamiento y de esta manera tener una idea global de la enfermedad.

 

METODOLOGÍA

 

Se ha llevado a cabo una revisión bibliográfica acerca de galactosemia, sus causas, tratamiento, diagnóstico.

 

Para ello hemos realizado una búsqueda en revistas médicas y bases de datos como: Pubmed, Medline Plus y Scielo.

 

Los textos seleccionados han sido tanto en inglés como en español.

 

Los términos Mesh han sido: “Galactosaemia”, “Galactose”, “Duarte”, “Neonatal Screening”.

 

También se han revisado artículos de Google Académico y páginas de organismos oficiales.

 

RESULTADOS

 

ETIOLOGÍA: como ya se ha dicho, la galactosemia es una enfermedad hereditaria, en la que por una mutación genética se produce una deficiencia en algunas enzimas encargadas de transformar la galactosa en glucosa. Esta enfermedad es autosómica recesiva, es decir, se necesitan dos pares de alelos mutados con dicha deficiencia para que se herede. Teniendo una probabilidad del 25% de padecer la enfermedad, un 50% de ser solo portador de la enfermedad (heterocigótico) y un 25% de no tenerla ni ser portador.

 

Afecta de igual manera a hombres que mujeres, teniendo las mismas probabilidades.

 

Existen cuatro tipos de galactosemia dependiendo de la enzima deficiente en nuestro cuerpo.

 

  • TIPO 1 o CLÁSICA. Deficiencia total de la enzima Galactosa-1-fosfato-uridil transferasa (GALT). GALT es considerada como la clásica, más habitual y aguda. Se conoce que el gen que codifica esta enzima se encuentra en el cromosoma 9p13.3
  • TIPO DUARTE. Se produce también por una deficiencia parcial de la GALT, siendo ésta una variante. Es decir, es una mutación más leve que se caracteriza por ser una forma asintomática. Según estudios, las personas con galactosemia Duarte tienen un 25% de niveles de actividad normal de la GALT en los eritrocitos, siendo un 1% en la galactosemia clásica. 8
  • TIPO 2. Deficiencia de Galactoquinasa (GALK). El gen que codifica esta enzima se encuentra en el cromosoma 17q24. Existe mayor incidencia de esta forma en la población gitana, afroamericanos y de Los Balcanes.3
  • TIPO 3. Deficiencia de Uridin difosfato galactosa 4′ epimerasa (UDPGAL). El gen que codifica esta enzima se encuentra en el cromosoma 1pter-1p21.

 

SIGNOS Y SÍNTOMAS: los primeros signos y síntomas de la galactosemia aparecen en las dos primeras semanas de vida, ya que se empieza a acumular la galactosa. Esto es debido a que la lactancia normalmente, comienza con leche materna o de fórmula y ambas contienen lactosa.

 

Estos pueden ser: ictericia, vómitos, diarreas, irritabilidad, pérdida de peso,letargo, rechazo al alimento, hipoglucemias.

 

Si no se detecta la enfermedad puede dar lugar a síntomas más agudos como: retraso en el desarrollo psicomotor, crisis convulsivas, hepatomegalia, edema, ascitis.1,3,4

 

En situaciones más graves: insuficiencia hepática, insuficiencia renal debido a la bacteria GRAM- Escherichia Coli, Catarata nuclear. La bacteria E.Coli puede producir en pocos días una sepsis fulminante.

 

También produce insuficiencia ovárica, alteraciones de FSH y LH, dando lugar a problemas de fertilidad femenina, afectando al 80% de mujeres con galactosemia clásica.9

 

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS: para detectar la galactosemia, se realizan exámenes como:

 

  • Exploración física.
  • Estudio antropométrico.
  • Estudio genético.
  • Hemocultivos y análisis de sangre. Para ver los niveles de galactosa en sangre, actividad enzimática de los eritrocitos. Comprobar presencia de E.Coli, ya que agrava la enfermedad.
  • Análisis de orina. Para comprobar cuerpos cetónicos. Niveles de glucosa. Detectar aminoácidos en orina.
  • Exámen oftalmológico.

 

CRIBADO NEONATAL: el cribado neonatal de galactosemia es la prueba más importante para la detección precoz, se realiza en los primeros días de vida. Se realiza analizando la sangre obtenida para el cribado neonatal de metabolopatías congénitas habituales, o prueba del talón. Este cribado depende de cada país, ya que no utilizan los mismos criterios, de ahí que en algunos casos sea difícil la detección de alguno de los tipos de galactosemia, por tener menor sensibilidad o especificidad. 6.8.10

 

La medición de la enzima galactosa se realiza mediante:

 

  • Métodos microbiológicos cualitativos. Test Guthrie.
  • Métodos microbiológicos semicuantitativos. Test Paigen.
  • Test Microquímicos. Test Fujimora, Test Rapid GAL-DH.
  • Métodos colorimétricos o tándem.

