Enfermedad de Steinert.

AUTORES

1. Elodia Armanda Fernández Pedrosa. Diplomada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Máster Universitario en Enfermería de Urgencias, Emergencias y Críticos.
2. Laura Pilar Paterna Valenzuela. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
3. María Eugenia Rodríguez Capote. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.
4. Francisca Javiera González Rivera. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Máster en Cuidados Proactivos de Enfermería.
5. Irene Nivela Herrero. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza. Máster Universitario en Dirección y Gestión de Unidades de Enfermería.
6. Shannon Amy Rogers Paniza. Graduada en Enfermería. Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza.

RESUMEN

La enfermedad de Steinert o distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es la enfermedad muscular más predominante en el adulto. Afecta a casi la totalidad de los órganos y tejidos y presenta una clínica muy variada, por lo que el paciente debe ser valorado por un gran número de especialistas. Es de origen genético, por lo tanto, hereditaria (autosómica dominante). El diagnóstico se realiza a través de estudios genéticos, datos clínicos y electromiografía. No existe tratamiento por el momento, por lo que como objetivo terapéutico está conseguir controlar adecuadamente los síntomas, proporcionando la mayor independencia del enfermo, disminuyendo los contratiempos de la enfermedad y logrando la mejor calidad de vida del paciente ^1,2,3,4,5,6.

La vida de los enfermos de Distrofia miotónica llega a su fin principalmente por: el fallo en la función respiratoria, las alteraciones cardiovasculares, la muerte súbita o por distintos tipos de cánceres ⁶.

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Steinert, distrofia miotónica tipo 1.

ABSTRACT

Steinert’s disease or myotonic dystrophy type 1 (DM1) is the most prevalent muscle disease in adults. It affects almost all organs and tissues and presents a very varied clinical picture, so the patient must be evaluated by a large number of specialists. It is of genetic origin, therefore, hereditary (autosomal dominant). Diagnosis is made through genetic studies, clinical data, and electromyography. There is no treatment at the moment, so the therapeutic objective is to adequately control the symptoms, providing greater independence for the patient, reducing the setbacks of the disease and achieving the best quality of life for the patient ^2,3.6.

The life of myotonic dystrophy patients comes to an end mainly due to: failure of respiratory function, cardiovascular disorders, sudden death or due to different types of cancers ⁶.

KEY WORDS

Steinert’s disease, myotonic dystrophy type 1.

INTRODUCCIÓN

La Enfermedad de Steinert o Distrofia Miotónica tipo 1, es una enfermedad multisistémica hereditaria (autosómica dominante), causada por una alteración localizada en el cromosoma 19 ^1,2,3.

Es la enfermedad muscular más predominante en el adulto, que se manifiesta igual en hombres que en mujeres ^4,5.

En 1909 Steinert habló por primera vez de esta enfermedad. Tiene una clínica muy variable. En esta enfermedad está presente el “Fenómeno de anticipación”, que da lugar a generaciones posteriores con mayor número de alteraciones cromosómicas, por lo que las manifestaciones clínicas aparecen antes y con mayor fuerza ⁶.

Suele aparecer en la segunda o tercera década de la vida. Produce miotonía, somnolencia diurna, incapacidad para relajar los músculos tras una contracción mantenida, debilidad, atrofia muscular, trastornos endocrinos, infertilidad, déficit cognitivo, cataratas posteriores subcapsulares, calvicie frontal, entre otros muchos signos y síntomas ⁴.

La enfermedad de Steinert se puede clasificar en 3 subtipos ^2,4,6:

• Leve: Presencia de síntomas leves, como puede ser la calvicie o cataratas prematuras.
• Clásica: Tiene lugar en la edad adulta (entre los 20 y los 30 años). Los síntomas característicos son debilidad en la musculatura distal, que conlleva a problemas con la fuerza de agarre y más riesgo de tropiezos. Presentan también cataratas, calvicie, alteraciones en la conducción cardiaca, miotonía, fatiga, apatía, somnolencia durante el día, entre otras.
• Congénita: Aparecen estos síntomas desde el nacimiento (Dificultad para tragar o succionar, problemas respiratorios, no presencia de reflejos, pie equino, debilidad muscular apreciable en la cara, retraso mental y retraso motor)

OBJETIVO

La realización de este trabajo, tiene como objetivo hacer una revisión bibliográfica sobre la Distrofia muscular de Steinert, para actualizar y ampliar conocimientos al respecto de esta enfermedad, recogiendo toda la información en un mismo documento.

