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Fibrodisplasia osificante progresiva: revisión bibliográfica.

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1 abril 2021

AUTORES

  1. María Dácil Lorenzo Ramírez. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
  2. Cristina Cases Jordán. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
  3. Carla María Morte Cabistany. Enfermera en el Servicio aragonés de Salud.
  4. Elisa Peñalva Boronat. Especialista en enfermería pediátrica. Enfermera en el Servicio Aragonés de Salud.
  5. María Eugenia Milagro Jiménez. Enfermera especialista en Pediatría. Enfermera en el Servicio Riojano de Salud.
  6. María Navarro Torres. Enfermera especialista en Pediatría. Enfermera en el Servicio aragonés de Salud.

 


RESUMEN

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es una enfermedad de las denominadas raras, que afecta los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Se van osificando progresivamente convirtiéndose en huesos. De ahí a que esta enfermedad se la denomine la enfermedad del hombre piedra, ya que las personas que la padecen tienen importantes limitaciones de movimiento teniendo que ser personas dependientes durante su vida, por la discapacidad que les ocasiona. La complejidad de la FOP hace que pase desapercibida o con diagnóstico erróneos a pesar de las malformaciones presentes desde el nacimiento. No se ha encontrado un tratamiento curativo. Las medidas preventivas en la actuación sobre estos pacientes son fundamentales y son necesarias conocerlas por las personas que los atienden.

 

PALABRAS CLAVE

Miositis Osificante, atención al paciente, atención de enfermería.

 

ABSTRACT

Progressive ossifying fibrodysplasia (FOP) is a disease of the so-called rare ones, which affects skeletal muscles, facias, tendons, and ligaments. They gradually ossify into bones. Hence, this disease is called the stone man syndrome, and has significant movement limitations having to be dependent people during their lifetime (life expectancy of about 30-40 years), because of the disability it causes them. The complexity of FOP causes it to go unnoticed or misdiagnosed despite the malformations present from birth. No curative treatment has been found. Preventive measures in the action on these patients are essential and need to be known by the people who care for them.

 

KEY WORD

Myositis Ossificans, patient care, nursing care

 

INTRODUCCIÓN

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es la causa más grave de osificación ectópica en humanos. Tiene una prevalencia mundial de 1:2.000.000 habitantes. Es una enfermedad genética autosómica dominante, aunque en la mayoría de los pacientes se debe a una mutación en familias no afectadas previamente.1,3,5,6,7

 

La enfermedad es causada por una mutación heterocigota en el receptor de Activina A, tipo I (ACVR1), un receptor tipo I de la proteína morfogenética ósea (BMP).1,5

 

Es una enfermedad que se caracteriza por la formación ósea en tejidos blandos asociándose a malformaciones óseas. En el momento del nacimiento, los niños con FOP tienen un aspecto normal, salvo por la malformación del primer dedo de ambos pies, como hallux valgus, siendo la manifestación más característica presente en el 95% de los casos.1,5,7

 

Durante la primera década de la vida, estos pacientes presentan episodios agudos de nódulos pseudo inflamatorios relacionados con traumatismo (como caídas, vacunas, bloqueos anestésicos, trabajos dentales, etc.) que con el tiempo estos nódulos que se encuentran en músculos estriados, tendones o ligamentos; y se osifican formando hueso maduro. Según progresa la enfermedad, ese crecimiento atípico de los huesos, en lugares inadecuados, conllevan a que presenten limitaciones de movimientos articulares sobre todo en cuello, codos, hombros, cadera y rodilla, lo que les ocasiona depender de una silla de ruedas desde muy temprana edad. Además de la osificación de la mandíbula que les conlleva a problemas de masticación y del habla; la osificación de los músculos torácicos deriva a problemas respiratorios cuyas complicaciones les causan la muerte.1,2,4,5,7,8

 

Al tratarse de una enfermedad de baja prevalencia, la FOP suele diagnosticarse erróneamente confundiéndose con tumores de tejidos blandos, linfedema lo que conlleva a someter a los pacientes a pruebas como biopsias que le generan nuevos brotes dolorosos que derivan en una nueva osificación heterotópica progresiva. El diagnóstico se confirma con pruebas genéticas.2,5

 

No existe en la actualidad tratamiento definitivo, se tratan los brotes con altas dosis de corticoides en las primeras 24 horas para intentar reducir la inflamación intensa y el edema tisular, si los brotes son muy dolorosos pueden requerir un ciclo breve de analgesia narcótica además del uso de AINE, inhibidores de la cox-2 y glucocorticoides orales o intravenosos, además de relajantes musculares para aliviar los espasmos y mantener la actividad funcional.1,2,3,4,5,6,7,8

 

La esperanza de vida de estos pacientes es aproximadamente de 40 años.

