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Diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celiaca en laboratorio.

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10 junio 2021

AUTORES

  1. Sara Borao Pérez. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa. Zaragoza.
  2. Esmeralda Álvarez Navarro. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  3. Patricia Alcalde Rami. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  4. Eva Melendo Lapuente. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.
  5. Beatriz Forcen Lostao. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.
  6. Beatriz Gilaberte Angós. Técnico Superior en Laboratorio de Diagnóstico Clínico. Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza.

 

RESUMEN

La enfermedad celíaca es una patología crónica y autoinmune que afecta múltiples órganos, dañando primero el intestino para lesionar posteriormente otras zonas del cuerpo, especialmente en individuos con una predisposición genética a padecer esta enfermedad. La gravedad de esta patología depende de la edad del paciente y de su situación fisiopatológica.1

 

PALABRAS CLAVE

Enfermedad celiaca, predisposición genética, serología, biopsia intestinal, dieta libre en gluten.

 

ABSTRACT

Celiac disease is a chronic autoimmune pathology that affects multiple organs. Firstly, It damages the intestine and continues injuring other body parts. This disease is specially suffered by individuals with a genetic predisposition. The severity of this pathology depends on the patient age and their pathophysiological situation.1

 

KEY WORDS

Celiac disease, genetic predisposition, serology, intestinal biopsy, gluten free diet.

 

INTRODUCCIÓN

La enfermedad celíaca, también llamada celiaquía o enteropatía sensible al gluten, se debe a una intolerancia permanente a algunas proteínas que se encuentran en los cereales, principalmente la gliadina y otras proteínas afines, presentes en cereales como el trigo avena, cebada y centeno o cualquiera de sus variedades. Esta intolerancia genera la atrofia severa de las vellosidades intestinales que, a su vez, produce una grave mala absorción de los nutrientes en el intestino.

El gluten provoca en los pacientes una respuesta inmunológica anormal generando autoanticuerpos que pueden atacar a todo el organismo, no sólo al intestino.

Cuando no es tratada adecuadamente puede derivar en complicaciones graves como cáncer, trastornos neurológicos y psiquiátricos, enfermedades cardiovasculares y osteoporosis.1

 

OBJETIVO

Dar a conocer las pruebas necesarias en el laboratorio de inmunología para poder diagnosticar la enfermedad celíaca. Y seguimiento y tratamiento correcto para mejorar la vida de estas personas y evitar que se produzcan efectos graves.

 

METODOLOGÍA

La información de este artículo ha sido revisada en bases de datos como Scielo y diversos artículos de revistas científico-sanitarias. Como buscador se ha utilizado Google Académico.

 

RESULTADOS

Trataremos sobre el estudio que se lleva a cabo para llegar a su diagnóstico y posteriormente lo que debe hacer este tipo de pacientes una vez diagnosticados.

 

SÍNTOMAS:

Detectar los síntomas que pueden variar según la persona:

En adultos pueden presentarse síntomas como estos problemas digestivos: dispepsia, deposiciones blandas crónicas, dolor abdominal, síndrome intestino irritable, y otro tipo de problemas como dolores óseos, infertilidad, abortos recurrentes, parestesias, tetania, y en cuanto a trastornos emocionales pueden presentar ansiedad, depresión y afectación cerebral como epilepsia, ataxia.

Los adolescentes frecuentemente son asintomáticos, y si no es así pueden presentar dolor abdominal, cefaleas, artralgias, retraso menstrual o irregularidades, estreñimiento y deposiciones blandas.

