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El síndrome de Prader-Willi.

9 diciembre 2021

AUTORES

  1. Sandra Tundidor Sebastián, Residente de Enfermería Pediátrica. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  2. Paula Manero Montañés, Enfermera especialista en pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  3. Rosa Ángela Pazos Espínola, Enfermera especialista en pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  4. Jesica Calleja Bonet, Enfermera, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza
  5. Alicia Garzón Montero, Residente de Enfermería Pediátrica, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  6. Esther Aladrén, Enfermera especialista en pediatría, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

 

RESUMEN

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es un trastorno genético relacionado con la alteración del cromosoma 15, con prevalencia de 1/15000 o 1/30000 recién nacidos. Es una enfermedad denominada rara que destaca por la presencia de hipotonía y los problemas con la alimentación, las cuales van pasando por diferentes grados a lo largo de la vida del paciente. La obesidad en el SPW se ha descrito como causa principal de morbimortalidad entre las personas que sufren la enfermedad, para lo cual la terapia basada en la hormona del crecimiento ha demostrado ser muy eficaz, puesto que retrasa las complicaciones derivadas de la hiperfagia y la obesidad mórbida, mejorando el metabolismo y aumentando la masa magra. Esta enfermedad necesita de un abordaje multidisciplinar con pleno conocimiento por parte del equipo profesional para así controlar la enfermedad mientras se protege la calidad de vida de las personas afectadas por la enfermedad.

 

PALABRAS CLAVE

Síndrome de Prader-Willi, obesidad, nutrición.

 

ABSTRACT

Prader-Willi Syndrome is a genetic disorder related to the alteration of chromosome 15, with a prevalence of 1/15000–1/30000 newborns. It´s a rare disease that stands out for the presence of hypotonia and eating problems, which go through different degrees throughout patient life. Obesity in PWS has been described as main cause of morbidity and mortality among sick people, for which growth hormone based terapia has proven to be very effective, because it delays the complications derived from morbid obesity, improving metabolism and increasing lean mass.

 

KEY WORDS

Prader-Willi syndrome, overweight, diet.

 

DESARROLLO DEL TEMA

El Síndrome de Prader-Willi (SPW) es una alteración genética de baja incidencia, que afecta a uno de cada 15000-30000 recién nacidos vivos, caracterizada por la ausencia de genes expresados tan solo a partir del cromosoma 15. Existen diferentes mecanismos genéticos por los que se desarrolla esta enfermedad, siendo destacable la microdeleción de un fragmento del cromosoma paterno y la disomía uniparental materna (los dos cromosomas 15 provienen de la madre). Estamos por lo tanto ante la presencia de un trastorno genético englobado dentro de las enfermedades raras 1,2.

Son muchas las manifestaciones clínicas características del SPW, siendo las más representativas en el momento del nacimiento la hipotonía y los problemas de alimentación, los cuales varían significativamente desde el nacimiento hasta la adolescencia y edad adulta 1.

La presencia de todo muscular disminuido es evidente ya en el periodo prenatal, puesto que pueden observarse movimientos fetales disminuidos y una posición anómala del feto, reseñable también durante el trabajo de parto. Instaurado el periodo neonatal llama la atención la hipotonía marcada, de origen central, acompañado de movimientos disminuidos, letargia, llanto débil y posición del niño en libro abierto. La hipotonía se ve también reflejada en el momento de la nutrición, debido a que los recién nacidos afectados no realizan correctamente la succión, lo que conlleva la necesidad de ser alimentados a través de una sonda nasogástrica para evitar el estancamiento ponderal. Si bien es cierto que la hipotonía infantil mejora, no se debe olvidar que persiste de modo leve o moderado durante toda la vida de las personas con SPW 1, 3.

Por otro lado, las personas afectadas por SPW son portadoras un fenotipo muy característico en el que destacan los rasgos craneofaciales, presentando dolicocefalia, frente alta y estrecha, ojos en forma de almendra, puente nasal estrecho y boca hacia abajo con labio superior fino, además de tener manos y pies pequeños. También cabe destacar el hipogonadismo, manifestado en los varones como criptorquidia y escroto hipoplásicos, mientras que en el sexo femenino es frecuente presentar ambos labios y el clítoris hipoplásicos. En un gran número de ocasiones tendrán un desarrollo puberal retardado e incompleto, lo que puede derivar en infertilidad al llegar a la edad adulta 1, 2 ,3.

