El síndrome de west o espasmos infantiles. síntomas, etiología y opciones de tratamiento.

AUTORES

1. María José Betés Arregui. Diplomada en fisioterapia por la Universidad de Valladolid.
2. Nuria Tabuenca Prat. Facultad de Ciencias de la Salud Universidad San Jorge. Máster Oficial en Investigación en Ciencias de la Salud. Graduada en Enfermería.
3. Laura Viscasillas Salas. Diplomada en Fisioterapia por la Universidad de Valladolid.
4. Rebeca Arregui Combalía. Diplomada en fisioterapia por la Universidad de Zaragoza.

RESUMEN

El síndrome de West es una encefalopatía epiléptica que aparece en la infancia y se caracteriza por una triada clásica de espasmos infantiles, retraso o regresión psicomotriz y con un EEG de hipsarritmias. La etiología es variable. Pudiendo ser por una anomalía cerebral estructural o metabólica, por causas idiopáticas o criptogénicas. Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos. Afectando más al género masculino. Es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento cuanto antes, para que haya la menor regresión psicomotriz. Para establecerlo se hace a través del cuadro clínico y el patrón de EEG. También hay una prueba específica que es la búsqueda de genes ARX y CDKL5 y STK9 en el cromosoma X. Hay que tener en cuenta el diagnóstico diferencial con muchas afecciones que pueden tener características necesarias. El tratamiento debe ser interdisciplinar y agrupa tratamiento farmacológico, dieta cetogénica, cirugía, fisioterapia, logopedia, ortopedia entre otros. Respecto a la fisioterapia no hay mucha información sobre la fisioterapia en este síndrome. El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento.

PALABRAS CLAVE

Espasmos infantiles, terapia combinada, diagnóstico, disfunción cognitiva, encefalopatías, desempeño psicomotor, fisioterapia.

DEFINICIÓN^1,2,3

Es un trastorno poco frecuente, que aparece en el periodo neonatal o infancia, caracterizado por la asociación de espasmos axiales, retraso psicomotor y un patrón de EEG hipsarrítmico. Es el tipo más frecuente de encefalopatía epiléptica.

También se conoce como: espasmos infantiles y síndrome de discapacidad intelectual-hipsarritmia.

Es de carácter hereditario autosómico recesivo.

En la clasificación CIE-10 tiene el código: G40.4

Hay dos grupos de pacientes:

• Sintomáticos: hay previamente afectación cerebral o causa conocida.
• Criptogénico: la causa está oculta y no se puede demostrar.

SÍNTOMAS⁴

• Espasmos en salvas (crisis encadenada):

Consisten en contracciones súbitas generalmente bilaterales y simétricas afectando a la musculatura de cuello, tronco y extremidades. En la mayoría de los casos los espasmos se realizan en flexión; doblándose el niño como una navaja al cerrarse. La duración aproximada de cada episodio es aproximadamente de 2 a 10 segundos, durante la cual puede haber ausencia. Suele ser el síntoma de inicio.

Las crisis de espasmos en el síndrome de West se denominan de diversas formas: espasmo en flexión, mioclonia masiva en flexión, infantile myoclonus epileptic Jerck.

Las crisis pueden ser:

• Típicas: en la que la mayor parte de los espasmos son en flexión.
• Atípicas: que a veces son ignoradas como: sacudidas de la cabeza, breve contracción de la musculatura abdominal, elevación de los hombros, movimiento de circunducción o abducción de brazos.

Hay ciertas manifestaciones clínicas que pueden acompañar las crisis: alteración de la respiración o el ritmo cardiaco, desviación ocular…

Un grito o una sonrisa inmotivada concluyen la crisis.

• Regresión y Retraso psicomotor:

Su comienzo se manifiesta por un cambio de humor. El niño pasa a una indiferencia total: no reacciona ante estímulos sensoriales, hay pérdida de la sonrisa, hay pérdida de la mímica…

En el lactante se pierde la sonrisa, pierden también la prensión de objetos y el seguimiento ocular. Están muy irritables, lloran sin sentido, disminuye su tono muscular.

Mientras que en el niño más mayor, la falta de actividad da lugar a estereotipias y a veces reacciones de agresividad e irritabilidad.

Después de este comienzo empieza la regresión: el niño no progresa, no adquiere nuevas habilidades y pierde actividades que tenía adquiridas al inicio de su enfermedad.

