Caso clínico acerca de un niño con fibrosis quística.

5 mayo 2021

AUTORES

Irene Jiménez Ramos. Enfermera del servicio Aragonés de salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
Alicia Ballarín Ferrer. Enfermera del servicio Aragonés de salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
Rebeca Navarro Calvo. Enfermera del servicio Aragonés de salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
María Navarro Torres. Enfermera Especialista en Pediatría. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
María Dácil Lorenzo Ramírez. Enfermera del servicio Aragonés de salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.
Ylenia Caballero Casanova. Enfermera del servicio Aragonés de salud. Hospital Universitario Miguel Servet. Zaragoza. España.

RESUMEN

La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad multisistémica que se hereda de forma autosómica recesiva que se presenta principalmente en la raza caucásica y se manifiesta principalmente por insuficiencia pancreática, enfermedad pulmonar crónica y un incremento de la concentración de electrolitos en el sudor.

Esta patología supone un gran problema en la etapa pediátrica ya que supone la primera causa de afectación pulmonar crónica en niños.

Se presenta el caso de Gonzalo, un niño de 6 meses que acude con sus padres a urgencias del hospital infantil con sintomatología respiratoria de larga evolución, y se acaba confirmando el diagnóstico de Fibrosis Quística, no detectado previamente en la prueba del talón que se le realizó en el momento del nacimiento. Se ha elaborado un plan de cuidados individualizado basado en la terminología NANDA, NOC, NIC.

PALABRAS CLAVE

Fibrosis quística, genética, NANDA, NIC, NOC.

ABSTRACT

Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive inherited multisystemic disease that occurs mainly in Caucasians and is manifested mainly by pancreatic insufficiency, chronic lung disease, and increased electrolyte levels in sweat.

This pathology is a great problem in the pediatric stage since it is the first cause of chronic lung involvement in children

The case of Gonzalo is presented, a 6-month-old boy who comes with his parents to the emergency room of the children’s hospital with long-term respiratory symptoms, and the diagnosis of Cystic Fibrosis, not previously detected in the heel test that was previously confirmed, is confirmed. I perform at the time of birth. An individualized care plan has been developed based on the terminology NANDA, NOC, NIC.

KEYWORDS

Cystic fibrosis, genetics, NANDA, NIC, NOC.

INTRODUCCIÓN

El primer signo de fibrosis quística podría ser una obstrucción intestinal comúnmente conocida como “íleo meconial”, en cambio otros niños podrían no presentar signos de la enfermedad hasta más adelante.^{1, 2}

Esta patología supone un gran problema en la etapa pediátrica ya que supone la primera causa de afectación pulmonar crónica en niños. Además, también es la responsable de la gran mayoría de las insuficiencias pancreáticas exocrinas, de poliposis nasal, hiperglucemia no asociada a diabetes mellitus y prolapsos rectales y retraso en el crecimiento, entre otros problemas de la infancia.^{1, 3}

A pesar de que sigue tratándose de una enfermedad crónica, el pronóstico de una persona que padece fibrosis quística ha mejorado mucho en los últimos tiempos debido entre otras cosas al diagnóstico precoz tras el nacimiento mediante la “prueba del talón”, a las técnicas novedosas para corregir la insuficiencia pancreática y al incremento de conocimientos y medios acerca de cómo tratar las complicaciones respiratorias y los problemas de nutrición.^{1, 2, 4}

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Gonzalo, niño de 6 meses que acude a urgencias por fiebre y posible infección respiratoria.

Antecedentes personales: Embarazo y parto sin incidencias. Desarrollo psicomotor normal.

Desarrollo físico con peso y talla en < P3. Calendario vacunal completo hasta el momento.

Antecedentes Familiares: Padres sanos, Abuelo paterno con DM tipo 1 y abuela materna con HTA.

Exploración física:
Peso: 4,650 kg (P<3).
Talla: 43 cm (P25).
FC: 165 lpm.
FR: 60 rpm.
SatO2: 88% Basal.
TA: 75/40 mmHg.

Regular estado general, marcada irritabilidad, llanto sin lágrimas. Coloración pálida de piel y mucosas, ojos hundidos, signo de pliegue positivo. Abdomen muy prominente, tiraje subcostal. Abundantes secreciones claras por la nariz.

No soplos cardiacos. En la auscultación pulmonar roncus y sibilancias difusas, más acentuados en hemitórax derecho.

Abdomen sin masas ni megalias.

Pruebas complementarias:
Analítica Sanguínea.
PCR Covid 19: Negativo.
RX de tórax: Se observa obstrucción de pequeñas vías respiratorias, y bronquiectasias.
Prueba de grasas en heces de 24h: Aumentada.
Cloruro en sudor: 1era determinación: 105 mmeq/l.

2º determinación: 98 mmeq/l.

