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Artículo monográfico: distrofia muscular de Duchenne.

4 septiembre 2021

AUTORES

  1. Ana Rosa Iglesias Triviño. Diplomada en Fisioterapia en la Universidad de Granada. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud, Huesca.
  2. Rita Elena Soria Ayuda. Graduada en Fisioterapia en la Universidad de Zaragoza. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud, Huesca.
  3. Andrea Blas Martínez. Graduada en Fisioterapia en la Universidad de Zaragoza. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud, Zaragoza.
  4. Adrián Jaime Sánchez. Graduada en Fisioterapia en la Universidad de Zaragoza. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud, Huesca.
  5. Elena Villarroya Bielsa. Graduada en Fisioterapia en la Universidad de Zaragoza. Fisioterapeuta en el Servicio Aragonés de Salud, Zaragoza.

 

RESUMEN

La distrofia muscular engloba más de 30 enfermedades genéticas, las cuales se caracterizan por debilidad y degeneración progresiva de las fibras musculares del músculo estriado y afectan a distintos grupos de pacientes, cuya clínica y genética es diferente1,3. Una de las más conocidas es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), enfermedad genética trasmitida a través del cromosoma X debido a una mutación del gen de la distrofina, por lo que afecta mayoritariamente a varones, cuyo resultado es la destrucción progresiva de las fibras musculares. Es la más diagnosticada durante la infancia, afectando a 1 de cada 5.000 niños en el mundo.

Los síntomas suelen aparecer antes de los cuatro años, en los que veremos alteraciones motoras, escoliosis, contracturas, rigidez muscular, pérdida de la función muscular y del rango de movimiento, etc.

 

PALABRAS CLAVE

Distrofia muscular de Duchenne, tratamiento, enfermedad neuromuscular.

 

ABSTRACT

Muscular dystrophy encompasses more than 30 genetic diseases, which are characterized by weakness and progressive degeneration of the muscle fibers of the skeletal muscle and affect different groups of patients, whose clinical and genetic characteristics are different1,3. One of the best known is Duchenne Muscular Dystrophy (DMD), a genetic disease transmitted through the X chromosome due to a mutation of the dystrophin gene, which is why it affects mostly men, the result of which is the progressive destruction of the fibers. muscular. It is the most diagnosed during childhood, affecting 1 in 5,000 children in the world.

Symptoms usually appear before the age of four, in which we will see motor alterations, scoliosis, contractures, muscle stiffness, loss of muscle function and range of motion, etc.

 

KEY WORDS

Duchenne muscular dystrophy, treatment, neuromuscular disease.

 

DESARROLLO DEL TEMA

La DMD es una enfermedad neuromuscular caracterizada por una rápida progresión de la degeneración muscular que causa graves alteraciones en los niños incluso a la muerte temprana, que suele producirse a la edad de 20-25 años debido a alteraciones pulmonares3,4,5. Es la más común y letal de las distrofias.

Está causada por la mutación del gen de la distrofina en el cromosoma X. El déficit de distrofina provoca la degeneración progresiva de los músculos. Además, la enzima creatina-cinasa también estará disminuida, por lo que la energía necesaria para que el músculo funcione correctamente disminuirá y provocará debilidad muscular1,2.

Es diagnosticada entre los dos y tres años por déficit en los ítems del desarrollo infantil como la sedestación, aprenden a caminar tardíamente, existe dificultad para la marcha, frecuentes caídas, dificultad para levantarse del suelo, problemas de lenguaje, para saltar y correr, postura lordótica lumbar, etc.

A medida que avanza la enfermedad encontraremos una marcha que tiende al balanceo de las caderas donde la cabeza estará algo adelantada al igual que el abdomen, anteversión pélvica, los hombros aparecerán posteriorizados, los brazos separados del tronco, las piernas en abducción, pues le permite mayor estabilidad, y los pies en equino. Tienen caídas frecuentes y para levantarse lo hacen con el signo de Gowers, en el que levantan la cadera y apoyan los brazos en sus piernas para ir ascendiendo sobre sus cuádriceps hasta enderezar el tronco. También presentan dificultad para subir y bajar escaleras, correr o saltar, debido a la debilidad característica de esta enfermedad. Aparece una pseudohipertrofia muscular, sobre todo en los gastrocnemios, en los que existe una sustitución de tejido muscular por tejido fibroso y adiposo provocando disminución de la flexibilidad y de la movilidad.

