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Epidermólisis bullosa o piel de mariposa, revisión bibliográfica.

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11 marzo 2021

AUTORES

  1. Violeta Pedragosa González. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  2. Noemí Pérez Caamaño. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  3. Margarita Elu Escalante. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  4. Alba Berrocal Elu. Diplomado Universitario de Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  5. Guillermo Sánchez Barrón. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.
  6. Daniel Candala Ramírez. Grado Universitario en Enfermería. Servicio Aragonés de Salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza.

 

RESUMEN

 

La epidermólisis bullosa o piel de mariposa es una enfermedad considerada como enfermedad rara, se debe a una alteración genética de la piel. Afecta a 1 de cada 50.000 recién nacidos, existen solo 500 casos en España y actualmente no tiene cura.

 

Se caracteriza por ampollas en la piel, cicatrices, dolor generalizado ya que son más sensibles, siendo muy incapacitante.

 

Se trata de una enfermedad muy costosa, ya que las curas precisan mucho tiempo y material específico, además de ser muy frecuentes y dolorosas.

 

PALABRAS CLAVE

 

Epidermólisis bullosa, piel de mariposa, ampollas, rara.

 

ABSTRACT

 

Epidermolysis bullosa or butterfly skin is a rare disease, due to a genetic alteration of the skin. It affects 1 in every 50,000 newborns, there are only 500 cases in Spain and there is currently no cure.

 

It is characterized by blisters on the skin, scars, generalized pain and that are more sensitive, being very disabling.

 

It is a very expensive disease, since the cures require a lot of time and specific material, as well as being very frequent and painful.

 

KEY WORDS

 

Epidermolysis bullosa, Butterfly skin, Blisters, Rare.

 

INTRODUCCIÓN

 

La epidermólisis bullosa es una enfermedad genética hereditaria crónica, autosómica recesiva, en la que existe una alteración de las proteínas que se encarga del sostén y unión de las dos capas de la piel, que son la epidermis y dermis, propiciando a que estas se separen. Esto provoca fragilidad en la piel, dando lugar a constantes traumatismos en el tejido por cualquier pequeño roce entre estas capas, sin necesitar una razón externa.5.7

 

Se forman ampollas o heridas en la piel pero también en las mucosas, que pueden producir daños irreparables severos en la piel.

 

Esta enfermedad suele aparecer desde el nacimiento.

 

Tras las ampollas aparecen cicatrices en la piel, pero esto no siempre se da.

 

OBJETIVO

 

El objetivo es tener un mayor conocimiento sobre la Epidermólisis bullosa o Piel de mariposa mediante una revisión bibliográfica, que aunque es una enfermedad rara y de poca prevalencia, tiene un gran impacto en quienes la padecen. Destacar esta enfermedad entre muchas otras, ya que es una enfermedad crónica incurable.

 

METODOLOGÍA

 

Se llevó a cabo una revisión bibliográfica, mediante una búsqueda de artículos científicos en diferentes bases de datos como: Elsevier, Scielo, Pubmed. También se tuvieron en cuenta artículos relacionados con Google Académico y otras revistas online.

 

RESULTADOS

 

Existen 30 subtipos de epidermólisis bullosa, pero destacan principalmente tres, según donde se localizan las ampollas:4

 

  • Epidermólisis bullosa simple. Supone la menos agresiva de todas, con mejor pronóstico y cicatrización.

 

Se producen ampollas a nivel de la dermis, en manos y pies, sin daños graves.

 

  • Epidermólisis bullosa juntural. Se localizan los daños entre la epidermis y la dermis, en la lámina lúcida,daños profundos, más graves, sobre todo en los neonatos.
  • Epidermólisis bullosa distrófica. Es la más grave de todas, por afectar de manera profunda a la dermis y mucosas. Los órganos internos se ven dañados, dándose distrofias de las articulaciones también. Es la más frecuente de las citadas.

 

Destaca también la Epidermólisis bullosa adquirida, ya que a diferencia de las otras es secundaria a enfermedades autoinmunes como son la Enfermedad de Crohn y Lupus. Donde el sistema inmunitario crea anticuerpos contra el colágeno de la piel.

 

Los principales síntomas, que dependen un poco del tipo de epidermólisis son:1-3,8

 

  • Fragilidad de la piel.
  • Alopecia.
  • Prurito.
  • Ampollas.
  • Ampollas en el nacimiento.
  • Cicatrices.
  • Dificultad al comer, por ampollas o lesiones internas.
  • Malnutrición.
  • Alteraciones dentales.
  • Anemia ferropénica.
  • Sindactilia en manos o pies.
  • Quistes de Milium.
  • Alteraciones en las uñas.
  • Dificultad respiratoria.

 

Según avanza la enfermedad se producen una serie de complicaciones además de los síntomas anteriores: 1-3,7

 

  • Digestivo: odinofagia, disfagia, afagia.
  • Infecciones bucales: sobreinfección.
  • Oftalmológico: conjuntivitis, erosiones de la córnea.
  • Dermatológico: carcinoma espinocelular.
  • Urológico: estenosis uretral.
  • Ginecológicas: adherencias vulvares.
  • Ortopédicas: Lesiones por cicatrices que conllevan trastornos de la marcha y postura.