En los niños se presentan síntomas como deposiciones blandas, anorexia, vómitos, dolores abdominales, y emocionalmente irritabilidad, apatía, introversión y tristeza.2

Hay otros datos clínicos como tener familiares enfermos celiacos de primer grado o que sean pacientes de enfermedades asociadas a la celiaquía como diabetes mellitus tipo I, tiroiditis autoinmune, déficit selectivo de IgA, enfermedad inflamatoria intestinal, algunos trastornos neurológicos y cromosomopatías como el síndrome de Down que nos hace sospechar de esta enfermedad, son personas pertenecientes a grupos de riesgo.3

 

MÉTODOS DIAGNÓSTICOS:

Al tener una clínica sugestiva de celiaquía con la sintomatología citada anteriormente, se realizarían las siguientes pruebas en Laboratorio de Inmunología para poder confirmar la enfermedad:

  • Serología:

Análisis de sangre para detectar anticuerpos como:

– Anticuerpos antiendomisio (EMA): la especificidad de estos anticuerpos está entre el 98 y el 100%. Por este motivo son considerados los anticuerpos de referencia.

– Anticuerpos anti-transglutaminasa (anti-TG2): su especificidad está condicionada por el título detectado. Altos niveles suelen ser específicos de Enfermedad Celíaca pero títulos bajos se han detectado también en otras enfermedades autoinmunes, infección, tumores, enfermedades cardiacas o hepáticas y psoriasis. De ahí que deba confirmarse con la determinación de EMA.

– Anticuerpos antipéptidos de gliadina deaminada (anti-PDG): aunque su sensibilidad es mayor que la de EMA o anti-TG2 en pacientes menores de dos años su baja especificidad por encima de esta edad no ayuda en el diagnóstico. Por lo tanto no parece recomendable su utilización en la aproximación diagnóstica en mayores de dos años de edad.3

Para una correcta valoración de los resultados obtenidos es necesario tener en cuenta: el nivel de inmunoglobulina A (IgA): valores inferiores a 0,2 gr/L obligan a considerar el resultado y solicitar anticuerpos del tipo inmunoglobulina G (IgG), administración de inmunosupresores o corticoides que puedan condicionar la respuesta inmunológica y el contenido de gluten en la dieta, ya que un bajo aporte puede ocasionar falsos negativos.

  • Pruebas genéticas:

La susceptibilidad genética para el desarrollo de la celiaquía está fuertemente asociada a genes del complejo mayor de histocompatibilidad, HLA tipo II, codificados en el cromosoma 6. Así más del 95% de los pacientes celíacos expresan el heterodímero, cis o trans, del HLA-DQ2 y el resto el heterodímero HLA-DQ8. Los pacientes homocigotos para el HLA-DQ2 presentan al menos cinco veces más riesgo de desarrollar la enfermedad celíaca que los heterocigotos.

El estudio genético tiene un alto valor predictivo negativo, de tal forma que la ausencia de HLA-DQ2/HLA-DQ8 permite excluir la EC con un 99% de certeza.3

  • Biopsia intestinal:

Obtenida mediante una endoscopia del tracto gastrointestinal superior. Se requieren biopsias de primera y segunda o tercera porciones duodenales y realizar su estudio anatomopatológico que clasifica la afectación vellositaria según la clasificación de Marsh de forma que los grados 2-3 de atrofia permiten establecer el diagnóstico definitivo.

Importante la utilidad que tiene en laboratorio de Inmunología la técnica de citometría de flujo de la biopsia duodenal que permite determinar las subpoblaciones de linfocitos intraepiteliales (LIE) (células del sistema inmunológico ubicados en el epitelio intestinal) ya que las muestras de pacientes celíacos presentan un aumento de la subpoblación de LIE gamma-delta y un descenso en la subpoblación de LIE CD3/CD7+, independientemente de la dieta realizada, cuando se comparan con el grupo control. 3,4,5

 

TRATAMIENTO:

Una vez establecido el diagnóstico de certeza el régimen terapéutico consiste en una dieta estricta sin gluten que deberá mantener a lo largo de la vida, con lo que se consigue la desaparición de los síntomas clínicos, de la alteración funcional y la normalización de la mucosa intestinal. Se excluirá de la dieta cualquier producto que contenga trigo, avena, cebada, centeno, triticale y todos sus derivados. En general se recomendará evitar el consumo de productos en el que no se pueda comprobar el contenido en gluten.3

 

SEGUIMIENTO:

El objetivo del seguimiento se basa en conocer la evolución de los síntomas, determinación de anticuerpos, asegurarnos del correcto cumplimiento de la dieta y del estado nutricional.

