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Enfermedad de Hirschsprung. Una revisión bibliográfica.

5 febrero 2021

AUTORES

  1. Cristina Cases Jordán. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  2. María Eugenia Milagro Jiménez. Enfermera Especialista en Pediatría. Enfermera del Servicio Riojano de Salud.
  3. María Navarro Torres. Enfermera Especialista en Pediatría. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  4. María Dácil Lorenzo Ramírez. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  5. Carla Mª Morte Cabinasty. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.
  6. Elisa Peñalva Boronat. Enfermera Especialista en Pediatría. Enfermera del Servicio Aragonés de Salud.

 

RESUMEN

Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en diferentes bases de datos para conocer la enfermedad de Hirschsprung. Se define como una malformación congénita en las células nerviosas del intestino que compromete la vida desde el nacimiento y precisa una intervención quirúrgica como tratamiento. Destaca también la importancia de sus complicaciones.

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad de Hirschsprung, diagnóstico, cirugía, complicaciones.

 

ABSTRACT

It was made a bibliographical research in different databases to know Hirschsprung disease. It is a congenital malformation in intestine nervous cells and it compromises the life since birth. It needs surgery like treatment. Furthermore, the complications are highlighted.

 

KEYWORDS

Hirschsprung disease, diagnosis, surgery, complications.

 

INTRODUCCIÓN

La enfermedad de Hirschsprung es una malformación anorrectal que afecta a los niños y compromete su vida desde el nacimiento. Ocurre por una alteración en el sistema nervioso entérico, donde se observa ausencia congénita de células ganglionares parasimpáticas en el intestino, produciendo una obstrucción funcional. Afecta a 1 de cada 5000 nacimientos, por lo que su diagnóstico y tratamiento precoz es indispensable.1

Es más común en la raza asiática (2.8 por cada 10.000 recién nacidos), mientras que en la raza hispánica se da en 1 de cada 10.000, siendo más común en varones y en gestaciones a término.2,3

 

OBJETIVO

El objetivo del trabajo es explicar la Enfermedad de Hirschsprung a través de una revisión de la bibliografía disponible.

 

METODOLOGÍA

Se ha realizado una búsqueda bibliográfica en las bases de datos Cuiden y Lilacs utilizando como palabras clave “Hirschsprung” y “obstrucción intestinal”. Se han rechazado aquellos artículos con una antigüedad superior a cinco años y aquellos escritos en idioma diferente al español. Con estos criterios se han encontrado seis artículos que han resultado de interés para nuestro trabajo.

 

RESULTADOS

Los recién nacidos con enfermedad de Hirschsprung presentan clínica de obstrucción intestinal, incluyendo la distensión abdominal y vómitos. La distensión abdominal se alivia tras la estimulación rectal. También es común la intolerancia a la alimentación. A veces puede aparecer una enterocolitis necrotizante (causa más común de mortalidad por enfermedad de Hirschsprung) tras estreñimiento, que comienza con diarrea explosiva, y conforme avanza el cuadro, ocurre un sangrado rectal, megacolon tóxico y finalmente shock. De ahí la importancia de un diagnóstico temprano. 2,4

El 90% de los casos se diagnostican en el periodo neonatal. Se sospecha tras el retraso de la eliminación de meconio más de 24 horas. Primero se realiza una radiografía de abdomen donde se confirma la obstrucción intestinal. La prueba diagnóstica de elección es una prueba de imagen con contraste, donde se ve la zona de transición al ano en forma de embudo. Está contraindicado realizarla si se sospecha de enterocolitis por el riesgo de perforación. 4

Otra prueba diagnóstica es una manometría anorrectal que permite valorar las presiones en el esfínter anal interno y externo. Por último, para el diagnóstico de certeza, se realiza una biopsia rectal donde se encontrará una anomalía en la acetilcolinesterasa que estará aumentada en la mucosa.4

Existen numerosas técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung que consisten en la resección del segmento agangliónico. Las más comunes son:5

  • Técnica Duhamel: se hace una resección en el segmento agangliónico y se hace anastomosis con el sector sano por el espacio rectorrectal.
  • Técnica Swenson: se hace una resección en el segmento agangliónico y se hace anastomosis con el sector sano por encima de la línea pectínea. La intervención puede ser convencional o por laparoscopia.
  • Procedimiento Soave: se desciende el sector sano por dentro de un manguito seromuscular. La anastomosis puede ser en la misma intervención o requerir una segunda intervención a los 7 días.
  • Técnica pull-through: es una técnica transanal que deja un manguito seromuscular en el segmento agangliónico y no afecta a la cavidad abdominal.
  • Técnica Georgeson: similar al anterior pero con laparoscopia.5