METODOLOGÍA

Se ha realizado una búsqueda bibliográfica por diferentes bases de datos (Pubmed, Science Direct, Scielo, Cuiden y Google Académico); revistas de enfermería como: metas de enfermería, portales médicos o revista sanitaria de investigación, entre otras; libros y páginas webs.

Las palabras clave que se emplearon para la búsqueda fueron: “Distrofia muscular de Steinert” y “Distrofia miotónica tipo 1”.

Se adoptó como criterios de inclusión:

• Artículos científicos publicados entre 2014 y 2021.
• Artículos en español.

Los criterios de exclusión han sido:

• Artículos científicos publicados antes del año 2014.
• Artículos donde se asociaba la patología a otra enfermedad.
• Otra lengua que no fuera español.

RESULTADOS

La clínica en la Enfermedad de Steinert es muy extensa ^1,2,3,4,5,6.

• Problemas neurológicos:

Alteración muscular:

• Debilidad, que afecta principalmente a miembros distales y a músculos del cuello, de la cara, de la masticación, deglución y fonación. Los pacientes poseen un gran riesgo de caídas. Como tratamiento (aunque no se ha demostrado que reduzca la evolución de la enfermedad) se recomienda realizar ejercicio físico de forma moderada.
• Miotomía: Es un problema en la relajación muscular tras una contracción voluntaria. Mejora con el calor y con la repetición del movimiento. Aumenta con el reposo y el frío. Favorece la presencia de disartria, disfagia, dolor y síntomas gastrointestinales. Como tratamiento, se recomienda el uso de Mexiletina a dosis de 100 mg o 200 mg 3 veces al día, aunque hay que tener cuidado con emplearla junto a otros antiarrítmicos. Otros fármacos que se han usado son fenitoína, carbamazepina, clomipramina, imipramina, amitriptilina, nifedipino, flecainida, acetazolamida y taurina.
• Mialgias: Es un síntoma muy frecuente que hay que tratar. Se puede iniciar con Pregabalina a dosis bajas 50-75 mg/día.
• Fatiga: También es muy frecuente su presencia. Como tratamiento se puede tomar Modafinilo 200 mg/día.

Alteraciones del sistema nervioso central: Siendo los más representativos el retraso mental (más presente en la clasificación congénita), la fatiga, la astenia, la hipersomnia diurna, el déficit de atención, la depresión y trastornos de la personalidad (siendo común que desarrollen rasgos esquizoides, ansiedad, histeria, compulsión y apatía).

• Problemas cardiacos: Pueden ir desde mínimas alteraciones electrocardiográficas, hasta la muerte súbita del paciente, al presentarse alteraciones importantes del ritmo cardiaco. Entre las patologías más comunes en orden de frecuencia se encuentran: Los bloqueos auriculoventriculares de primer grado, la elongación del intervalo QT, la elongación del complejo QRS, la extrasístole ventricular, el flutter auricular, el bloqueo de rama izquierda, el bloqueo de rama derecha y la taquicardia ventricular ³.

Las recomendaciones para intentar solventar las complicaciones de estas afecciones son:

• Recibir un control cardiológico de por vida, con la realización anual de ECG y holter, debido a la progresión de la enfermedad. Y realizar un ECG transtorácico cada 5 años.
• Recibir información sobre los signos de alarma (síncope, palpitaciones) por los que deben de acudir de forma urgente a algún centro hospitalario.
• A los pacientes que presentan Bloqueos auriculoventriculares de segundo orden, se les implanta un marcapasos, ya que la enfermedad suele progresar y acaban siendo necesarios con el tiempo. Se puede llegar a considerar la implantación del DAI (desfibrilador automático implantable) en los pacientes que sufren arritmias o disfunciones ventriculares izquierdas.
• Los tratamientos farmacológicos antiarrítmicos deben de pautarse con precaución. Y en el caso de precisar sedación, estos pacientes deben de estar muy controlados, por el alto riesgo de fracaso respiratorio, que presentan.