 

TRATAMIENTO: el principal tratamiento y que debe ser inmediato consiste en eliminar completamente de la dieta la galactosa, principalmente lácteos y derivados. Aunque otros alimentos como legumbres, cereales, vísceras y vegetales pueden contener algo de galactosa. Debido a esta alimentación, suelen ser necesarios suplementos dietéticos de calcio y vitamina D.

 

DIETA SIN GALACTOSA5: en los recién nacidos que presentan síntomas y son diagnosticados, se debe sustituir rápidamente la lactancia por leches de fórmulas especiales sin lactosa. Estás suelen ser de vaca o de soja, conteniendo glucosa, dextrinomaltosa o fructosa.

 

Alimentos prohibidos:

 

Leche y derivados, como yogures,nata mantequilla, quesos.

 

Cereales manufacturados con leche.

 

Vísceras y carnes manufacturadas con leche.

 

Conservas de frutas y verduras que contengan lactosa.

 

Soja fermentada.

 

Edulcorantes con lactosa.

 

Aditivos como la propia galactosa, lactosa, caseinatos (H4511/H4512).

 

Por todo esto se debe llevar un control de la dieta, tener cuidado con los alimentos manufacturados, fijarse bien en la composición de los alimentos. Y también en los excipientes de algunos medicamentos, que contienen lactosa.

 

Es necesario un seguimiento médico, revisiones, análisis, para ver cómo se encuentran los niveles de enzimas y estado de salud general. En la galactosemia clásica se considera unos niveles de GALT adecuados en sangre de 3.0 mg/dL, galactitol bajo en orina y creatinina de 0.8mmol/mol.2

 

CONCLUSIÓN

 

La galactosemia es una enfermedad difícil de diagnosticar, por ello la importancia del cribado neonatal para la detección presintomática y precoz, reduciendo así de manera significativa la morbi-mortalidad.6.8.10

 

Aunque se haya comenzado con el tratamiento de manera temprana, se han detectado alteraciones neurológicas y cognitivas, al igual que hipogonadismo hipergonadotrópico. Esto se debe a que la galactosa ya ha pasado a la sangre de quienes padecen esta enfermedad en el periodo prenatal por el cordón umbilical, acumulándose en los tejidos fetales y comenzando a dañar algunos órganos. Por lo que para quienes tienen antecedentes familiares de galactosemia, deberían realizarse un estudio genético específico para conocer sus circunstancias y en caso de querer tener hijos abordar la enfermedad antes de que se presente.

 

Quienes padecen esta enfermedad deberán llevar una dieta libre de galactosa de por vida, pero, aún así tendrán mayor probabilidad de presentar problemas renales y de catarata debido al galactitol acumulado.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Anna, C et all. Galactosemia. VeriMed Healthcare Network. Medline. 2019. Disponible en: https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000366.htm
  2. Cornejo, V, Raimann, E. Alteración del metabolismo de la Galactosa. Rev. chil. nutr. v.31 supl.1 Santiago nov. 2004. Disponible en: https://scielo.conicyt.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004
  3. Petry, K. Detalles de la patología: Galactosemia. FEDER. 2006. Disponible en: https://enfermedades-raras.org/index.php/component/content/article?id=3100&idpat=164
  4. Carrillo Estrada,U, Barrios García,B, Valdés Moreno,A. Galactosemia. Diagnóstico precoz mediante estudio enzimático.Rev Cubana Pediatr v.75 n.3. 2003. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0034-75312003000300012&script=sci_arttext&tlng=pt
  5. Pautas de alimentación en las galactosemias. Guía Metabólica. Hospital San Joan de Déu. 2015. Disponible en: https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/consejo/pautas-alimentacion-galactosemias
  6. Varela-Lema L, Paz-Valiñas L, Atienza Merino G. Cribado neonatal de la galactosemia clásica. Agencia de Evaluación de Tecnologías Sanitarias de Galicia, 2014. Disponible en: https://www.sergas.es/docs/Avalia-t/avalia_t201308CribadoNeonatalGalactosemia.pdf
  7. Matt Demczko,MD, Galactosemia. Manual MSD. 2018. Disponible en: https://www.msdmanuals.com/es/professional/pediatr%C3%ADa/trastornos-hereditarios-del-metabolismo/galactosemia
  8. The Galactosemias. Galactosemia Foundation. Disponible en: https://www.galactosemia.org/understanding-galactosemia
  9. Abidin Z, Treacy EP. Insights into the Pathophysiology of Infertility in Females with Classical Galactosaemia. Int J Mol Sci. 2019 Oct 22;20(20):5236. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31652573/
  10. Lak R, Yazdizadeh B, Davari M, Nouhi M, Kelishadi R.Cochrane Database Syst Rev. 2017 Dec 23;12(12):CD012272. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29274129/