El desarrollo motor y el lenguaje se ven alterados en un gran número de personas con SPW, siendo característica la discapacidad intelectual variable entre leve y moderada, con multitud de problemas de aprendizaje en la etapa escolar. Esto puede verse agravado por las dificultades de comportamiento que acompañan a esta enfermedad, puesto que tienden a tener comportamientos compulsivos, con rabietas frecuentes y agresividad. Este tipo de afecciones es frecuente que se acentúan con la edad 1, 2, 3.

Otras características relacionadas con el SPW y quizás menos conocidas, aunque no por ello menos prevalentes, son los trastornos en el patrón del sueño, el estrabismo (presente hasta en un 70% de los casos), escoliosis, estrías y color claro de piel y cabello. Es posible encontrarnos también con un elevado umbral del dolor, alteración en la percepción y regulación de la temperatura, entre otros 1,3.

 

HIPERFAGIA Y OBESIDAD:

La obesidad en el SPW se ha descrito como causa principal de morbimortalidad entre las personas que sufren la enfermedad. Se ha demostrado una prevalencia en adolescentes del 40%, que aumenta hasta un 98% en pacientes adultos 1, 4.

Se reconoce la hiperfagia como el hambre implacable con falta de saciedad, incluso tras ingerir una cantidad remarcable de calorías, asociada a una disfunción hipotalámica 5.

Las alteraciones nutricionales son objetivables desde el periodo prenatal, puesto que se observan restricciones de peso en los bebés afectados. Pero la falta de saciedad es evidenciable ya en la primera infancia, entre 1 y 4 años, con la aparición de conductas anormales en relación con la comida. Es por ello que los niños con SPW necesitan control estricto de la ingesta desde edades muy tempranas. Comienzan con dificultades en la deglución y falta de apetito al nacer, contrarrestado con el inicio de las conductas compulsivas a partir de los 4 años, debido a la ausencia de sensación de saciedad. La hiperfagia extrema es evidente en gran parte de los casos a partir de los 8 años, y si no se consigue un consumo estricto y limitado de los alimentos, conlleva una obesidad inevitable, puesto que llegan a buscar alimentos entre las basuras y comer alimentos no cocinados, e incluso artículos no alimentarios. Una vez alcanzada la edad adulta podremos encontrar personas con SPW cuyo apetito ya no es insaciable 1, 4.

 

EL USO DE LA HORMONA DEL CRECIMIENTO EN EL SPW:

El uso de la hormona de crecimiento se recomienda ahora como estándar gracias a que ha evidenciado mejoras en el desarrollo de personas con SPW en relación con la hiperfagia y obesidad, ya que restaura parcialmente las propiedades del tejido adiposo y mejora su metabolismo. Este tratamiento consigue aumentar la masa magra a la vez que reduce la masa grasa. Contribuye también a mejorar el control del peso al aumentar la fuerza muscular y el desarrollo motor, aumentando así la capacidad de las personas con SPW de realizar ejercicio físico 4, 5.

Comenzar con GH desde edades tempranas, posible desde los 4 meses de edad, ha conseguido grandes beneficios en cuanto a la mejora del perímetro cefálico, el desarrollo motor grueso y del lenguaje, y la cognición. A menor edad de inicio del tratamiento, mejores efectos se conseguirán en el ámbito psicomotor y cognitivo 5.

La terapia con GH se mantiene tan solo hasta la adolescencia o juventud, cuando se demuestra que se ha paralizado el crecimiento lineal. Sin embargo varios estudios comienzan a evidenciar que, de mantenerse al paciente con este tratamiento, mantendría los beneficios relacionados con la composición corporal y el metabolismo, debido a que aquellos que terminan el tratamiento con GH han sugerido un aumento significativo del IMC y deterioro corporal tras la finalización de la terapia 3, 4.

Es necesario destacar que esta terapia no sustituye de ningún modo el control dietético en relación con el manejo de la obesidad en SPW y que es muy recomendable combinar la terapia de GH con dieta y realización de ejercicio 4.

