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Amenorrea primaria. Orientación diagnóstica a partir de un caso clínico.

28 noviembre 2021

28AUTORES

  1. Ana Cerrada Enciso. Enfermera, Zaragoza.
  2. Diego Santamaría Briz. Enfermero, Zaragoza.
  3. Lucia Cerrada Enciso. MIR MFYC, CS Arrabal, Zaragoza.
  4. Lucía Obeso Almeida. Enfermera Especialista en EFyC, Gijón.
  5. Blanca Cerrada Enciso. Enfermera Especialista en EFyC, Zaragoza.
  6. Leticia Barreiro García. Enfermera, Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa, Zaragoza.

 

RESUMEN

La amenorrea es un motivo frecuente de consulta en atención primaria y en los servicios de ginecología. Inicialmente hay que diferenciar si se trata de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación en la niña mayor de 15 años) o en amenorrea secundaria (interrupción de la menstruación en una mujer que ya las ha tenido). En el diagnóstico de la amenorrea primaria, tenemos que realizar una historia clínica detallada, así como una exploración física completa (fenotipo de la mujer, caracteres sexuales secundarios) y una exploración ginecológica adecuada. Para continuar con el algoritmo diagnóstico debemos diferenciar entre aquellas pacientes que presentan caracteres sexuales secundarios desarrollados correctamente y las que no. En el caso de que presenten los caracteres sexuales desarrollados, debemos objetivar la presencia de útero y/o vagina o su ausencia. En el caso de ausencia de caracteres sexuales secundarios, se debería realizar un análisis de hormonas foliculoestimulantes (FSH) y luteinizantes (LH), así como del cariotipo.

 

PALABRAS CLAVE

Amenorrea, útero, trastornos del desarrollo sexual.

 

ABSTRACT

Primary amenorrhea is a frequent reason to visit a primary health centre and the gynaecologist. Initially there has to be a differential diagnosis between primary amenorrhea (lack of menstruation in a girl older than 15) or secondary amenorrhea (a disruption of menstruation in a woman that has already had a menstruation). In the diagnosis of primary amenorrhea, we have to take a thorough medical history and a full physical examination (The woman`s phenotype and her secondary sexual characteristics) as well as an appropriate gynaecological examination. To carry on with the diagnostic algorithm we have to differentiate between those patients who have secondary sexual characters normally developed and those who have not. For those who have normal secondary sexual characteristics, we should determine the existence of the uterus and/or vagina or the lack of it. If there are no secondary sexual characteristics, A follicle-stimulating hormone (FSH) and a luteinizing hormone test (LH) should be undertaken, as well as the karyotype.

 

KEY WORDS

Amenorrhea, uterus, disorders of sex development.

 

PRESENTACIÓN DEL CASO CLÍNICO

Mujer de 37 años que consulta a su médico de familia por amenorrea primaria. Niega haber tenido menstruación a lo largo de su vida. Al interrogar sobre sus antecedentes, comenta que le realizaron una intervención quirúrgica renal a los 2 años, ha presentado dos fracturas osteoporóticas vertebrales (dorsales). Está en tratamiento con ácido alendrónico. Antecedentes familiares de neoplasia maligna de mama en su familia materna (su abuela, dos tías maternas y su madre). Siendo su madre diagnosticada de neoplasia metastásica a los 35 años cuando su hija tenía entonces 7 años. Se pregunta a la paciente por qué no ha consultado hasta los 37 años por este motivo, expresando la paciente que a consecuencia de la enfermedad de su madre no consideró importante comentar o preocupar acerca de este hecho.

Se realiza una exploración física inicial, objetivando caracteres sexuales secundarios desarrollados con normalidad (presencia de mamas, así como de vello axilar y en pubis), altura y peso dentro del rango de normalidad. En cuanto a los genitales externos, se evidencia una vagina corta. Se solicita una analítica sanguínea (evaluando hormonas tiroideas, prolactina) siendo normal. Se realiza una valoración por parte de ginecología, que tras realizar una ecografía transvaginal informa de ausencia de útero y de ovarios de aspecto normal. Nos encontramos con una paciente, que consulta por amenorrea primaria, con fenotipo femenino, caracteres sexuales secundarios presentes, y una anormalidad en el aparato genital. Presenta cariotipo 46XX, y una ausencia de útero. Con todo ello se puede realizar el diagnóstico de agenesia mülleriana o Síndrome de Rokitansky.