Aproximadamente un tercio de los niños presentan algún tipo de problema en el aprendizaje, particularmente en el lenguaje y la comunicación, y además existe mayor incidencia de comportamiento autista.

Se fatigan fácilmente, por lo que para distancias largas necesitarán una silla de ruedas. A la edad de entre seis y diez años aparece mayor dificultad para realizar la marcha, debido a la debilidad y pérdida de fuerza de los cuádriceps, afectando al equilibrio durante la marcha. Para compensar esto, recurren a la marcha en equino y la hiperlordosis lumbar.

En un periodo posterior, aumenta la incapacidad de deambular de manera independiente, es en este momento cuando es posible la introducción de un programa que prolongará la marcha con la ayuda de aparatos ortopédicos durante alrededor de dos años. Finalmente, sobre la edad de doce años, recurrirán a una silla de ruedas eléctrica para hacer posible los desplazamientos. En este periodo pueden aparecer las cardiomiopatías, con debilidad en la contracción cardiaca limitando de esta manera su actividad.

El uso de soportes tecnológicos para realizar las actividades de la vida diaria, suele ser necesario debido a la debilidad en miembros superiores, miembros inferiores y tronco. Los largos periodos en sedestación junto con la debilidad de la musculatura del tronco favorecerá la escoliosis.

Con el progreso de la enfermedad la afectación cardiaca y pulmonar se hace más evidente con el riesgo para la vida del paciente que esto supone, provocando insuficiencia respiratoria y/o cardíaca, con dificultades para toser y mayor riesgo de infecciones respiratorias. La esperanza de vida actual se encuentra entre los 30-35 años de vida debido a este tipo de complicaciones y puede ser necesario el uso de respiración asistida en los últimos años de vida.

 

DIAGNÓSTICO:

Los padres y profesores suelen ser los primeros en detectar los primeros síntomas como las dificultades en el lenguaje, la hipertrofia del tríceps sural y la incapacidad de realizar las mismas actividades que realizan el resto de niños.

Por otro lado, existen pruebas genéticas1,2 que determinan el nivel de creatina-cinasa (como son: PCR múltiplex, MLPA y MAPH y SCAIP) o la biopsia muscular.

 

TRATAMIENTO:

Ciertamente no existe una cura para esta enfermedad pero sí existen algunos tratamientos cuyo objetivo es reducir los síntomas y mejorar la calidad de vida de estas personas, siempre bajo una perspectiva de un equipo multidisciplinar dada la variabilidad de afectaciones (cardiacas, ortopédicas, pulmonares, gastrointestinales, musculares, psicológicas, etc)3,4.

Los tratamientos médicos1 actuales se basan en fármacos como los corticoides, pues retrasan la pérdida de fuerza y frenan la evolución de la enfermedad. Hay muchos medicamentos que inciden en los diferentes aspectos de la enfermedad y muchos otros que están en estudio como son: los bloqueadores de la miostatina, la translarna, la terapia basada en el salto de león, la terapia fénica basada en los adeno-associated-virus o la terapia celular.

 

EVOLUCIÓN:

La evolución de la enfermedad va a estar marcada por diferentes etapas1,3 en las que los objetivos y tratamientos, desde el punto de vista de la fisioterapia, serán distintos.

 

1º FASE:

Esta fase comprende hasta los 5 años de edad.

El diagnóstico suele acontecer alrededor de los 2 años de edad. Desde que se dignostica hasta los 5 años puede darse un desarrollo infantil normal o con ligero retraso en las habilidades motoras gruesas como correr, saltar, subir y bajar escaleras, etc. Empiezan a ser frecuentes las caídas y los movimientos lentos y con dificultad.

Sobre los 4 o 5 años aparece la hiperlordosis lumbar, la hipertrofia del tríceps sural o el signo de Gowers. Empieza a hacerse evidente la debilidad en músculos como los flexores del cuello, interescapulares, abdominales o extensores de cadera, aunque es raro que existan limitaciones en la amplitud muscular.