 

Diagnóstico: normalmente se realiza en cuanto presentan algún tipo de alteración de la piel, suele mostrar fragilidad.2,4,5

 

  • Se comprueban los antecedentes familiares.
  • Valoración de las lesiones, exploración física. Se comprueba localización, si existe afección de mucosas, infecciones.
  • Valoración de síntomas.
  • Pruebas genéticas.
  • Analítica de sangre completa.
  • Frotis cutáneo.
  • Análisis dermatológicos.
  • Biopsia cutánea. En la que se realizan varias pruebas para analizarla.
  • Prueba de tinción hematoxilina-eosina.
  • Inmunofluorescencia cutánea directa.
  • Microscopía electrónica.
  • Mapeo de antígenos y detección de mutaciones.
  • En casos de antecedentes familiares es posible realizar una biopsia cutánea fetal, a mitad del segundo trimestre de embarazo.
  • Endoscopia digestiva. Si existe afección de la mucosa.

 

Tratamiento: la epidermólisis bullosa no tiene un tratamiento como tal, se trata de minimizar los posibles riesgos, proporcionar una buena calidad de vida.

 

Realizar curas preventivas, vendajes para evitar que la piel se dañe por golpes o fricción. Curas de las ampollas y cicatrices con medicamentos tópicos, intentar prevenir infecciones.7,8

 

Control de las curas por parte de enfermería. Curas diarias o a días alternos, de larga duración, hasta cuatro horas, a veces es necesario premedicación para el dolor antes de la cura.

 

Control y manejo del dolor.

 

Control de una buena dieta saludable, rica en proteínas, hipercalórica y nutrientes necesarios. Alimentos blandos y fáciles de masticar.

 

Controles médicos frecuentes, análisis.

 

Apoyo psicológico y emocional, tanto a los enfermos como a los cuidadores, ya que es una enfermedad que afecta física y psicológicamente a quienes la padecen. Presentan problemas de ansiedad, estrés.

 

CONCLUSIÓN

 

La epidermólisis bullosa, necesita más avances e investigación, para un mejor tratamiento de esta, para llegar al origen.

 

Es una enfermedad costosa, crónica y en algunos casos mortal, siendo el carcinoma espinocelular su principal causa.

 

Aunque pocas personas lo padecen, supone un impacto a nivel físico, mental, social muy fuerte para los enfermos y sus familias.

 

Las curas son imprescindibles, siendo la labor de enfermería muy necesaria, aunque también el apoyo por parte de todos los profesionales de la salud implicados.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Clavería Clark, R.A, Rodríguez Guerrero, K, Peña Sisto, M. Características clínicas, genéticas y epidemiológicas de la epidermólisis bullosa y su repercusión en la cavidad bucal. MEDISAN vol.19 no.8. 2015. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1029-30192015000800010
  2. García Gavilán, E.A, Gavilán López, M.A, Gavilán López, A. Epidermólisis bullosa simple: piel de mariposa. NetMd. 2017. Disponible en: https://www.netmd.org/medicina-general-e-interna/medicina-general-e-interna-articulos/epidermolisis-bullosa-simple-piel-de-mariposa
  3. Smaili El Khalissi, H. Epidermólisis bullosa. Una mariposa especial. UAL. 2017. Disponible en: http://repositorio.ual.es/bitstream/handle/10835/6523/14010_EPIDERM%C3%93LISIS%20BULLOSA.%20UNA%20MARIPOSA%20ESPECIAL.pdf?sequence=1
  4. Francés Tirapu, E. Epidermolisis bullosa:cuidado de la piel. UPNA. 2020. Disponible en: https://academica-e.unavarra.es/bitstream/handle/2454/37646/Franc%c3%a9s-116533-TFG.pdf?sequence=1&isAllowed=y
  5. Martínez Pizarro, S. Caso clínico: Epidermólisis bullosa. SANUM 2020, 4(1) 26-33. Disponible en: https://www.revistacientificasanum.com/pdf/sanum_v4_n1_a3.pdf
  6. Medina JA, González MT, Salas-Alanís JC. Estrés y calidad de vida en pacientes con epidermólisis ampollar [Internet]. 2016; 14(2):pp.110-6. Disponible en: file:///C:/Users/HP/Desktop/TFG/estres%20y%20calidad%20de%20vida%20EB.pdf
  7. DEBRA: Asociación de Epidermólisis Bullosa en España. Identificación de heridas infectadas en EB [Internet]. 2015. Disponible en: https://www.pieldemariposa.es/fotos/file/Archivos/Revista%20Estar%20Bien/Estar%20Bien%2046/Identificacion%20de%20Heridas%20en%20EB%20N46.pdf
  8. Vara Cuesta OL, Sarmiento Portal Y, Portal Miranda ME, Piloña Ruiz S, Juan Rodríguez J. Epidermólisis bullosa simple. Presentación de un caso. Rev Ciencias Médicas. 2012. Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1561-31942012000500017&lng=es