Todas técnicas son válidas y no se ha demostrado que una sea mejor que las demás.5

Al ser una patología de resolución inicialmente quirúrgica, acarrea posibles complicaciones postoperatorias entre las que encontramos: 6

  • Síntomas obstructivos: se manifiestan con distensión abdominal, borborigmos, vómitos y estreñimiento. Las causas pueden ser:
    • Obstrucción mecánica, puede haber una estenosis en la anastomosis. Se pueden diagnosticar con un tacto rectal o con una radiografía de abdomen con contraste.
    • Aganglionosis residual: se confirma con una nueva biopsia.
    • Alteraciones en la motilidad: por afectación nerviosa en el sistema nervioso entérico.
    • Esfinter anal interno hipertensivo: se diagnostica con una manometría y el tratamiento es inyecciones de toxina botulínica en la línea pectínea. Es poco invasivo y no suele producir incontinencia a largo plazo.
    • Estreñimiento funcional: por desarrollo de conductas retentivas tras la cirugía.
  • Incontinencia: es la complicación más frecuente, hasta el 50% de los pacientes la sufrirán y es la más difícil de manejar. Requiere sensorialidad normal del canal anal, control de esfínteres y motilidad normal. Cualquier alteración en cualquiera de estos mecanismos puede desarrollar incontinencia. Se trata con anticolinérgicos, formadores de masa y dieta hipofermentativa. Si el compromiso del esfínter es grave, se pueden utilizar enemas de poco volumen o considerar una ostomía. Entre las causas se encuentra:
    • Compromiso del esfínter por miectomía o esfinterotomías en técnicas quirúrgicas que requieran gran disección o abordaje transanal exclusivo.
    • Alteraciones en la sensorialidad: si la anastomosis ha sido en un nivel muy bajo.
    • Rebosamiento o urgencia defecatoria: se debe a síntomas obstructivos o dietas con mucho azúcar.
    • Hipermotilidad del colon proximal.
    • Alteraciones del neurodesarrollo: en la que los niños no refieren sensación defecatoria sin tener otra alteración a nivel anatómico o funcional.
  • Enterocolitis: su incidencia aumenta tras la cirugía correctora hasta un 42%. Ocurre sobre todo en los dos primeros años tras la intervención. Parece que ocurre por inmadurez del sistema nervioso entérico produciendo un desequilibrio bacteriano. Se manifiesta con deposiciones líquidas, fétidas y frecuentes. En la radiografía de abdomen se encuentran asas dilatadas, niveles hidroaéreos (al igual que en una oclusión mecánica). En este caso está contraindicado el contraste por riesgo de perforación. En tratamiento consiste en antibióticos por vía oral o parenteral dependiendo de la gravedad; lavados del colon con suero fisiológico; y en los casos más graves, ostomía.6

 

CONCLUSIONES

Con esta revisión bibliográfica se ha demostrado la importancia de un diagnóstico rápido de la enfermedad de Hirschsprung atendiendo a la clínica temprana antes de manifestaciones más graves como la enterocolitis. Debido a que su incidencia no es muy alta no hay muchos estudios que revelen que intervención quirúrgica es la mejor para el tratamiento de esta patología, sin embargo, debido a la importancia de sus complicaciones postoperatorias, es necesario una buena elección de la técnica para poder reducirlas al máximo.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Figueroa LM, Soto M, Martínez J. Vivencias de los padres o cuidadores de niños con enfermedad de Hirschsprung o con malformaciones anorrectales, bajo seguimiento después de la cirugía. Biomédica. 2019; 39(1):147-56.
  2. De Manueles J, de la Rubia L. Enfermedad de Hirschprung. Rev. Esp. pediatr. 2018; 42(2):79-84.
  3. Rivero C, Zunino, C. García L. Enfermedad de Hirschsprung en recién nacidos. A propósito de un caso clínico. Rev Chil. 2019; 16(1):13-7.
  4. Del Río R, Selman C, Alzola C. Enfermedad de Hirschsprung: Avances en el diagnóstico. Rev. Chil. 2016; 13(2):13-8.
  5. Carro G, Ormaechea G, Da Silva E, Juambeltz C. La enfermedad de Hirschsprung, resultados de tratamiento quirúrgico. Arch. Pediatr. Urug.. 2018; 89(3):158-64.
  6. Rocca AM, Nastri M, Takeda S, Neder D, Mortarini A, Paz E, et al. Recomendaciones para el diagnóstico y el tratamiento de los síntomas postquirúrgicos persistentes en la enfermedad de Hirschsprung. Arch. Argent. Pediatr. 2020; 118(5):350-7.