En esta etapa el fisioterapeuta debe asesorar a la familia y facilitar diferentes pautas sobre el tipo de actividad física más idónea para estos niños, que evite la fatiga como puede ser la actividad en el agua.

 

2º FASE:

Esta fase comprende desde los 6 años hasta los 9, aproximadamente.

Se caracteriza por debilidad muscular y la presencia de acortamientos musculares. Los músculos que se afectan antes serán el tríceps sural y el tensor de la fascia lata, con una característica pérdida del rango de movimiento y dando lugar al signo de Gowers.

La hiperlordosis lumbar aumenta por una lucha de mantener el centro de gravedad en la línea media y mantener la estabilidad. La limitación para levantarse del suelo o subir escaleras es más evidente.

La marcha es realizada con ayuda del balanceo característico del tronco, el aumento de la base de soporte, el equinismo y la posteriorización de hombros, brazos separados del cuerpo y anteriorización de la cabeza. A esta marcha se la conoce como Marcha de Tredelenburg, que al suponer un gasto energético menor, permite la prolongación de la deambulación por más tiempo.

En esta etapa el tratamiento fisioterápico consistirá en estiramientos de la musculatura como el tríceps sural, los isquiotibiales, tensor de la fascia lata, cuadriceps y psoas.

También es importante la utilización de férulas nocturnas antiequinas para prevenir las contracturas en flexión plantar y es en este momento cuando se plantea el programa de prolongación de la marcha con ortesis, pues es a partir de los 10 años cuando se pierde la capacidad de deambulación.

 

3º FASE:

Esta fase se caracteriza por la pérdida de la marcha. Comprende las edades de entre los 10 y 14 años.

En este momento el equipo multidisciplinar plantea un programa que permita prolongar la marcha.

Esto consiste en el uso de ortesis ligeras (callipers) y/o bipedestadores, además de una intervención en la que se realiza la tenotomía del tendón de Aquiles en ambas piernas para conseguir los 90º en la articulación del tobillo. Para conseguir una marcha efectiva es necesario un mínimo control de tronco.

La fisioterapia tendrá un papel crucial en el primer momento post-cirugía, que se basará en estiramientos suaves y tratamiento e higiene postural. Después estará enfocada en mantener los rangos de movilidad de miembros inferiores para evitar los acortamientos, movilizaciones pasivas y los estiramientos, sobre todo de isquiotibiales, tríceps sural, tensor de la fascia lata (contractura en abducción de caderas), así como ejercicios de fuerza y equilibrio de la musculatura del tronco.

En el momento de la utilización de los callipers, el fisioterapeuta asistirá la bipedestación y posteriormente la deambulación. En un primer momento la asistencia será a nivel del apoyo en las crestas iliacas, luego en los antebrazos y progresivamente se permitirá la marcha independiente en los desplazamientos más cortos.

También enseñará a la familia la colocación correcta.

Los beneficios de la deambulación son muchos y gracias a estas ortesis se puede alargar hasta alrededor de un año. La deambulación evita la sedestación prolongada en la silla de ruedas y facilita la independencia, previene la aparición de contracturas y deformidades como la escoliosis, mejora la capacidad respiratoria, retrasa la pérdida de la fuerza muscular, mejora la calidad de vida, favorece el manejo de la familia en las transferencias y demás actividades de la vida diaria. Además, a nivel psicológico, la bipedestación y la independencia que permiten estas ortesis, contribuyen de manera positiva a su autoestima, autorrealización y socialización.

 

4º FASE:

Alrededor de los 15 años la evolución de la enfermedad no permite el uso de estas ortesis, pues la debilidad muscular aumenta y se hace necesario el uso de la silla de ruedas eléctrica para los desplazamientos.

Esta disminución en la movilidad y la prolongada sedestación que deriva de ella, desembocará en el desarrollo de deformidades en la columna vertebral y contracturas. También se verán más afectadas las condiciones cardíacas y respiratorias, siendo las complicaciones respiratorias las que más mortalidad producen. Habrá que prestar atención a la deglución y a las broncoaspiraciones, por el riesgo de infección que suponen.