 

DISCUSIÓN

La amenorrea es un motivo frecuente de consulta. La ausencia de menstruaciones en la niña mayor de 15 años, con o sin desarrollo puberal, define la amenorrea primaria (AP). La interrupción de las menstruaciones en una mujer que ya las ha tenido define la amenorrea secundaria (AS). La distinción entre AP y AS es artificial, puesto que sus causas se superponen. Simplemente, la AP con frecuencia tiene causas cromosómicas y genéticas, mientras que la AS frecuentemente es secundaria a enfermedades adquiridas. Después de la pubertad, la ausencia de menstruación es fisiológica durante el embarazo, la lactancia y la menopausia. Aparte de estos períodos, la amenorrea, incluso después de la detención de los anticonceptivos, es anormal y justifica un estudio antes de considerar un tratamiento. La existencia de una amenorrea indica una afectación del eje hipotálamo-hipófisis-ovario o una anomalía anatómica del útero. La exploración hormonal comprende la determinación de las gonadotropinas, hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante (FSH), y del estradiol 1.

La AP puede ser causada por una variedad de desórdenes que incluyen anormalidades genéticas, alteraciones müllerianas, lesiones hipotálamo-hipofisarias y disfunción hormonal. El diagnóstico certero de esta patología favorece un enfoque terapéutico adecuado, con el fin de poder realizar un tratamiento temprano, y mejorar el desarrollo del paciente 2.

La causa más frecuente de AP es la disgenesia gonadal, la causa más frecuente de AS es el embarazo. Al iniciar el estudio de una amenorrea lo primero es realizar una historia clínica detallada y una exploración general y ginecológica, con todo ello obtendremos datos que nos ayudarán a orientar la causa 2.

Durante la pubertad aparecen los caracteres sexuales secundarios: el desarrollo mamario (estrógenos ováricos) y el desarrollo de vello axilar y pubiano (andrógenos suprarrenales); posteriormente aparece la menarquia. En la historia clínica se debe preguntar por sus antecedentes en la infancia, por la presencia de enfermedades endocrinológicas o sistémicas, por los tratamientos que ha recibido a lo largo de su infancia (corticoides sistémicos, quimioterapia, radioterapia), así como si existen antecedentes familiares de pubertad tardía. La exploración física deberá incluir una valoración del estado general, una valoración del índice de masa corporal (para poder descartar una anorexia como causa de la amenorrea). Se realizará una exploración neurológica básica, y un examen detallado de los caracteres sexuales secundarios (desarrollo mamario, desarrollo de genitales externos, vello pubiano y axilar), además se deberá realizar un estudio ecográfico para explorar los genitales internos 3.

Ante una paciente con AP lo primero que debemos detectar es la presencia o no de caracteres sexuales secundarios. En el caso de presencia de caracteres sexuales secundarios debemos demostrar la existencia o no de útero, tal y como se presenta en el algoritmo 1 (Ver Anexo 1). Si existe útero, hay que comprobar que no exista una obstrucción del tracto de salida, por lo que se debe explorar la existencia e integridad del tracto reproductor de salida (útero y vaigna). Se debe descartar la existencia de un himen imperforado, septo vaginal transverso o ausencia congénita de vaigna. Estos casos suelen producir dolor abdominal cíclico por la acumulación progresiva de sangre en la vagina y útero, y produce hematocolpos o hemoperitoneo. El tratamiento de estas entidades es quirúrgico. En el caso de no encontrar alteraciones en el tracto de salida, habría que descartar la causa de embarazo y en el caso de que fuese negativo continuar con el protocolo de amenorrea secundaria. En el caso de ausencia de útero comprobado ecográficamente, debería debemos pensar en dos entidades (que cursan con desarrollo mamario, fenotipo femenino y ausencia de útero): la agenesia mülleriana (en la que el desarrollo del vello es normal, presenta cariotipo femenino 46XX) y el síndrome de insensibilidad a los andrógenos (cursa sin desarrollo de vello y presenta cariotipo masculino 46XY). En el caso de la agenesia mülleriana el tratamiento consiste en la creación quirúrgica de una neovagina (si la paciente lo desea) y se deben descartar malformaciones renoureterales y esqueléticas. En el caso del síndrome de insensibilidad a los andrógenos el tratamiento es la gonadectomía profiláctica para evitar las frecuentes malignizaciones y el tratamiento hormonal sustitutivo posterior 3.