VALORACIÓN SEGÚN LOS 11 PATRONES DE MARJORY GORDON

Patrón 1: Percepción de la salud. Los padres refieren verlo muy irritable, con mal aspecto general.

Patrón 2: Nutricional metabólico. A pesar de completar las tomas con leche de fórmula por si con la lactancia materna fuese insuficiente, Gonzalo no consigue aumentar de peso y continúa en percentiles bajos para su edad y sexo.

Patrón 3: Eliminación. Los padres refieren deposiciones abundantes y brillantes en todas las tomas. Suda mucho y sabe “salado” al besarle.

Patrón 4: Actividad-ejercicio. Sin alteraciones.

Patrón 5: Sueño-descanso. Muchas veces las secreciones le despiertan en mitad de la noche y no le dejan descansar.

Patrón 6: Cognitivo-perceptivo. Sin alteraciones.

Patrón 7: Autopercepción-autoconcepto. Sin interés para el caso.

Patrón 8: Rol-relaciones. Sin alteraciones.

Patrón 9: Sexualidad y reproducción. Sin alteraciones.

Patrón 10: Tolerancia al estrés. Sin alteraciones.

Patrón 11: Valores y creencias. Sin interés para el caso.

DIAGNÓSTICOS ENFERMEROS, NANDA, NOC,NIC^{5, 6, 7}

Conocimientos deficientes (Código del dx: 00126) r/c cuidados que requiere el niño en casa m/p realización de preguntas por parte de los padres.

NOC:

1803: Conocimiento: proceso de la enfermedad. Grado de comprensión transmitido sobre el proceso de una enfermedad concreta.
1811: Conocimiento: actividad prescrita. Magnitud de la comprensión transmitida sobre la actividad y el ejercicio prescrito.
1813: Conocimiento: régimen terapéutico. Grado de comprensión transmitido sobre el régimen terapéutico específico.

NIC:

5510: Educación sanitaria. Desarrollar y proporcionar instrucción y experiencias de enseñanza que faciliten la adaptación voluntaria de la conducta para conseguir la salud en personas, familias, grupos o comunidades.
5602: Enseñanza: Proceso de la enfermedad. Ayudar al paciente a comprender la información relacionada con un proceso de enfermedad específico.
5612: Enseñanza: Actividad/ejercicio prescrito. Preparar a un paciente para que consiga y/o mantenga el nivel de actividad prescrito.
5614: Enseñanza: Dieta prescrita. Preparación de un paciente para seguir una dieta prescrita.

Actividades:

Implicar a los individuos, familias y grupos en la planificación e implementación de los planes destinados a la modificación de conductas de estilo de vida o respecto de la salud.
Utilizar sistemas de apoyo social o familiar para potenciar la eficacia de la modificación de conductas de estilo de vida o de la salud.
Evaluar el nivel actual de conocimientos de los padres del paciente relacionado con el proceso de enfermedad específico.
Explicar la fisiopatología de la enfermedad y su relación con la anatomía y fisiología, según cada caso.
Describir los signos y síntomas comunes de la enfermedad, si procede.
Describir el proceso de la enfermedad, si procede.
Enseñar al paciente a realizar la actividad / ejercicio prescrito.
Enseñar al paciente como controlar la tolerancia a la actividad / ejercicio.
Remitir al paciente a un centro de rehabilitación, si se precisa.

Retraso en el crecimiento y desarrollo (código del dx: 00111) r/c desnutrición m/p desviaciones de las normas para el grupo de edad (percentiles).

NOC:

01008: Estado nutricional. Cantidad de ingesta alimentaria y líquida durante un periodo de 24 horas.
01612: Control del peso: Acciones personales para conseguir y mantener un peso corporal óptimo para la salud.

NIC:

– 1100: Manejo de la nutrición: Ayuda a proporcionar una dieta equilibrada de sólidos y líquidos.

Actividades:

1. Fomentar la ingesta de calorías adecuadas al tipo corporal y estilo de vida.

2. Fomentar la ingesta de alimentos ricos en hierro, si procede.

3. Ajustar la dieta al estilo del paciente, según cada caso.

4. Proporcionar información exacta y objetiva al cuidador respecto al estado, tratamiento y necesidades del paciente.

Desequilibrio nutricional por defecto (Código del dx: 00002) r/c incapacidad para digerir o absorber los nutrientes debido a factores biológicos, psicológicos o económicos m/p palidez de conjuntiva y mucosas.

NOC:

1008: Estado nutricional: Ingestión alimentaria y de líquidos (ver dx número 2).
1009: Estado nutricional: Ingestión de nutrientes: Idoneidad de los nutrientes ingeridos.