• Problemas respiratorios: Suelen aparecer de forma lenta y progresiva; deteriorando la calidad de vida del paciente. Son una de las principales causas de muerte prematura. Estos pacientes presentan debilidad de los músculos respiratorios, que da lugar a una hipoventilación restrictiva (inicialmente sólo nocturna), disminución de la capacidad de toser y disfagia. Todo esto aumenta el riesgo de padecer broncoaspiraciones y neumonías.

Las recomendaciones para estas complicaciones son:

• Evaluar de forma periódica la función respiratoria, incluyendo la valoración de la disfagia, la tos eficaz, la disnea, la somnolencia diurna y la cefalea matutina.
• En el primer estudio, se debe realizar una espirometría, una pletismografía, un estudio de presiones inspiratorias y espiratorias máximas, pico de tos, gasometría basal y poligrafía cardiorrespiratoria nocturna (sobre todo en pacientes con somnolencia diurna en tratamiento con terapia ventilatoria nocturna, sin buena respuesta).
• Empleo de tratamiento con CPAP cuando exista SAHS moderado o grave, en ausencia de hipoventilación nocturna, es caso de presentarse, se tratará con BIPAP (ventilación mecánica no invasiva).
• Iniciar tratamiento antibiótico rápidamente, en presencia de infecciones respiratorias.
• Realización de fisioterapia respiratoria para aprender a toser (empleo de asistentes de tos en caso de no poder) y a eliminar secreciones.
• Vacunación de la gripe de forma anual y del neumococo.

• Problemas en otros Órganos o sistemas:

Problemas dermatológicos. Siendo los más frecuentes:

• Alopecia: Debido a un envejecimiento prematuro del folículo piloso. No hay tratamiento específico para ello.
• Dermatitis seborreica y Nevus displásico sin melanoma: Causados por la disminución de la Vitamina D sérica. Puede existir mejoría tratándolo con calcifediol.

Problemas Endocrinológicos y metabólicos: Siendo los más frecuentes: Hipogonadismo, alteraciones tiroideas, problemas en el metabolismo hidrocarbonado, problemas en el metabolismo fosfocálcico, dislipemias y alteraciones electrolíticas.

Problemas gastrointestinales: Los más frecuentes son:

• Problemas en la masticación: Provocados por la debilidad y la miotonía de la musculatura necesaria para tal fin. Como tratamiento se recomienda la fisioterapia.
• Disfagia: Aparece en prácticamente el 55% de los enfermos por Distrofia muscular de Steinert. Puede acarrear muchas complicaciones, como neumonías por broncoaspiración. Se recomienda prestar atención al peso del paciente, ya que tienen tendencia a perder peso rápidamente. Se les proporcionará información nutricional específica (según el grado de disfagia presente), siendo comunes las suplementaciones si existe mucha pérdida de peso. Es importante la realización de ejercicio físico. Y en los casos avanzados, en los que nada sea efectivo, se proporcionará la opción de colocar una sonda nasogástrica o gastrostomía, para la alimentación del paciente.
• Esófago y estómago: Existe un enlentecimiento del vaciado gástrico, lo que da lugar a distensión abdominal, plenitud y digestiones pesadas. Todo ello se puede solucionar con procinéticos y con inhibidores de la bomba de protones.
• Intestino y Ano: La debilidad muscular generalizada provoca una disminución en los movimientos peristálticos de los intestinos, por lo que los pacientes pasan por fases de diarrea y fases de estreñimiento. Las recomendaciones para paliar estos problemas están: Ampliar la fibra de las comidas, aumentar la ingesta de agua, tomar laxantes, realizar ejercicio, y en caso de diarreas frecuentes sería bueno tomar antibióticos.

Problemas genitourinarios: Puede aparecer hipogonadismo, disminución en la potencia sexual, libido disminuida, disminución de la fertilidad, dismenorrea. La vejiga de los pacientes es normal.