En esta fase, desde el punto de vista de la fisioterapia, nos centraremos en prevenir las complicaciones como contracturas y deformidades tanto en tronco como extremidades inferiores y superiores. El uso de ortesis para la marcha retrasa las contracturas y evita la pérdida de densidad ósea. También prestaremos vigilancia a las contracturas de flexión de muñeca y dedos, pues pueden dificultar el uso de las sillas de ruedas.

Es importante la postura correcta durante la sedestación, para ello se puede hacer uso del corsé lumbar además de otras adaptaciones posturales que faciliten un adecuado alineamiento. La fisioterapia respiratoria será crucial en esta enfermedad, pues como hemos visto, es una de las alteraciones que más limitan la vida de estos niños.

Por supuesto no debemos olvidar la vida lúdica y recreativa a cualquier edad, pero sobre todo en la adolescencia, donde el niño necesita compartir experiencias con sus compañeros y sentirse uno más del grupo. Para ello es importante seleccionar actividades motivantes y realizables como puede ser la actividad en el agua, donde, debido a la disminución del efecto de la gravedad, el niño puede moverse más fácilmente, de manera que favorecemos la movilidad y la participación. El hockey en silla de ruedas o el baloncesto puede ser otra actividad que motive sobre todo a los adolescentes.

Debemos explicar al entorno del niño, tanto a nivel escolar como familiar, que la actividad física no debe llevar a la fatiga muscular, pues esta contraindicado. Debido al riesgo que suponen las complicaciones respiratorias, se debe evitar que se enfríe durante y después de la actividad. Hay que seleccionar actividades que no impliquen movimientos selectivos, sino de gran amplitud articular para que sean más fácilmente realizables. Estos ejercicios deben ser de baja intensidad, tanto a nivel de fuerza como a nivel cardiorrespiratorio y se recomienda que sean de manera concéntrica.

También es necesario adaptar la vivienda y la escuela con supresión de barreras arquitectónicas, cama eléctrica, grúa, ordenador, baño, ascensor, mesa de estudio, aulas…

 

CONCLUSIÓN

La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad hereditaria que se diagnostica en la infancia y cuya evolución empeora rápidamente a medida que pasan los años llegando a la pérdida de la marcha alrededor de los 15 años de edad, afectando significativamente la calidad de vida de estos pacientes. Debido a las múltiples alteraciones que encontramos, el abordaje debe ser global, pues deben tenerse en cuenta aspectos como las alteraciones funcionales, la estructura corporal, la actividad física, el entorno, el conocimiento de la enfermedad, la información y el apoyo a la familia y actividades lúdicas que favorezcan la socialización y la participación.

El fisioterapeuta tendrá una participación decisiva en el tratamiento de estos niños, pues debido a las alteraciones articulares, musculares y de la función, deberá ser una pieza muy importante durante la evolución de la enfermedad, pues será una de las herramientas que permitan frenar o mejorar las funciones físicas y la calidad de vida de estos niños. Es por ello que la presencia del fisioterapeuta debe iniciarse lo antes posible y mantenerse durante las fases más avanzadas. Es importante que la terapia se adapte a cada individuo, a la fase en la que se encuentre y las características del niño y de su entorno. Será necesario que la familia participe y aprenda algunas pautas para realizar en el domicilio.

Desde el punto de vista rehabilitador, el ejercicio deberá ser pautado de forma individual y según la tolerancia y respuesta del niño con el objetivo de evitar la disminución de las capacidades físicas, para prevenir deformidades y contracturas, reducir el dolor y el incremento del peso. Todo ello enfocado a aumentar la calidad de vida y favorecer la independencia y la participación social.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Asociación Duchenne Parent Proyect España: https://www.duchenne-spain.org/
  2. Federación Española de Enfermedades Neuromusculares: https://www.asem-esp.org/
  3. Macías Merlo L, Fagoaga Mata J. Fisioterapia en Pediatría. Macías Merlo L, Fagoaga Mata J. Editorial Médica Panamericana. 2018.
  4. Redondo MA, Conejero JA. Rehabilitación Infantil. Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física. Sociedad Española de Rehabilitación Infantil. 2012. Editorial Médica Panamericana.
  5. Febrer Rotger A. Rehabilitación de las Enfermedades Neuromusculares de la Infancia. 2015. Editorial Panamericana.