NIC:

1100: Manejo de la nutrición. Ayuda a proporcionar una dieta equilibrada de sólidos y líquidos.
1240: Ayuda para ganar peso. Facilitar el aumento de peso corporal.
2080: Manejo de líquidos/electrolitos. Regular y prevenir las complicaciones derivadas de niveles de líquidos y/o electrolitos alterados.

Actividades:

Fomentar técnicas seguras de preparación y preservación de alimentos.
Determinar la capacidad del paciente para satisfacer las necesidades nutricionales.
Ayudar al paciente a recibir asistencia de los programas nutricionales comunitarios apropiados, si es preciso.
Ayudar en la realización del diagnóstico para determinar la causa de la falta de peso, si procede.
Pesar al paciente a intervalos determinados, si procede.
Analizar posibles causas del bajo peso corporal.
Observar si hay náuseas y vómitos.
Determinar la causa de la náusea y/o vómitos y tratarla convenientemente.
Administrar medicamentos para reducir las náuseas y el dolor antes de comer, si es necesario.
Controlar periódicamente el consumo diario de calorías.

Limpieza ineficaz de las vías aéreas (Código del dx: 00031) r/c mucosidad excesiva m/p sonidos respiratorios adventicios.

NOC:

403: Estado respiratorio: ventilación. Movimiento de entrada y salida de aire en los pulmones.
402: Estado respiratorio: Intercambio gaseoso. Intercambio alveolar de CO2 y O2 para mantener las concentraciones de gases arteriales.
410: Estado respiratorio: Permeabilidad de las vías aéreas. Grado en que las vías traqueobronquiales permanecen permeables.

NIC:

3140: Manejo de las vías aéreas. Asegurar la permeabilidad de las vías aéreas.
3230: Fisioterapia respiratoria. Ayudar al paciente a expulsar las secreciones de la vía aérea alta y facilitar la expectoración y/o aspiración de la vía aérea baja.

Actividades:

Abrir la vía aérea, mediante la técnica de elevación de la barbilla o empuje de mandíbula, si procede.
Colocar al paciente en la posición que permita que el potencial de ventilación sea el máximo posible.
Realizar fisioterapia torácica, si está indicado.
Eliminar las secreciones fomentando la tos o la succión.
Fomentar una respiración lenta y profunda, giros y tos.
Utilizar técnicas divertidas para estimular la respiración profunda en los niños (hacer burbujas, soplar un silbato, armónica, globos; hacer concursos soplando pelotas de pimpón, plumas, etc.).
Administrar broncodilatadores, si procede.
Determinar si existen contraindicaciones al uso de la fisioterapia respiratoria.
Determinar el segmento pulmonar que necesita ser drenado.
Colocar al paciente con el segmento pulmonar que ha de drenarse, en la posición más alta.
Utilizar almohadas para que el paciente se apoye en la posición determinada.
Practicar percusión con drenaje postural juntando las manos y golpeando la pared torácica en rápida sucesión para producir una serie de sonidos huecos.

CONCLUSIÓN

La fibrosis quística se trata de una enfermedad crónica que para conseguir una mejor calidad de vida precisa de cuidados continuos tanto por parte del personal sanitario que le atiende como por parte de los familiares que en este caso tienen al niño a su cargo.

Si estos cuidados son adecuados no solo se mejorará notablemente la calidad de vida del niño, sino que disminuirá el número de ingresos hospitalarios y aumentarán los años de vida

Por tanto, es sumamente importante el papel del personal de Enfermería tanto para tratar como para enseñar y apoyar a los padres, y mejorar de este modo el pronóstico de esta patología.

BIBLIOGRAFÍA

Federación Española de Fibrosis Quística [página principal en internet].Valencia: FQ; [citado 05 abril 2021]. Disponible en: http://www.fibrosisquistica.org
Asociación Madrileña contra la Fibrosis Quística. Manual práctico para padres de niños con fibrosis quística. 1ª Ed. Madrid: Federación Española contra la fíbrosis quística; 2004.
Federación Española contra la Fibrosis Quística. Libro Blanco de Atención a la Fibrosis Quística. 1ª Ed. Valencia: Federación Española contra la Fibrosis Quística;2002.
Martínez García M.S., Casado Sánchez M.L. Fibrosis quística, diagnóstico desde Atención Primaria. Rev Pediatr Aten Primaria. 2011; 13 (49): 83-88.
North American Nursing Diagnosis Association. NANDA. Diagnósticos enfermeros: Definiciones y Clasificaciones 2009-2011. Madrid: Elsevier; 2010
Moorhead, S.; Johnson, M.; Mass M. y Swanson, E. Clasificación de resultados de enfermería (NOC). 5ª Edición. Elsevier. Madrid 2014.
Bulechek, G; Butcher, H; Dochterman, J. y Wagner, M. Clasificación de intervenciones de enfermería. (NIC). 6ª edición. Elsevier. Madrid 2014.