Se monitorizan los niveles de anticuerpos que deberían negativizarse a los pocos meses de iniciar una dieta completamente exenta de gluten. Estos controles se realizan con mayor frecuencia tras el diagnóstico, y una vez se han negativizado y estabilizado estos marcadores, es importante mantener al menos un control anual o bianual para corroborar el adecuado cumplimiento de la dieta y controlar la posible aparición de otras patologías autoinmunes asociadas y alteraciones derivadas de una malabsorción de nutrientes.3,4

 

COMPLICACIONES:

Los diagnósticos tardíos se relacionan con patologías que no se observan en pacientes tratados más precozmente, tales como osteoporosis y osteopenia, hipoplasia del esmalte dentario, depresión o abortos repetidos.

En la enfermedad aparecen los inconvenientes que conlleva el tratamiento con la dieta sin gluten, como son el viajar cargado de comida sin gluten, el no poder comer fuera de casa en restaurantes no acreditados o la incertidumbre sobre la comida de los hospitales.6

 

CONCLUSIÓN

Destacar la importancia de la realización de estas pruebas en laboratorio, necesarias para poder diagnosticar esta enfermedad de manera temprana, lo que lleva a un control de las personas que la padecen, ya que es una enfermedad sin cura y a evitar problemas mayores que puedan llegar a producirse en mayor medida cuando hay retraso en el diagnóstico.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Rodríguez Montealegre Á, Celada P, Bastida S, Sánchez- Muniz F.J. Acerca de la Enfermedad Celíaca. Breve historia de la celiaquía. Departamento de Nutrición y Ciencia de los Alimentos. Facultad de Farmacia. Universidad Complutense de Madrid; Octubre 2018. Disponible en: https://www.jonnpr.com/PDF/2813.pdf.
  2. Pelegrí Calvo, Cristina. Evaluación del estado de salud y nutricional de pacientes celíacos de la Comunidad Valenciana [tesis doctoral]. Servicio de publicaciones, Universitat de València; 2012. Disponible en: http://hdl.handle.net/10803/81863
  3. Miranda Díaz M, Alonso Romero L, De Castro Ochoa M, Milan Jimenez A. Enfermedad celiaca: nuevos criterios diagnósticos. Hospital Universitario de Valme, Sevilla 2012; XIX(2):28-33. Disponible en: https://spaoyex.es/sites/default/files/voxpaed19.2pags28-33.pdf
  4. Martinez de Zabarte Fernandez J.M, Garcia Romero R, Ros Arnal I, Lopez Campos M, Ubalde Sainz E. Enfermedad celiaca: ¿qué características tienen nuestros pacientes en el momento del diagnóstico? Pediatría Atención Primaria, 2016; ISSN 1139-7632. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1139-76322016000200007ç
  5. Olivencia Palomar P, Cano Ruiz A, Martín Scapa M.A, León Prieto F, Roy Ariño G, Redondo Verge C. Enfermedad celiaca del adulto y linfocitos intraepiteliales ¿Nuevas opciones para el diagnóstico? Gastroenterología y Hepatología. Volumen 31, Issue 9, November 2008, Pages 555-559. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0210570508750829
  6. Pelegrí Calvo C, Soriano del Castillo J.M. y Mañes Vinuesa J. Calidad de vida y proceso diagnóstico en celiacos adultos de la Comunidad Valenciana. Nutrición Hospitalaria, vol.27 Madrid Jul. /Ago. 2012; versión On-line ISSN 1699-5198. Disponible en: http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0212-16112012000400048&script=sci_arttext&tlng=en