El síndrome de Mayer- Rokitansky- Küster-Hauser se caracteriza por la aplasia congénita del útero y parte de la vagina, generalmente al superior, en mujeres con un cariotipo (46XX), que poseen un desarrollo normal y con carácter sexuales femeninos, que pueden o no acompañarse de malformaciones renales o esqueléticas. Las presentaciones del síndrome tienen una amplia forma de presentaciones, desde ausencia total de útero y vagina, con una vagina cerrada; y hasta presencia de estructuras remanentes de los conductos mullerianos. Se puede clasificar en dos tipos, tipo I o forma típica y tipo II o complejo MURCS (mullerian duct aplasia renal dysplasia and cervical somite anomalies, que como su nombre lo indica se asocia a alteraciones en sistemas renal y esquelético (ver Anexo 2). Esta entidad se presenta en una de cada 4500 mujeres, encontrando el tipo II el más frecuentemente 4.

En el caso de que haya ausencia de carácter sexuales secundarios, se debe realizar un análisis de los valores de hormonas foliculoestimulantes (FSH) y luteinizantes (LH) y del cariotipo. En el caso de valores elevados de FSH-LH nos indicaría la existencia de un hipogonadismo hipergonadotropo, causado casi siempre por una disgenesia gonadal y en raras ocasiones por un déficit de 17 alfa hidroxilasa. Se realizará un cariotipo que puede ser 45X0 (síndrome de Turner), 46 XX (disgenesia gonadal pura) o 46 XY (síndrome de Swyer). La presencia de un cromosoma Y siempre obliga a la gonadectomía profiláctica, el tratamiento es la terapia hormonal sustitutiva para desarrollar los caracteres sexuales secundarios y corregir el hipoestrogenismo. Por otro lado, niveles bajos de FSH-LH, indican un hipogonadismo-hipogonadotropo. Si la paciente es menor de 16 años (habrá que descartar antecedentes familiares de pubertad tardía, causa más común), así como la presencia de alteraciones neurológicas. Si existen alteraciones neurológicas (cefalea, alteración visual, anosmia) o en pacientes mayores de 16 años se produce al estudio completo para descartar causas orgánicas (prolactina, resonancia magnética cerebral). En estos casos el tratamiento es etiológico, y además precisan tratamiento estrogénico para inducir el desarrollo puberal 3.

 

CONCLUSIÓN

Las causas de la amenorrea primaria son múltiples y no muy frecuentes en las consultas diarias de cualquier sanitario. Es por ello que, para realizar un diagnóstico correcto, en este caso es más importante que nunca realizar una historia clínica completa y una exploración física detallada. En la exploración física se deberá apreciar el desarrollo o no de caracteres sexuales secundarios, así como una correcta evaluación del aparato genital interno. Además, es importante realizar evaluar una posible alteración de los niveles de hormonas folículo estimulantes y luteinizantes. Con este caso cabe recalcar la importancia del ambiente y de la situación sociofamiliar a la hora de afrontar y desarrollar las enfermedades; lo que puede influir considerablemente en el tratamiento y el pronóstico de las mismas.

 

BIBLIOGRAFÍA

  1. Young J. Amenorrea. EMC-Ginecología-Obstetricia. 2018; 54(1):1-15.
  2. Vera HJ, Jara JE, Jara IG, Vera CA. Amenorrea primaria, protocolo diagnóstico. RECIMUNDO. 2021;5(2):187-193.
  3. Gómez-Marcos MA. Diagnóstico y tratamiento de la amenorrea en atención primaria. AMF, 2007;3(9):531-537.
  4. Álvarez-Mena CE. Hallazgos radiológicos en la agenesia útero ovárica con probable relación al Síndrome Mayer-Rokitansky-Küster-Hayser. Tesis de Maestría. 2021. Quito:UCE.

 

ANEXOS

ANEXO 1: Amenorrea primaria con caracteres sexuales secundarios correctamente desarrollados.

Fuente: Elaboración propia.

 

ANEXO 2: Formas clínicas del síndrome de Mayer- Rokitansky- Küster-Hauser4.

 

TIPO ATIPO B
Ausencia ⅔ superiores de vagina y útero.

Trompas uterinas y ovario normal.

Hipoplasia o aplasia de trompas uterinas.

Anomalías renales, esqueléticas y cardiacas.