 

OBJETIVO

Describir la actuación en la práctica diaria frente a un paciente que padezca FOP.

 

METODOLOGÍA

Se realiza una revisión bibliográfica de la evidencia científica disponible hasta el momento actual de la fibrodisplasia osificante progresiva. Las bases de datos utilizadas han sido Cuiden, Dialnet, PubMed, Scielo y la Biblioteca Cochrane Plus, además de las guías del Ministerio de Sanidad y Política Social. Se han usado como palabras claves: miositis osificante, atención al paciente, atención de enfermería y sus múltiples asociaciones tanto en inglés, como español.

 

RESULTADOS

La FOP cursa en brotes, pudiendo estos ser desencadenados por traumatismos banales, procedimientos invasivos, infecciones o aparecer de forma espontánea. Este hecho adquiere especial importancia a la hora de evitar procedimientos invasivos que desencadenan en nuevos brotes de la enfermedad y/o tratamientos innecesarios.2,3,5

 

1.En el colegio es necesario un asistente escolar que ayude y proteja al niño.

 

2.Evitar los deportes de contacto, estiramientos excesivos de los tejidos blandos y la fatiga muscular para prevenir lesiones de los tejidos blandos. Limitar las actividades como correr o andar en bicicleta

 

3. Las lesiones en la cabeza y cuello son frecuentes por caídas, ya que hay rigidez de los brazos por la anquilosis del hombro y no pueden proteger la cabeza.

  • Utilizar casco protector en niños.
  • En los pacientes con FOP cualquier traumatismo en la cabeza, aunque sea sin pérdida de conocimiento hay que realizarle un TAC para descartar una hemorragia intracraneal.
  • Con una lesión en la cabeza hay que sujetar siempre el cuello.
  • Pueden aparecer grandes hinchazones del cuero cabelludo en los pacientes más jóvenes por brotes en la cabeza, el tratamiento es conservador vigilando y si fuera necesario analgésicos.
  • Los brotes en la zona anterior del cuello se consideran una emergencia médica ya que puede comprometer tanto la respiración como la deglución, con lo que tendrán que estar monitorizados, con soporte nutricional e inicio de tratamiento farmacológico.

 

4. Se evitarán todas las inyecciones intramusculares, salvo que sea necesario para la supervivencia del paciente, ya que pueden desencadenar una osificación heterotópica y brotes en el sitio de la inyección.

 

5. Se evitará el acceso de vías centrales.

 

6. Se canalizará la vía intravenosa periférica utilizando agujas de calibre más pequeño posible y con una breve compresión con el torniquete.

 

7. Evitar las vacunas intramusculares (IM), son aceptadas por vía subcutánea (SC). No poner nunca una vacuna durante los brotes.

  • Se recomienda la profilaxis contra la influenza, neumonías, así como cuidados preventivos para prevenir infecciones respiratorias.
  • Las familias convivientes con un paciente FOP deben vacunarse también de la gripe anualmente.
  • Usar inmunoglobulinas antitetánicas en heridas sucias o contaminadas, evitar la vacuna antitetánica tanto IM como SC ya que puede iniciar un brote.

 

8. Evitar la cirugía, salvo emergencia. La intubación mediante un abordaje nasotraqueal con fibra óptica con el paciente despierto, si hubiera que hacer una traqueotomía de urgencia en pacientes con osificaciones en la zona anterior del cuello puede ser necesario la utilización de un taladro dental o de otro tipo para abrir una vía respiratoria. Evitar las biopsias y la extirpación de hueso heterotópico.

 

9. Evitar durante la toma de la tensión arterial el inflado excesivo del manguito.

 

10. Acolchar las prominencias óseas para prevenir úlceras y lesiones en la piel.

 

11. Hablar alto y claro ya que la pérdida auditiva es común en estos pacientes. Deben realizar evaluaciones periódicas con el otorrino. Los audífonos pueden mejorar la pérdida auditiva conductiva.