Problemas oftalmológicos:

• Cataratas: Es muy frecuente su presencia y suelen ser diagnosticadas antes de tener los 50 años. Se recomienda el seguimiento cada 2 años del oftalmólogo.
• Hipotensión ocular: No precisa tratamiento, y suele ser asintomática.
• Ptosis palpebral: Muy común en los pacientes con esta enfermedad, puede estar presente desde la infancia. Lo produce la debilidad del músculo encargado de la elevación del párpado. No es necesario ninguna intervención a menos que presente problemas para la visión, en cuyo caso se realizará una blefaroplastia.

Para realizar el diagnóstico de la enfermedad de Steinert, debe de confirmarse la mutación del gen que la produce, mediante pruebas genéticas ^2,6. Existen diferentes técnicas para realizar el diagnóstico del gen mutado, las más empleadas son:

1. PCR (Prueba en cadena de polimerasa): Es la prueba más simple y de bajo costo. Se emplea para detectar números reducidos de repeticiones del triplete CTG.
2. Análisis de transferencia Southern Blot: Es la prueba más empleada. Detecta la presencia de la mutación y cuantifica el número exacto de repeticiones del triple CTG. Se emplea para detectar expansiones más grandes. Es menos precisa que la PCR, más compleja y de mayor costo.

También se realizan otras pruebas ^2,6:

• Analíticas sanguíneas: Suelen mostrarse elevados los parámetros de la CPK en los pacientes que muestran debilidad muscular; en los pacientes asintomáticos se muestran normales ⁶.
• Electromiograma: Detecta la miotonía y otros problemas miopáticos presentes en la enfermedad de Steinert ³.
• Biopsia muscular: Suele encontrarse datos cuando se realiza en la musculatura distal. En la actualidad no es una técnica que se utilice^2,5,6.

No existe por el momento un tratamiento para la enfermedad de Steinert. Se intenta controlar los síntomas, para que los pacientes tengan una mayor independencia y a su vez se disminuyan los contratiempos de la enfermedad; logrando en la medida de lo posible una mejor calidad de vida.

Se sabe que la esperanza de vida está íntimamente relacionada con el momento de inicio de la enfermedad, siendo la forma congénita la que menor esperanza de supervivencia presenta.

La muerte de los enfermos de Distrofia miotónica se produce por: fallo en la función respiratoria, alteraciones cardiovasculares, muerte súbita o por distintos tipos de cánceres ⁶.

CONCLUSIÓN

La enfermedad de Steinert o Distrofia miotónica Tipo 1, es una enfermedad rara, que no tiene un tratamiento específico, por lo que se debe de proporcionar un tratamiento multidisciplinar que abarque todos los problemas derivados de esta. Su diagnóstico precoz no va a frenar la evolución de la enfermedad, pero puede proporcionar información al individuo para su día a día. Es una enfermedad con herencia autosómica dominante, que proporciona mayor número de alteraciones cromosómicas a generaciones posteriores. Por lo que sería importante ofrecer información genética a las familias portadoras de la enfermedad.

BIBLIOGRAFÍA

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2. Flores-López N, Cintia K, Tovilla-Ruiz, García-Padilla E, Sandoval-Gutiérrez R, Carlos Álvarez-Torrecilla L. Distrofia miotónica de Steinert: caso clínico de una familia y revisión de la bibliografía Steinert Myotonic dystrophy: a Family Case report and literature review Correspondencia. Med Int Méx [Internet]. 2014; 30:195 –203. Available from: https://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2014/mim142j.pdf
3. Gutiérrez Gutiérrez G, Díaz-Manera J, Almendrote M, Azriel S, Eulalio Bárcena J, Cabezudo García P, et al. Guía clínica para el diagnóstico y seguimiento de la distrofia miotónica tipo 1, DM1 o enfermedad de Steinert. Neurología. 2020;35(3):185–206.
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6. Horna Cañete L. Enfermedad de Steinert: Distrofia miotónica tipo 1. Universidad de Zaragoza: Facultad de Medicina. Trabajo Fin de Grado. 2017. [citado el 22 de octubre de 2021]. Disponible en: https://zaguan.unizar.es/record/65497/files/TAZ-TFG-2017-877.pdf