• Electroencefalograma particular: hipsarritmia que se caracteriza por ondas lentas asincrónicas y de gran amplitud y espigas multifocales. Este síntoma puede faltar al principio.

El cuadro completo con los tres síntomas suele completarse a las 4- 6 semanas.

ETIOLOGÍA^2,4

La etiología es variable:

• Anomalía cerebral estructural o metabólica (70-80%)

Cualquier lesión en el encéfalo que afecte al niño puede ser el desencadenante de un Síndrome de West:

• isquemia prenatal o perinatal.
• infecciones intrauterinas como la toxoplasmosis, la rubéola y la citomegalovirus
• malformaciones descubiertas mediante escáner: agenesia del cuerpo calloso, síndrome de Down, anomalías en las circunvoluciones.
• desórdenes metabólicos como un trastorno mitocondrial, la hiperglucemia la fenilcetonuria.
• anomalías cromosómicas como la trisomía 21, la deleción 1p36 o mutaciones en los genes ARX o STK9.
• facomatosis (enfermedades neurocutaneas de base genética). la más frecuente es la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville.
• Idiopáticas (10%) en estos niños el desarrollo psicomotor es normal antes de la aparición de los espasmos, y las contracciones y la hipsarritmia son simétricas y responden a la medicación.
• Criptogénicos (10-20%) debido a una anomalía que todavía no se ha detectado.

EPIDEMIOLOGÍA^3,4

Su incidencia se estima entre 1 y 1,6/100.000 nacidos vivos, afectando más al género masculino.

En el 90% de los casos, las crisis aparecen antes del primer año de edad, en un 10% antes del tercer mes. La máxima distribución se sitúa entre el 4º y el 7º mes.

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS²

Debido a que se produce lentitud en la progresión psicomotora es fundamental establecer el diagnóstico y el tratamiento cuanto antes, ya que, al desaparecer los espasmos y la hipsarritmia se produce simultáneamente una mejoría en la progresión psicomotora.

Hay una prueba específica del síndrome de West que es la búsqueda de los genes ARX y CDKL5 y STK9 en el cromosoma X.

Además el diagnóstico se basa en el cuadro clínico de espasmos infantiles, alteración o regresión del desarrollo psicomotor y EEG hipsarritmico.

También se usan para llegar al diagnóstico: ultrasonidos craneal, resonancia magnética, análisis de sangre, análisis de orina, punción lumbar…

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL^3,4

El diagnóstico diferencial puede ser difícil y debe incluir:

• El síndrome de Sandifer.
• Mioclonías benigna.
• Reflujo gastroesofágico.
• Espasmos del sollozo.
• El Tic del Sueño o Jactatio Capitis Nocturna: Movimientos de lateralidad de la cabeza, de balanceo, que aparece en los niños normales durante el adormecimiento o el sueño.
• El Spasmus Nutans, oscilaciones rítmicas de la cabeza durante el día, incluso en niños normales.
• El lento balanceo rítmico del retraso mental profundo (Tic de Salaam).
• Algunas Epilepsias Generalizadas Secundarias específicas pueden expresarse en el inicio mediante espasmos infantiles.
• El Síndrome de Lennox-Gastaut, por el hecho de ser la continuación evolutiva de algunos Síndromes de West, sin embargo su aparición es más tardía; hay otras crisis asociadas a aquéllas, semejantes a los espasmos infantiles, donde el E.E.G. es diferente.
• Epilepsia Mioclónica Benigna de la Primera Infancia. Las crisis son totalmente comparables a las del Síndrome de West pero el estado psíquico no se altera, el E.E.G. es normal y las crisis desaparecen sin secuelas antes de los 2 años de edad.

TRATAMIENTO^1,2,3

El tratamiento se aborda desde diferentes vertientes, siendo recomendable que sea un tratamiento interdisciplinar y que todos los profesionales que participen estén coordinados.

• Farmacológico:
• Piroxidina: es una vitamina y se administra en primer lugar para descartar que las crisis sean por la falta de esa vitamina.
• Vigabatrina: es de primera elección ya que tiene menos efectos tóxicos y se asocia con menor número de recaídas. Aunque su uso se ha visto frenado por la posibilidad de ocasionar déficit de visión.
• ACTH: fue el primero en demostrar su eficacia. Es la más usada. Su acción inmediata sobre los espasmos y la normalización del E.E.G. es frecuentemente espectacular.