 

ABORDAJE MULTIDISCIPLINAR DE LA ENFERMEDAD:

El SPW necesita de un abordaje multidisciplinar, comenzando desde el soporte nutricional en los primeros meses de vida, pasando por la derivación a Atención Temprana, endocrinos, salud mental y dietistas, desde la infancia y durante su vida adulta. El objetivo es controlar el aumento de peso a fin de evitar la ganancia excesiva del mismo, con la ayuda de la realización de la actividad física adecuada 1, 2. No debemos olvidar la importancia de la fisioterapia en la infancia a fin de mejorar las habilidades motoras, de las personas especializadas en las aulas que sepan manejar su conducta, a fin de evitar comportamientos desafiantes y agresivos. En el caso de adolescentes y adultos, a menudo tiene éxito la convivencia en un hogar grupal donde puedan enfatizar la atención al ejercicio diario y la dieta, puesto que el ejercicio aeróbico constante mejora la composición e índice de masa corporal 3, 4.

Se debe tener muy en cuenta la necesidad de complementar el tratamiento somático y psíquico de esta patología y el respeto por la persona. Acompañarla en su día a día e integrar todas sus necesidades de manera global nos ayudará a alcanzar el objetivo, el cual no es otro que encontrar el equilibrio entre el abordaje de la enfermedad y la protección de la calidad de vida de las personas con SPW 5.

 

CONCLUSIONES

El SPW es un síndrome genético complejo poco conocido y con grandes necesidades de apoyo por parte de las instituciones sanitarias actualmente, debido a la importancia de su abordaje precoz y multidisciplinar para mejorar la calidad de vida de quienes padecen la enfermedad.

Desde el punto de vista profesional, conocer el fenotipo del SPW es fundamental para hacer un diagnóstico precoz en el periodo neonatal, primordial a la hora de un correcto y preciso abordaje multidisciplinar, estableciendo como objetivo el mejorar el pronóstico de vida a largo plazo de las personas afectadas.

Desde el punto de vida de las familias que conviven con el SPW, el muy probable desarrollo de obesidad mórbida y sus graves consecuencias, hace necesario concienciar a las mismas de la importancia de una alimentación rigurosa y equilibrada, acompañada de actividad física, la cual es además factor coadyuvante de la hipotonía general característica de esta enfermedad.

Hoy en día, las personas con SPW necesitan supervisión de por vida debido a la importancia de controlar el acceso a los alimentos con diversas barreras ambientales. Si conviven con su familia, comparten el tipo de alimentación y hacen de los horarios de comida unos espacios tranquilos, conseguirá reducir que los comportamientos para la persona con SPW están completamente centrados en la comida. Seguir estas pautas ayudará a un mejor control del individuo y su enfermedad 4.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Cano del Águila B, Ortiz Movilla R, Iglesias Escalera G, Martínez Badás I. Síndrome de Prader-Willi: diagnóstico en el periodo neonatal. Rev Pediatr Aten Primaria [Internet]. 2017 Jun [citado 2021 Nov 05]; 19(74): 151-156. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322017000200008&lng=es
  2. Butler MG, Miller JL, Forster JL. Prader-Willi Syndrome – Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: An Update. Curr Pediatr Rev. 2019 [citado 2021 Nov 06]; 15(4):207-244. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7040524/
  3. Kalsner L, Chamberlain SJ. Prader-Willi, Angelman, and 15q11-q13 Duplication Syndromes. Pediatr Clin North Am. 2015 Jun [citado 2021 Nov 06]; 62(3):587-606. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4449422/
  4. Miller JL, Tan M. Dietary Management for Adolescents with Prader-Willi Syndrome. Adolesc Health Med Ther. 2020 Aug 25 [citado 2021 Nov 07]; 11:113-118. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7457755/
  5. Tauber M, Thuilleaux D, Bieth É. Le syndrome de Prader-Willi en 2015 [Prader-Willi syndrome in 2015]. Med Sci (Paris). 2015 Oct [citado 2021 Nov 08]; 31(10):853-60. French. doi: 10.1051/medsci/20153110011. Epub 2015 Oct 19. https://www.medecinesciences.org/articles/medsci/pdf/2015/10/medsci20153110p853.pdf