 

12. La prevención dental, con control exhaustivo de las caries, es importante en estos pacientes ya que el dolor dental es común, por lo que debe haber revisiones anuales. Evitar el estiramiento excesivo de la mandíbula, los bloqueos mandibulares están contraindicados. Si pacientes con la mandíbula anquilosada presentan náuseas o vómitos habrá que iniciar tratamiento antibiótico para prevenir la neumonía por aspiración.

 

13. Pueden presentar una inflamación aguda de las extremidades, sobre todo las inferiores, durante un brote. A causa de la inflamación adquiere un tamaño exagerado que puede conllevar a la compresión de nervios y a un colapso linfático, se recomienda la elevación de las piernas, tratar la inflamación de forma conservadora con un adecuado control del dolor. Descartar una trombosis venosa profunda con ecografía Doppler.

 

14. Revisiones periódicas de la función pulmonar a través de pruebas de función pulmonar basales, así como ecocardiograma. Si los pacientes tienen dificultad para eliminar la secreción se les pautan mucolíticos, broncodilatadores, fisioterapia respiratoria y una adecuada hidratación oral.

 

CONCLUSIONES

Se ha expuesto a través de la evidencia, la definición de la enfermedad, su evolución, diagnóstico y tratamiento. Estas revisiones bibliográficas muestran las intervenciones que han de llevarse a cabo y sobre todo, las que debemos evitar en nuestra práctica clínica diaria en los pacientes con FOP para prevenirles nuevos episodios, con una atención de calidad y sobre todo de seguridad.

 

Desde los servicios de neonatología o lactantes en la atención especializada como en la atención primaria en las revisiones del niño sano, el conocimiento de que una característica de la enfermedad es la malformación del primer dedo de ambos pies, nos hace sospechar y facilitar llegar a un diagnóstico precoz y poder prestar la mejor atención en cada etapa.

 

Es necesario un abordaje desde una perspectiva multidisciplinar de los servicios sanitarios, sociales y educativos, con un importante apoyo psicológico tanto al paciente como a la familia, para poder facilitar una adaptación en las distintas etapas de desarrollo, con medidas que eliminen los posibles riesgos y así poder evitar la exclusión de la vida social por miedo a nuevos brotes.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Rodríguez MI, Sánchez M, Giménez, Sánchez S, Bonillo A. Fibrodisplasia osificante progresiva, la enfermedad del hombre de piedra. Anales de Pediatría 2012;77(4): 286-287.
  2. Kaplan FS, Merrer M, Glaser D, Pignolo R, Goldsby R, et al. Fibrodysplasia ossificans progressiva. Best Practice & Research Clinical Rheumatology 2008; 22(1):191-205.
  3. Kaplan FS, Al Mukaddam M, Baujat G, Brown M, Cali A, et al. The medical management of fibrodysplasia ossificans progressive: current treatment considerations 2019; [Revisado: 3, 6, 54, 101, 106] 2020 [Revisado: 105, 106]. Disponible en: https://d3n8a8pro7vhmx.cloudfront.net/ifopa/pages/212/attachments/original/1583434735/draft.pdf?1583434735
  4. Asociación Internacional de FOP. Consultado en 3/12/2020. Disponible en: https://www.ifopa.org/for_medical_professionals
  5. Guía de Orientaciones para la Valoración de la Discapacidad en Enfermedades Raras. Consejería de Políticas Sociales y Familia. Dirección General de Atención a Personas con Discapacidad. Centros Base de Valoración y Orientación a Personas con Discapacidad de la Comunidad de Madrid y Centro Regional de Coordinación y Valoración Infantil (CRECOVI) de la Comunidad de Madrid.2020.5ºedición:77-79.
  6. Pignolo RJ, Shore EM, Kaplan FS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: clinical and genetic aspects. Orphanet J Rare Dis.2011; 6:80.
  7. Shah Z, Rausch S, Arif U, Yafawi B. Fibrodysplasia ossificans progressiva (stone man syndrome): a case report. J Med Case Rep. 2019; 13: 364.
  8. Baidoo RO, Dayie MS. Fibrodysplasia ossificans progressiva: a case report. Ghana Med J. 2016; 50:248-250.