Pero tiene un gran inconveniente, que es su gran toxicidad. Está asociado a un 5% de mortalidad, a infecciones, hemorragia cerebral, anomalías cardiacas…

• Prednisona: muy eficaz en el tratamiento de las convulsiones, aunque también se acompaña de bastantes efectos secundarios. solo sería útil en casos con lesiones cerebrales localizadas.
• Ácido valproico.
• Dieta cetógena: dieta muy estricta a base de grasa. Indicada para niños mayores. ofrece buenos resultados en el 50% de los niños que la siguen. Como inconveniente está que existe riesgo de causar un déficit en nutrientes esenciales.
• Cirugía: para los niños que tienen una lesión evidente de cerebro que se comprueba que es responsable de la enfermedad.
• Ortopédico.
• Fisioterapia: hay poca información científica sobre los efectos de la fisioterapia en el síndrome de West. con las terapias físicas se busca mejorar el déficit motor lo que implica control cefálico, y de tronco, estabilidad en bipedestación, marcha y asimismo prevenir las deformidades.

Se suelen usar métodos de facilitación neuromuscular como: Bobath, Kabat, Rood, Doman Decalato, se usa también la hidroterapia, la psicomotricidad y la musicoterapia con muy buenos resultados.

• Logopedia: en muchos casos no se desarrolla un lenguaje oral o este no llega a ser funcional. Por ello, se usan sistemas de comunicación aumentativa y alternativa, sistemas de comunicación por intercambio de imágenes (PECS).
• Psicólogo- orientador: suele haber problemas de conducta como hiperactividad, ansiedad, conductas agresivas que deben ser tenidas en cuenta. aunque ante estos problemas el profesional que actúa es el psicólogo, se deben dar pautas a todos los que trabajen con él y a sus familiares para llevar todos la misma línea.

PRONÓSTICO^2,4,5

El pronóstico varía dependiendo de la etiología y la rapidez con la que se inicie el tratamiento. En muchos casos se produce recurrencia de las crisis. Los espasmos tienden a remitir a partir de los 5 años de edad.

A una gran parte de los niños les quedan secuelas motoras, sensoriales o mentales, y la epilepsia es resistente a la medicación en un 50-60 % de los casos.

Solo alrededor de un 10% tendrán una vida normal. Casi siempre con formas criptogenéticas.

Hay ciertos criterios que varían el pronóstico como:

• EDAD: El inicio de los espasmos antes de los 4 meses suele conducir a un retraso mental profundo.
• ETIOLOGÍA: El peor pronóstico es en las formas secundarias en presencia de un déficit neurológico, un retraso psicomotor y crisis anteriores a los espasmos.
• LAS CRISIS: Cuanto más corto sea el período de espasmos, mejor será el pronóstico.
• El E.E.G.: Su asociación a otros signos paroxísticos puede agravar el pronóstico.
• El TRATAMIENTO: Su importancia es continuamente discutida. Sin que haya un acuerdo absoluto, algunos resultados hacen dudar de la eficacia de la corticoterapia. En todos los casos, un tratamiento precoz y adecuado evita el riesgo de recaída e influye en el pronóstico a largo plazo.

BIBLIOGRAFÍA

1. Rodríguez AC, Pérez D, De Juan J, Villanueva F, García C. Síndrome West: factores etiológicos. Bol Pediatr. 2003;43:13-18.
2. Atuesta A, Reina DC, Lozano W, Gélvez X. Síndrome de West: encefalopatía epiléptica. Médicas UIS.2009;22(1):66-74.
3. Enfermedades raras y medicamentos muertos. Síndrome de West (actualizado marzo de 2007, acceso 19 Julio 2020).Disponible en:https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=3451#:~:text=Es%20un%20trastorno%20poco%20frecuente,m%C3%A1s%20frecuente%20de%20encefalopat%C3%ADa%20epil%C3%A9ptica.
4. Ápice epilepsia (Asociación Andaluza de Epilepsia): Síndrome de West o espasmos infantiles. (actualizado el 23 de Julio de 2020, acceso 22 de Julio de 2020).Disponible en: https://www.apiceepilepsia.org/sindromes-y-tipos-de-epilepsias/sindrome-de-west-o-espasmos-infantiles/
5. Arce E, Rufo M, Muñoz B, Blanco B, Madruga M, Ruiz-Del Portal L, Candau R. Síndrome de West: etiología, opciones terapéuticas, evolución clínica y factores pronósticos Rev Neurol 2011;52(2):81-89.